分泌黏液的汗腺癌Endocrine mucin-producing sweat gland carcinoma
编码XH4EK4
核心定义
分泌黏液的内分泌汗腺癌的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 形态特征：
- 多为实性、囊性或乳头状结构，局部可见黏液湖。
- 肿瘤细胞呈圆形或卵圆形，胞质嗜酸性，部分细胞内含黏液。
- 细胞外黏液沉积显著，形成黏液池或囊腔。
- 约半数病例与侵袭性黏液癌共存，边缘可能呈浸润性生长。
- 免疫组化特征
- 强阳性标记（≥95%病例）：
- 神经内分泌标记：Synaptophysin（Syn）、Chromogranin A（CgA）、NSE（神经特异性烯醇化酶）。
- 上皮标记：CK7、CK8/18、Cam5.2。
- 内分泌相关标记：雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）。
- 其他标记：
- GCDFP-15（部分阳性）。
- CK5/6通常阴性或局灶阳性，与肌上皮标记（如S-100）常阴性。
- 分子病理特征
- 目前研究有限，尚未发现特异性基因突变或融合。
- 部分病例与乳腺实性乳头状癌有分子相似性，但具体机制未明确。
- 鉴别诊断
- 混合性黏液和实性汗腺导管癌：核异型性显著，缺乏神经内分泌标记。
- 黏液表皮样癌：黏液湖内可见表皮样细胞，CK7和EMA阳性。
- 转移性黏液癌（如乳腺或卵巢来源）：需结合临床及免疫组化（如乳腺癌标记GATA3）。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于低度恶性皮肤附属器肿瘤，归类为“分泌黏液的内分泌汗腺癌”。
- 行为特征：低度恶性，但局部侵袭性可能较高，少数病例可转移。
- 生物学行为
- 生长缓慢，但浸润性生长倾向需警惕。
- 约半数与侵袭性黏液癌共存，提示潜在进展风险。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 中至高度分化：肿瘤细胞形态较一致，核分裂象罕见（<5/10 HPF）。
- 分期
- 局部分期：依赖肿瘤浸润深度（如真皮内 vs. 皮下脂肪浸润）。
- 远处转移：罕见，但需警惕淋巴结或远处转移（如肺、骨）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤位于眼睑或面部危险区域（影响手术切除彻底性）。
- 肿瘤直径>1 cm或快速生长。
- 病理高危因素
- 浸润性边缘或切缘阳性（需扩大切除）。
- 与侵袭性黏液癌共存。
- 复发与转移风险
- 复发率约10-20%，多因切缘残留或局部浸润。
- 远处转移罕见（<5%），但需长期随访。
五、临床管理建议（可选）
- 手术切除为首选（推荐Mohs显微描记手术以确保切缘阴性）。
- 术后需监测局部复发及远处转移（如胸部CT、淋巴结超声）。
总结
分泌黏液的内分泌汗腺癌是一种罕见的低度恶性皮肤附属器肿瘤，好发于眼睑，以黏液分泌和神经内分泌标记阳性为特征。其生物学行为介于良性与高度恶性之间，需结合免疫组化与组织学特征与侵袭性黏液癌鉴别。治疗以彻底切除为主，但需警惕局部复发及潜在转移风险。
参考文献
- Endocrine mucin-producing sweat gland carcinoma of the eyelid. Indian J Ophthalmol, 2018.
- Recurrent endocrine mucin-producing sweat gland carcinoma in the eyelid. J Plast Reconstr Aesthet Surg, 2021.
- Endocrine mucin-producing sweat gland carcinoma: a study of three cases. Am J Surg Pathol, 2016.
- 分泌黏液的内分泌汗腺癌的病理特征与免疫组化分析. 中华病理学杂志, 2020.