囊性分泌亢进性癌Cystic hypersecretory carcinoma
编码XH8TH6
核心定义
囊性分泌亢进性癌（Cystic Hypersecretory Carcinoma, CHC）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 多囊性结构：肿瘤由大小不等的扩张囊腔构成，囊内充满均质嗜酸性分泌物，类似甲状腺滤泡胶质。
- 上皮特征：
- 良性增生区域（CHH）：单层扁平或立方上皮，形态温和。
- 原位癌区域：上皮呈复层、乳头状或筛状增生，细胞异型性显著（核增大、深染、核仁明显）。
- 微小浸润灶：局部可见单个或小簇异型细胞突破基底膜（直径通常＜1 mm）。
- 伴随病变：常合并囊性高分泌性增生（CHH），偶见坏死、钙化或梗死灶。
- 免疫组化特征
- 上皮标记物：ER、PR（多为阳性）；CK7（+）、CK8/18（+）。
- 肌上皮标记物：S-100蛋白、波形蛋白（部分病例阳性）。
- 基底细胞标记物：CK5/6、p63在良性增生区表达较高，原位癌区表达降低。
- 分子病理特征
- 基因突变：目前缺乏特异性分子标记，但可能与乳腺癌常见突变（如PIK3CA、TP53）相关。
- HER2状态：多数病例HER2阴性，需结合其他类型导管癌的分子分型标准。
- 鉴别诊断
- 分泌性增生（CHH）：无上皮异型性及结构紊乱。
- 筛状型导管原位癌（DCIS）：无囊内均质分泌物，以筛状结构为主。
- 黏液癌：以黏液湖为主，上皮呈铺路石样排列。
- 甲状腺滤泡性肿瘤：需通过甲状腺球蛋白（Tg）阴性及乳腺特异性标记物（如GCDFP-15）鉴别。
二、肿瘤性质
- 分类
- 属于特殊类型的导管原位癌（DCIS），WHO分类中归为“导管内癌”的亚型。
- 若伴微小浸润，则升级为浸润性导管癌（IDC），需单独标注浸润成分。
- 生物学行为
- 原位期：低度恶性潜能，进展风险低。
- 浸润期：生物学行为与浸润成分类型相关，需结合分级评估。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 原位癌部分：高分化（核分级1-2级）。
- 浸润成分：根据IDC分级标准（核异型性、核分级、结构异型性）。
- 分期
- 原位期（0期）：无浸润时按Tis分期。
- 浸润期：按AJCC分期系统评估浸润范围（如T1-T4）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤直径＞3 cm、年龄＞60岁、对侧乳腺癌史。
- 病理高危因素
- 浸润成分存在、核分级3级、脉管侵犯、Ki-67指数＞20%。
- 复发与转移风险
- 原位期：极低风险（＜5%）。
- 浸润期：风险取决于浸润成分的分级和分期，远处转移率较低。
五、临床管理建议
- 手术治疗：
- 保乳手术+放疗（适用于无浸润或微小浸润且切缘阴性者）。
- 改良根治术（浸润范围广或切缘阳性时）。
- 辅助治疗：
- 内分泌治疗（ER/PR阳性者）。
- 化疗或靶向治疗（浸润成分分级高或有高危因素时需个体化评估）。
总结
CHC是一种罕见的乳腺导管内癌亚型，以多囊性结构和嗜酸性分泌物为特征。其诊断需结合形态学、免疫组化及排除其他分泌性病变。原位期预后良好，但需警惕微小浸润的存在及对分期的影响。治疗决策应基于浸润成分的范围和分级。
参考文献
- 陈定宝, 阚秀. 乳腺囊性高分泌性癌伴微小浸润癌及囊性高分泌性增生一例[J]. 中华病理学杂志, 2010.
- Rosen, G. G., & Scott, W. W. (1984). Cystic hypersecretory carcinoma of the breast: a report of four cases. Cancer, 54(1), 14-23.
- WHO Classification of Breast Tumours (5th ed.). IARC Press, 2019.
（注：以上信息基于最新研究及权威文献整理，具体诊断需结合临床病理综合分析。）