浸润性导管和胶样癌Infiltrating duct and colloid carcinoma
编码XH9GX4
核心定义
浸润性导管癌与胶样癌的综合解析
一、组织病理学详细特征
1. 浸润性导管癌（Invasive Ductal Carcinoma, IDC）
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显微镜下核心表现：
- 浸润性生长模式：肿瘤细胞突破导管基底膜，侵入周围间质。
- 细胞异型性：核增大、深染，核质比失衡，可见病理性核分裂象。
- 结构多样性：可表现为实性巢状、单列浸润、乳头状或筛状结构。
- 伴随特征：常见坏死、间质纤维化或钙化。
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免疫组化特征：
- 激素受体：ER（雌激素受体）和PR（孕激素受体）多呈阳性（约70-80%）。
- HER2状态：约15-20% HER2过表达或基因扩增。
- 基底样标志物：基底样型IDC可表达CK5/6、EGFR。
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分子病理特征：
- 分子亚型：分为Luminal A（ER+/HER2-）、Luminal B（ER+/HER2+）、HER2+型及三阴性（ER-/PR-/HER2-）。
- 基因突变：TP53突变常见于三阴性亚型，PIK3CA突变多见于Luminal型。
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鉴别诊断：
- 浸润性小叶癌：细胞单列式浸润，无腺样结构。
- 黏液癌（胶样癌）：需区分特殊型黏液积聚特征。
- 肉瘤样癌：梭形细胞或巨细胞成分显著。
2. 胶样癌（Colloid Carcinoma）
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显微镜下核心表现：
- 黏液湖：细胞外黏液占肿瘤体积>80%，形成胶冻样腔隙。
- 肿瘤细胞巢：漂浮于黏液中，呈小簇或条索状，细胞呈立方或柱状，胞质透明或嗜酸性。
- 黏液染色：PAS染色阳性，Alcian蓝染色可辅助确认黏液成分。
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免疫组化特征：
- 激素受体：ER和PR阳性率较高（>80%）。
- 黏液相关标记：CK7、MUC1、MUC5AC常阳性。
- HER2状态：多为阴性。
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分子病理特征：
- 分子亚型：多归类为Luminal A型（ER+/HER2-）。
- 基因改变：KRAS/BRAF突变常见，与黏液分泌相关。
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鉴别诊断：
- 黏液表皮样癌：黏液内含鳞状细胞团，伴中间细胞和表皮样细胞。
- 印戒细胞癌：肿瘤细胞呈印戒状，黏液位于胞质内而非细胞外。
- 胰腺胶样癌：发生于胰腺，黏液伴纤维间隔，需组织来源区分。
二、肿瘤性质
1. 分类
- 浸润性导管癌：
- 属于“非特殊型浸润性导管癌（NST）”中最常见类型（占乳腺癌的70-80%）。
- 胶样癌：
- 为浸润性导管癌的特殊亚型（占乳腺癌的2-5%），WHO分类中归类为“黏液癌”。
2. 生物学行为
- 浸润性导管癌：
- 生物学行为差异大，取决于分子亚型：Luminal型预后较好，三阴性型侵袭性强。
- 胶样癌：
- 通常分化较好（G1-2级），但黏液可能掩盖微转移，影响预后评估。
三、分化、分期与分级
1. 分化程度
- 浸润性导管癌：
- 分级：基于核分级、核分裂象及坏死（WHO分级系统）：
- G1（低度）：核小、均匀，无坏死。
- G3（高度）：核多形性显著，病理性核分裂象多见。
- 胶样癌：
- 多为G1-2级，细胞异型性较低，但黏液湖可能影响分级判断。
2. 分期
- TNM分期：
- 两者均按乳腺癌TNM系统分期，需结合肿瘤大小、淋巴结转移及远处转移情况。
四、进展风险评估
1. 临床高危因素
- 浸润性导管癌：
- 淋巴结转移、HER2阳性、三阴性分子亚型、肿瘤大小>2cm。
- 胶样癌：
- 淋巴血管侵犯、肿瘤大小>5cm、ER/PR阴性。
2. 病理高危因素
- 浸润性导管癌：
- 高核分级（G3）、脉管癌栓、Ki-67高表达（>30%）。
- 胶样癌：
- 黏液湖中肿瘤细胞密集、核异型性增加、伴随导管原位癌（DCIS）成分。
3. 复发与转移风险
- 浸润性导管癌：
- 远处转移常见于骨、肺、肝、脑，三阴性型易发生早期转移。
- 胶样癌：
- 局部复发率较低，但黏液可能促进腹膜种植转移（罕见）。
五、临床管理建议
- 浸润性导管癌：
- 个体化治疗：根据分子亚型选择内分泌治疗（Luminal型）、靶向治疗（HER2+）或化疗（三阴性型）。
- 胶样癌：
- 内分泌治疗为主（ER+者），需警惕黏液对新辅助化疗反应的干扰。
总结
- 浸润性导管癌是乳腺癌最常见类型，异质性强，需分子分型指导治疗。
- 胶样癌为特殊黏液型，生物学行为相对温和，但需注意黏液特性对诊断和治疗的影响。
- 两者均需结合免疫组化、分子检测及临床分期制定管理策略。
参考文献
- WHO Classification of Tumours of the Breast (5th ed., 2019).
- 中华医学会病理学分会乳腺疾病学组. 乳腺癌组织病理学诊断指南（2020版）.
- Breast Cancer Res Treat. 2021;188(2):345-357. (黏液癌分子特征研究).
- Am J Surg Pathol. 2020;44(6):789-802. (浸润性导管癌亚型分类更新).