浸润性小叶癌和导管原位癌Infiltrating lobular carcinoma and ductal carcinoma in situ
编码XH9551
核心定义
浸润性小叶癌（ILC）和导管原位癌（DCIS）的综合解析
一、组织病理学详细特征
| 特征 | 浸润性小叶癌（ILC） | 导管原位癌（DCIS） |
|---|---|---|
| 显微镜下核心表现 | - 单个细胞或单行线状排列，缺乏细胞间黏附性。 - 细胞小或中等，核圆形/卵圆形，可见切迹。 - 背景纤维间质增生，宿主反应少。 - 常伴小叶原位癌（LCIS）。 |
- 癌细胞局限于导管内，无基底膜侵犯。 - 分为低、中、高级别： - 低级别：小管样结构，核分裂少。 - 高级别：实性或筛状结构，核异型性明显。 |
| 免疫组化特征 | - ER/PR阳性（>90%），HER2阴性（多为Luminal A型）。 - CK5/6、EGFR通常阴性。 |
- ER/PR状态因分级而异： - 低级别：多ER/PR阳性。 - 高级别：可能ER/PR阴性，HER2阳性（如三阴性或HER2+型）。 |
| 分子病理特征 | - 常见PIK3CA突变，部分伴CDH1（E-cadherin）突变。 - P53蛋白通常保留（与导管癌不同）。 |
- 低级别：常无显著基因突变。 - 高级别：可能TP53突变、PIK3CA突变或HER2扩增。 |
| 鉴别诊断 | - 需与浸润性导管癌（IDC）区分：IDC细胞呈巢状/腺样排列，基底膜侵犯明显。 - 与其他小叶肿瘤（如小叶瘤变）鉴别。 |
- 需与非典型导管增生（ADH）区分： - DCIS细胞异型性更显著，核分裂更多。 - 排除微浸润性导管癌（≤5%基底膜侵犯）。 |
二、肿瘤性质
| 分类 | 浸润性小叶癌（ILC） | 导管原位癌（DCIS） |
|---|---|---|
| 分类 | - 属于浸润性乳腺癌，占5%-15%。 - 亚型包括经典型、实性型、多形性型等。 |
- 属于非浸润性原位癌，占乳腺癌诊断的20%-30%。 - 分为导管内癌（DCIS）和小叶内癌（LCIS）。 |
| 生物学行为 | - 生长缓慢，但易发生多灶性/对侧乳腺癌。 - 远处转移风险较高（如腹膜、肠道）。 |
- 未治疗时可进展为浸润性导管癌（IDC）。 - 低级别预后好，高级别需更积极治疗。 |
三、分化、分期与分级
| 特征 | 浸润性小叶癌（ILC） | 导管原位癌（DCIS） |
|---|---|---|
| 分化程度 | - 组织学分级多为低或中级，核分级系统应用有限。 | - 按核分级： - 低级别（G1）：核小、规则。 - 中级别（G2）：中等异型性。 - 高级别（G3）：显著多形性、核分裂多。 |
| 分期 | - TNM分期： - T分期：肿瘤大小（ILC常边界不清，测量困难）。 - N分期：淋巴结转移状态。 - M分期：远处转移。 |
- 原位癌，TNM分期为0期（Tis）。 - 分期关注肿瘤大小（>5cm为高危）及多灶性。 |
四、进展风险评估
| 风险因素 | 浸润性小叶癌（ILC） | 导管原位癌（DCIS） |
|---|---|---|
| 临床高危因素 | - 年龄较轻（<50岁）、肿瘤体积大（>3cm）、淋巴结阳性。 | - 肿瘤大（>4cm）、多灶性、高级别、激素受体阴性。 |
| 病理高危因素 | - 多形性亚型、核分级高、脉管侵犯。 | - 高级别、实性/微乳头型结构、肿瘤坏死。 |
| 复发与转移风险 | - 远处转移风险高于浸润性导管癌（IDC），尤其是胃肠道、腹膜。 | - 低级别DCIS复发率低（<10%），高级别DCIS进展为浸润性风险高（约30%）。 |
五、临床管理建议
（根据知识库限制，仅提供病理相关建议）
- ILC：需关注对侧乳腺监测，因多灶/多中心发生率高。
- DCIS：手术范围（保乳或全乳切除）需结合分级、肿瘤大小及患者意愿。
总结
- ILC以单行线状排列的细胞为特征，生物学行为隐匿但易远处转移，ER/PR阳性比例高。
- DCIS局限于导管内，分级决定预后，高级别需警惕进展为浸润性癌。
- 两者均需结合免疫组化和分子特征（如HER2、PIK3CA）进行精准分类，指导后续管理。
参考文献
- WHO乳腺肿瘤分类（2023）：更新ILC亚型及分子特征。
- Cancer Cytopathology（2022）：ILC细胞学特征及鉴别要点。
- JAMA Oncology（2021）：DCIS分级与复发风险的多中心研究。
- 美国国立癌症研究所（NCI）指南：乳腺癌分期与风险评估标准。
（注：内容基于近五年权威文献整合，避免使用非专业医学网站信息。）