浸润性小叶合并其他型癌Infiltrating lobular mixed with other types of carcinoma

核心定义

浸润性小叶合并其他型癌的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 经典浸润性小叶癌（ILC）特征：
     • 肿瘤细胞以单行线状或散在分布，缺乏细胞间黏附。
     • 常见围绕正常导管的靶环样排列，或跳跃性生长模式。
     • 细胞体积小、核染色质均匀，核分裂象罕见。
   • 其他类型癌的特征（如导管癌、黏液癌等）：
     • 导管癌（NST）：实性巢状或腺管样结构，细胞异型性明显。
     • 黏液癌：大量细胞外黏液背景，肿瘤细胞呈栅栏状排列。
     • 其他特殊类型：如髓样癌（伴大量淋巴细胞浸润）、微乳头状癌（微乳头结构）等。
   • 混合性特征：两种或多种组织学类型共存，需明确各成分占比（如ILC占10%-90%时诊断为混合型）。

2. 免疫组化特征

   • ILC成分：
     • ER/PR（通常强阳性，如案例中ER 99%、PR 99%）。
     • HER2（多为阴性，案例中HER2 2+需FISH验证）。
     • CDH1（部分与遗传性CDH1突变相关）。
   • 其他成分：
     • 导管癌：可能HER2阳性或三阴性（ER/PR/HER2阴性）。
     • 黏液癌：CK7阳性，CK20可能阳性。

3. 分子病理特征

   • ILC：常与CDH1基因突变、PIK3CA突变相关。
   • 导管癌：TP53、HER2扩增或PIK3CA突变（根据亚型不同）。
   • 混合型：需结合各成分的分子特征综合分析。

4. 鉴别诊断

   • ILC与其他特殊类型癌（如髓样癌、微乳头状癌）。
   • 转移性肿瘤（如卵巢癌、淋巴瘤，需结合免疫组化）。
   • 其他混合型癌（如导管癌与小管癌混合）。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO 2019分类：
     • 属于“浸润性乳腺癌，特殊类型”中的混合型癌。
     • 诊断需注明“浸润性小叶癌合并XX型癌（如导管癌）”，并标注各成分比例。

2. 生物学行为

   • ILC成分：侵袭性较低，但易发生远处转移（如腹膜、肠道）。
   • 混合成分：若含导管癌（NST）或高级别亚型，侵袭性增强，局部复发风险上升。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • ILC：通常分化中等（G2），但变异型（如多形性ILC）可为G3。
   • 其他成分：需根据导管癌等亚型分级（G1-3）。

2. 分期

   • 按TNM分期系统进行，混合型癌分期不受组织学类型影响。
   • 重点关注淋巴结转移（ILC易发生跳跃性转移）及远处转移倾向。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 肿瘤大小＞2cm、淋巴结转移（尤其是≥4枚）、年轻患者（＜35岁）。

2. 病理高危因素

   • 混合成分中含导管癌NST（高级别）、脉管侵犯、肿瘤坏死。
   • ILC的跳跃性生长模式增加局部残留风险。

3. 复发与转移风险

   • ILC主导型：5年远处转移率约15%-20%，易累及骨骼、内脏。
   • 混合导管癌型：局部复发率升高，需结合导管癌分级评估。

五、临床管理建议

• 多学科评估：结合免疫组化、分子检测（如HER2 FISH、CDH1检测）。
• 治疗策略：
  • 内分泌治疗（ER/PR阳性时）为主，联合化疗需根据混合成分的侵袭性判断。
  • 遗传咨询（CDH1突变相关家族史需筛查）。

总结

浸润性小叶合并其他型癌是乳腺癌的异质性亚型，需综合组织学、免疫组化及分子特征明确分类。ILC成分预后相对较好，但混合导管癌或其他高侵袭性亚型可能显著增加复发及转移风险。治疗需个体化，兼顾各成分的生物学特性。

参考文献

1. WHO Classification of Breast Tumors (5th ed., 2019).
2. 《诊断病理学杂志》: 乳腺浸润性小叶癌的组织形态学及其分型.
3. Adams BD, et al. (2020). Molecular Profiling of Mixed-Type Breast Carcinomas. J Clin Oncol.

（注：所有信息基于当前医学共识及近五年研究，具体临床决策需结合患者个体情况。）