一项实验性治疗似乎能够延缓一些注定在40多岁或50多岁发病的遗传性阿尔茨海默病患者的症状。根据正在进行的研究的新发现，这项研究目前正陷入特朗普政府资金延迟的困境中。
这些初步结果——科学上的首次——于周三发表，即使研究参与者担心政治因素可能会切断他们获得可能救命药的机会。“这仍然是一个研究，但它给了我从未预料到的生命延长。”纽约市的杰克·海因里希斯说。
现年50岁的海因里希斯已经在这项研究中接受了超过十年的治疗，尽管他继承了导致其父亲和兄弟在同一年龄去世的阿尔茨海默病基因，但他仍然没有症状。“如果被阻断的资金停止了他的剂量，‘我们还有多少时间？’”他的妻子雷切尔·查夫金问道，“这项试验就是生命。”
在美国销售的两种药物可以适度减缓早期阿尔茨海默病的恶化，通过清除大脑中的一个标志物——一种称为淀粉样蛋白的粘性物质。但直到现在，还没有迹象表明，在症状出现前几年去除淀粉样蛋白可能会推迟疾病的发生。
由圣路易斯华盛顿大学领导的研究涉及那些传递罕见基因突变的家庭，这些突变几乎保证他们会在与受影响亲属相同的年龄出现症状——这一信息有助于科学家判断治疗是否有效。
新发现集中在22名接受淀粉样蛋白去除药物时间最长的参与者身上，平均为八年。长期去除淀粉样蛋白将他们的症状发作风险降低了一半，研究人员在《柳叶刀神经病学》杂志上报告了这一发现。
尽管研究规模较小，但“这非常重要”，西北大学神经科学家大卫·盖特表示，他并未参与这项研究。
现在，参与者已经从早期的实验药物转换为在美国批准的静脉注射治疗药物Leqembi，以试图回答显而易见的下一个问题。“在未来五年内，我们希望确定这种保护有多强，”华盛顿大学的兰德尔·贝特曼博士说，他负责主导遗传性阿尔茨海默病网络的研究，涉及这些罕见基因的家庭。“如果我们继续治疗他们，他们是否会永远不出现阿尔茨海默病的症状？”
以下是担忧：贝特曼筹集资金开始这项确认性研究，并寻求美国国立卫生研究院（NIH）对整个项目的资助，但他的拨款因所需审查被取消而被推迟。这是数百万美元研究因NIH应对资金限制和大规模解雇而停滞的一个例子。
同时，研究人员还担心NIH在提名的新局长杰伊·巴塔查亚的评论后是否会将重点从淀粉样蛋白研究转移。“我认为我们在阿尔茨海默病方面进展不如预期的原因之一是NIH没有支持足够广泛的假设，”巴塔查亚告诉参议员，回应了一位提到早期科学不当行为的例子的参议员。
科学家们尚不清楚阿尔茨海默病的确切原因，这种破坏心智的疾病影响了近700万美国人，主要是在晚年。很明显的是，至少在第一个症状出现前二十年，大脑中发生了无声的变化——而粘性的淀粉样蛋白是一个主要贡献者。在某个时候，淀粉样蛋白积聚似乎会触发一种名为tau的蛋白质开始杀死神经元，从而导致认知衰退。
目前正在测试针对tau的药物。研究人员还在研究其他因素，包括炎症、大脑的免疫细胞和某些病毒。
随着研究人员发现更多潜在的致病因素，NIH的关注点也扩大了。2013年，NIH的国家老龄化研究所资助了14项可能的阿尔茨海默病药物试验，其中超过三分之一的目标是淀粉样蛋白。到去年秋天，有68项药物试验，约18%的目标是淀粉样蛋白。
西北大学的盖特认为自己是“认为淀粉样蛋白不是一切”的科学家之一，但他说没有什么能推翻淀粉样蛋白假说。他最近使用从旧的淀粉样蛋白研究中保存的大脑组织来了解称为小胶质细胞的免疫细胞如何清除这些斑块，然后切换到帮助大脑愈合，这可能是改善当前温和疗法的线索。
目前，淀粉样蛋白显然有所牵连，携带阿尔茨海默病基因的家庭正在帮助回答任何有风险的人的关键问题：阻止淀粉样蛋白积聚真的可以推迟症状吗？贝特曼说，如果没有NIH的资助，这个机会将会丧失。
“这简直是疯了，”长期研究参与者琼·沃德说，她住在北卡罗来纳州阿什维尔附近，计划请朋友向立法者投诉。沃德将在六月份满64岁，身体健康，比她母亲出现症状时大两岁。“想到阿尔茨海默病可能不会是我最终的命运，这真是令人兴奋。”
在纽约，海因里希斯说他希望他的三岁儿子不会“经历我年轻时看着父亲逐渐消逝的压力和悲伤。”“我们需要NIH不要政治化，”他的妻子查夫金补充道。“这只是关于让人们活下去或帮助他们更好地生活。在这个案例中，它帮助我的丈夫生存下去。”
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