首项评估镰状细胞病和β地中海贫血基因疗法实际商业化推广情况的研究提供了宝贵经验，有助于制造商和医疗机构为满足未来几年对基因疗法日益增长的需求制定最佳实践。
"基因疗法需要系统层面的协调以及患者、治疗中心、支付方和制造商之间的紧密合作。这些一次性持久基因疗法的需求正在增长，随着经验的积累，我们正学习如何更高效地提供治疗。"
研究作者、Genetix Biotherapeutics Inc.首席医疗官Joanne Lager医学博士
镰状细胞病和β地中海贫血都是影响红细胞中血红蛋白的遗传性疾病。在β地中海贫血中，功能性血红蛋白产生不足，影响红细胞携带氧气的能力，导致致残症状和累积性器官损伤。在镰状细胞病中，异常的血红蛋白生成导致红细胞变得僵硬并呈镰刀状，引起血管阻塞以及随之而来的疼痛和器官损伤。
贝替泊格伦自体细胞治疗（beti-cel）和洛伏泊格伦自体细胞治疗（lovo-cel）是自体体外基因疗法，其中收集患者自身的干细胞，制造以添加修改基因的功能性拷贝，然后重新输注回患者体内，以在骨髓中植入并开始产生具有功能性血红蛋白的红细胞。美国食品药品监督管理局（FDA）于2022年以Zynteglo的名称批准beti-cel用于治疗输血依赖型β地中海贫血，并于2023年以Lyfgenia的名称批准lovo-cel用于治疗镰状细胞病。
为研究这些疗法的实际商业化实施过程和时间安排，研究人员分析了2022年至2025年间报名接受beti-cel或lovo-cel治疗的392名美国患者的数据。迄今为止，这些患者中有29%（115名）已接受治疗，其中72%的beti-cel患者和76%的lovo-cel患者在报名后一年内完成了治疗。
研究结果表明，从决定报名到药物产品的单次输注，beti-cel的中位时间为9.8个月，lovo-cel为7.9个月。报名、安排和细胞收集的时间因患者而异，从决定报名进行基因治疗到收集干细胞之间的时间差异最大。完成这一步骤（在此期间，医疗机构在医疗和财务方面为患者准备治疗）的中位时间为4.4个月。
大多数患者只需要一次细胞收集即可用于beti-cel（79%）和lovo-cel（63%），这与临床试验的经验一致。干细胞收集程序的次数影响了整体治疗时间表，每次收集周期大约增加80天。一旦收集到干细胞，将基因治疗药物产品制造、测试并运送到治疗中心的中位时间，beti-cel为3.2个月，lovo-cel为3.5个月。
"我们已经确定了可以改进患者和医疗服务提供者治疗体验的机会领域，"Lager博士说。"我们认识到尽快将我们的疗法提供给患者的重要性，并致力于改善治疗体验。"
研究结果显示这两种基因疗法之间存在一些操作差异。lovo-cel从FDA批准到首位商业患者报名的时间约为beti-cel的一半。由于beti-cel比lovo-cel早批准约16个月，研究人员建议，早期实施beti-cel的经验意味着更多医疗机构已准备好开始用lovo-cel治疗患者。
研究人员表示，保险审批、所需细胞收集次数和生产能力等操作因素在影响治疗时间表方面发挥着重要作用。在这些领域寻找提高效率的机会仍然是一个关键重点。
"Lager博士说："我们基因疗法的需求持续增长。我们正在积极努力确保我们拥有足够的生产能力，为所有寻求治愈途径的患者提供基因疗法。"
研究人员指出，这些治疗的保险覆盖范围继续扩大。为了促进进一步克服障碍和提高效率的进展，他们计划继续改进流程，并与医疗机构合作，分享经验教训并制定最佳实践。
Genetix Biotherapeutics Inc.的Anjulika Chawla医学博士将于2025年12月8日星期一东部时间下午4:00在奥兰治县会议中心W311A-D厅展示这项研究。
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