根据发表在《阿尔茨海默病》杂志上的研究结果，唐氏综合征患者和无唐氏综合征的老年人中，神经精神症状均随着认知功能障碍而增加。
尽管神经精神症状在晚发型阿尔茨海默病(AD)中已被充分认识，但对于因终生淀粉样蛋白过度产生而具有遗传易感性的唐氏综合征成人中这些症状如何演变，人们了解较少。为填补这一空白，研究人员利用阿尔茨海默病生物标志物联盟-唐氏综合征和国家阿尔茨海默病协调中心统一数据集的纵向数据进行了观察性队列分析。
该分析包括396名唐氏综合征患者和35,217名老年人。参与者被分为认知正常/稳定(CN/CS)、轻度认知障碍(MCI)或痴呆三类。神经精神症状通过神经精神症状问卷(NPI-Q)进行评估。
这些发现表明，两组临床队列中共有的阿尔茨海默病相关神经病理变化及其下游后果可能导致了不同[神经精神症状]的表现。
基线时，被分类为认知正常/稳定(CN/CS，n=295)、轻度认知障碍(MCI，n=54)和痴呆(n=47)的唐氏综合征参与者平均年龄(SD)分别为42.1(8.6)岁、53.4(7.3)岁和54.9(6.0)岁。被分类为认知正常/稳定(CN/CS，n=12,954)、轻度认知障碍(MCI，n=8419)和痴呆(n=13,844)的老年人平均年龄(SD)分别为71.1(8.2)岁、73.1(8.1)岁和73.2(9.1)岁。
在两个队列中，神经精神症状都随着认知障碍的加重而增加。在唐氏综合征患者中，与认知正常/稳定者相比，轻度认知障碍者的激动、抑郁、焦虑、冷漠和易怒等症状的患病率至少高出两倍。在所有阶段，抑郁症和焦虑症在老年人中略为更常见。总体而言，个体症状模式在各队列间显示出强烈的定性相似性。
更高的NPI-Q总分与更高级别的认知状态相关。与被分类为认知正常/稳定者相比，轻度认知障碍者的NPI-Q总分增加（唐氏综合征，+1.443；老年人，+1.617），而痴呆患者则显示出更大的增幅（唐氏综合征，+3.711；老年人，+4.651）。认知阶段与NPI-Q负担之间的关系在唐氏综合征组和老年人组之间没有差异（P = 0.282）。
纵向分析显示出相似的趋势：在两个队列中，痴呆患者的NPI-Q评分随时间增加，而认知正常/稳定和轻度认知障碍组则显示出轻微下降或稳定，这可能反映了报告者的适应。各组间症状随时间变化的速率相似（P = 0.516）。
局限性包括依赖报告者提供的NPI-Q评分、各队列间临床评估程序的差异，以及缺乏生物标志物对阿尔茨海默病病理的确认。
研究作者总结道："这些发现表明，两组临床队列中共有的阿尔茨海默病相关神经病理变化及其下游后果可能导致了不同[神经精神症状]的表现。"
披露声明：本研究得到美国国立卫生研究院和国家老龄化研究所的支持。一位研究作者报告了与生物技术、制药和/或医疗设备公司的关联。请参阅原始出版物以获取完整的作者披露列表。
本文最初发表在《神经病学顾问》上
参考文献：
Magana-Ramirez CM, Gillen DL, Hom CL, 等. 唐氏综合征人群和老年人群中神经精神症状与新兴痴呆症. 阿尔茨海默病. 2025年11月9日在线发表. doi:10.1002/alz.70871
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