利物浦大学的一项研究利用先进的基因组和转录组技术，在理解和诊断传染性肠道疾病方面取得了重大进展。
这项大规模研究分析了1,000多份腹泻患者的粪便样本，采用了两种前沿工具。腹泻是传染性肠道疾病的常见症状，每年在英国影响约1800万人。然而，尽管其普遍性很高，传统的实验室测试往往无法识别其原因，尤其是在病原体难以识别或为新出现的情况下。这项新发表的研究使用了宏基因组（基于DNA）和宏转录组（基于基因或RNA）测序。与传统方法不同，这些技术不依赖于在实验室中培养生物体，而是直接从患者样本中检测和分析遗传物质。
共同主要作者、利物浦大学感染、兽医和生态科学研究所的爱德华·坎宁安-奥克斯博士说：“这是英国迄今为止最大的一项将传统诊断方法与下一代工具进行比较的研究。我们不仅发现了标准测试遗漏的感染，还能看到病原体在肠道内的活动情况——这是标准诊断方法无法显示的。”
该研究首次全面捕捉到了从人类粪便样本中直接获得的沙门氏菌基因表达情况。转录组数据提供了关于细菌离开人体肠道后如何存活和适应的新见解。由于沙门氏菌仍然是英国重要的腹泻病原体，这一知识对于帮助科学家针对这种危险病原体具有重要价值。
研究的关键发现强调了RNA测试在检测隐藏感染方面的强大能力——包括难以捉摸的寄生虫和RNA病毒——同时也确定了感染期间哪些基因处于活跃状态。令人惊讶的是，即使没有防腐剂，RNA在粪便样本中也保持稳定，表明它比以前认为的更坚固。值得注意的是，RNA与DNA的比例有助于区分真正的感染与无害的肠道微生物。通过结合DNA和RNA数据，研究人员获得了最清晰和最准确的感染过程图景。
共同主要作者、利物浦大学基因组研究中心副主任阿利斯泰尔·达比教授说：“这项研究表明，遗传工具可以彻底改变我们识别和理解肠道感染的方式。通过了解不仅仅是存在什么，而且它们在做什么，我们可以改善公共卫生响应，特别是在食源性爆发方面。”
这些发现可能会显著影响英国及其他地区腹泻疾病的诊断、管理和研究——尤其是在需要快速、准确诊断而不再依赖过时的培养方法的需求日益增长的情况下。
该研究还突显了利物浦基因组研究中心（CGR）和新的微生物组和传染病（MaID）倡议的战略作用，后者是利物浦城市区域生命科学创新区的一部分。
阿利斯泰尔·达比教授继续说道：“这不仅仅是诊断感染的问题——这是一个建立医疗保健创新平台的问题。我们的先前工作表明，医疗专业人员对此持开放态度。通过使我们的数据公开访问，我们希望帮助其他研究人员、NHS实验室和公共卫生机构在此基础上进一步发展。”
爱德华·坎宁安-奥克斯博士补充道：“我们的结果表明，曾经被认为太脆弱而无法用于粪便检测的RNA实际上可以为我们提供有关感染如何工作的强大见解。这为更有效地诊断和治疗这些疾病开辟了新的可能性。”
这项由利物浦大学科学家领导的研究，包括沙门氏菌专家布兰卡·佩雷斯-塞普尔韦达博士和杰伊·欣顿教授，得到了NIHR胃肠感染健康保护研究单位（HPRU-GI）的资助，该单位是利物浦大学、英国卫生安全局和其他合作伙伴之间的合作项目。
论文《通过1000份人类腹泻样本的宏基因组和宏转录组测序增强传染性肠道疾病诊断》已发表在《基因组医学》杂志上（DOI: 10.1186/s13073-025-01478-w）。
(全文结束)
