结直肠癌是全球癌症死亡的第二大原因。若能早期发现，该病可有效治疗，但当前主要诊断方法结肠镜检查因费用高昂且过程不适，常导致诊断延误。日内瓦大学（UNIGE）研究团队通过机器学习算法，首次详尽识别了人体肠道细菌的亚种水平，这一精细分类能准确反映不同微生物亚群的生理意义。该图谱被用于通过简易粪便样本检测结直肠癌，提供了一种无创低成本的筛查工具。研究成果发表于《细胞·宿主与微生物》期刊。
结直肠癌常在晚期才被诊断，此时治疗选择有限。这凸显了开发更简便、无创诊断工具的迫切性，尤其面对年轻成人病例仍不明原因的增长趋势。尽管长期已知肠道菌群在结直肠癌发展中起作用，但将其转化为临床实践颇具挑战——同一细菌物种的不同菌株可能产生截然相反的效果，有的促进疾病，有的则无影响。
"我们聚焦于菌群的中间层级——亚种水平，"领导此项研究的日内瓦大学医学系细胞生理与代谢学及糖尿病中心教授米尔科·特拉伊科夫斯基解释道，"物种分析无法捕捉所有关键差异，而菌株分析在个体间差异过大。亚种分辨率既能具体反映细菌功能差异及其对包括癌症在内疾病的影响，又具备足够的普适性，可检测不同人群、地区或国家的变化。"
借助机器学习
首要任务是分析海量数据。"作为生物信息学家，挑战在于开发创新的大数据分析方法，"该研究第一作者、特拉伊科夫斯基实验室博士生马蒂亚·特里科维奇回忆道，"我们成功创建了首个人类肠道菌群亚种综合图谱，并开发出用于科研和临床的精准高效应用方法。"
结合现有临床数据，科学家开发出仅凭粪便样本中细菌即可预测结直肠癌存在的模型。"尽管对策略充满信心，但结果仍令人震撼，"特里科维奇表示，"我们的方法检出90%的癌症病例，接近结肠镜94%的检出率，且优于所有现有无创检测手段。"
通过整合更多临床数据，该模型精度可进一步提升，达到结肠镜同等准确度。它有望成为常规筛查工具，促进结直肠癌早期发现，后续仅需对特定患者群体进行结肠镜确认。
广阔应用前景
研究团队正与日内瓦大学医院（HUG）合作开展首次临床试验，以精确确定可检测的癌症分期和病变类型。但应用前景远超结直肠癌领域。通过研究同一细菌物种的亚种差异，科学家能揭示肠道菌群影响人类健康的机制。"未来该方法或可开发出针对多种疾病的无创诊断工具，仅需单次菌群分析即可实现，"特拉伊科夫斯基总结道。（配图：Shutterstock）
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