AI模型可提前数十年预测疾病风险
该模型能预估1000多种疾病的长期风险，并提前十年预测健康变化。
研究人员开发出一种生成式AI模型，利用大规模健康记录估计人类健康随时间的变化趋势。该模型可预测1000多种疾病的发病风险与时间节点，并提前十年预估健康结果。
这项新型生成式AI模型采用与大型语言模型（LLMs）相似的算法原理构建，使用英国生物银行40万名参与者的匿名患者数据进行训练，并在丹麦国家患者登记处190万患者的医疗数据上成功验证。这是迄今为止最全面的规模化应用案例，展示了生成式AI如何建模人类疾病进展，且已在两个完全独立的医疗系统数据上通过测试。
"我们的AI模型是一个概念验证，证明AI能够学习人类长期健康模式并据此生成有意义的预测，"欧洲分子生物学实验室（EMBL）临时执行主任埃万·伯尼表示，"通过模拟疾病随时间的发展过程，我们可以探索特定风险何时出现，以及如何规划早期干预措施。这是迈向更个性化、预防性医疗的重要一步。"
此项发表于《自然》期刊的研究由欧洲分子生物学实验室、德国癌症研究中心（DKFZ）和哥本哈根大学合作完成。
健康预测中的AI应用
正如大型语言模型学习句子结构，该AI模型通过解析健康数据的"语法"，将医疗史建模为随时间推移的事件序列。这些事件包括医学诊断或吸烟等生活方式因素。模型通过分析事件发生顺序及间隔时长来预测疾病风险。
"医疗事件往往遵循可预测的模式，"EMBL欧洲生物信息研究所资深科学家汤姆·菲茨杰拉德指出，"我们的AI模型学习这些规律并预判未来健康结果。它能基于个人病史和其他关键因素模拟可能发生的情况。关键在于，这不是确定性预测，而是对潜在风险的科学评估。"
该模型对具有清晰进展规律的疾病预测效果显著，例如特定类型癌症、心脏病发作和败血症（一种血液感染）。但对于受不可预测生活事件影响的疾病（如精神健康障碍或妊娠并发症），模型可靠性较低。
未来应用与局限性
如同天气预报，该AI模型提供概率化而非确定性预测。它无法精确预知个体命运，但能校准特定时期内疾病发生的可能性。例如，可预测未来一年内罹患心脏病的概率。这些风险以时间率为单位呈现，类似于"明日降水概率70%"的表述。通常短期预测准确性高于长期预测。
以心脏病发作风险为例：在英国生物银行60-65岁男性群体中，模型预测部分男性年发病率为万分之四，其他男性则约为百分之一，具体取决于既往诊断和生活方式。女性平均风险较低，但风险分布模式相似。随着年龄增长，风险普遍上升。对未参与训练的英国生物银行数据系统评估显示，计算出的风险值与实际观察到的各年龄段、性别组发病率高度吻合。
该模型经校准可生成准确的群体风险评估，预测特定疾病在人群中的发生频率。但任何AI模型均有局限：因训练数据主要来自40-60岁人群，儿童及青少年健康事件数据不足；训练数据中的种族群体覆盖缺口也导致存在人口统计学偏差。
尽管尚未适用于临床，该模型已能帮助研究人员：
- 深入理解疾病随时间的发展与进展机制
- 探究生活方式与既往疾病对长期健康风险的影响
- 在现实数据难以获取时，利用虚拟患者数据模拟健康结果
未来，基于更具代表性数据集训练的类似AI工具，或可协助临床医生早期识别高风险患者。面对人口老龄化与慢性病率上升，预测未来健康需求的能力将助力医疗系统优化规划与资源分配。但在AI模型投入临床应用前，仍需大量测试、专家咨询及健全的监管框架。
"这标志着理解人类健康与疾病进展的新起点，"DKFZ肿瘤学人工智能部门负责人、前EMBL-EBI研究组长莫里茨·格斯特隆表示，"此类生成模型未来有望实现规模化个性化医疗并预判健康需求。通过学习大规模人群数据，这些模型为疾病演变提供了强大观察视角，最终可能支持更早、更精准的干预措施。"
参考文献：Shmatko A, Jung AW, Gaurav K 等. 使用生成式变换器学习人类疾病的自然史. 《自然》. 2025:1-9. doi: 10.1038/s41586-025-09529-3
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