概述
先天性心脏病是指儿童出生时即存在的心脏结构问题。
部分儿童先天性心脏病较为简单，无需治疗。其他情况则更为复杂，可能需要在数年内进行多次手术。
什么是先天性心脏病？专家解析
儿科心脏病专家乔纳森·约翰逊医学博士为您详细解读先天性心脏病。
视频文字稿：我是梅奥诊所的乔纳森·约翰逊医学博士。在这段视频中，我们将介绍儿童先天性心脏病的基本知识。无论您是在为自己孩子的健康寻找答案，还是关心您所爱之人的健康，我们都将为您提供最权威的信息。
先天性心脏病，也称为心脏缺陷，是指出生时即存在的一种或多种心脏结构问题。这些异常在胎儿子宫内发育过程中心脏或血管形成不正确时发生。美国每年出生的婴儿中，至少每1000名就有8名患有心脏缺陷，即每年约40000名婴儿。"先天性"意味着问题在出生时即已存在，但有时缺陷在出生前就能被发现。有些症状可能直到儿童年龄较大甚至成年后才显现。先天性心脏病可能涉及心脏的任何结构，包括动脉、瓣膜、心腔或分隔心腔的壁。根据严重程度和类型不同，这些缺陷可能影响血液和氧气向肺部及全身的正常流动。可能出现相关的心律问题，或者导致心脏工作负担加重。某些情况，如心脏小孔，可能非常简单，对儿童发育和健康影响甚微。但其他情况，如婴儿出生时心脏部分缺失，则需要立即进行治疗。
部分先天性心脏病不会出现任何体征或症状。有时症状可能仅在后期生活中显现。有些症状可能在治疗多年后再次出现。严重先天性心脏病的症状可能在出生后头几天或几个月内就变得明显。您可能会注意到皮肤颜色发灰或发蓝，称为发绀。婴儿在进食时消耗大量卡路里和体力，因此进食往往引发心力衰竭症状，如呼吸急促或气短。由于心脏缺陷或喂养时出现症状导致进食困难而引起的体重增长不良，可能是先天性心脏病的征兆。某些较不严重的情况可能要到儿童后期才能诊断出来。较大儿童的征兆可能包括在运动或活动时容易气短、容易疲劳或昏厥。他们手部、脚踝和足部也可能出现肿胀。儿科医生在检查时可能还会听到异常心跳声或称为杂音的异常心音。这些杂音大多数实际上是无害的，但检查确认很重要。
某些先天性心脏病在婴儿仍在子宫内时就能通过超声波看到。在某些极端情况下，可能建议在婴儿出生前进行治疗。这可能是为了纠正问题或在儿童继续发育过程中减少并发症。为确定您的孩子是否患有先天性心脏病，医生将进行体格检查并用听诊器听诊心脏。他们会询问孩子的症状、病史以及家族中心脏问题的任何病史。如有需要，他们可能会建议进行其他检查。可能会进行脉搏血氧测定，以估计血液中的氧气含量。这是一种使用手指传感器进行的简单测试。可以进行心电图（ECG）检查，记录心脏中的电信号。这是无创且无痛的。医生可能建议安排超声心动图检查，该检查使用声波创建心脏图像。超声心动图使医生能够看到心脏肌肉和瓣膜的运动，并诊断大多数类型的先天性心脏病。可能会进行胸部X光检查，这可能揭示心脏大小和形状的问题。在某些情况下，医生可能会安排心脏磁共振成像（MRI），该检查使用大型磁铁拍摄心脏运动图像。医生可能要求进行心脏导管插入术。该操作通过针头将导管或小型塑料管置入腿部、手臂或颈部的动脉或静脉，并推进至心脏的不同心腔。这样，医生可以检查心脏内部的血流和压力。如今，医生使用心脏导管插入术方法来封闭心脏中的某些类型的孔洞或放置可扩张瓣膜。
如果您的孩子患有先天性心脏病，他们将需要终身护理。然而，并非每个患有先天性心脏病的儿童都需要积极治疗，且缺陷可能对其健康无害。某些缺陷，如心脏小孔，可能会自行消退。某些情况可以用药物治疗。这些药物可能包括降压药、心律调节药物以及帮助排出体内多余水分的药物。更严重的先天性心脏病可能需要手术或其他程序。这可能是开胸手术或创伤较小的手术类型。在无法进行修复的情况下，可能需要进行心脏移植。医生会尽可能限制这些干预措施，并仅在绝对必要时才建议实施。
熟悉您孩子的病情非常重要。留意症状恶化或新出现的症状，并注意心脏病专家建议的任何生活方式调整。随着患者年龄增长，他们继续接受专注于成人护理且在先天性心脏病方面受过培训的心脏病专家的治疗至关重要。发现孩子患有心脏缺陷令人恐惧，如果他们年龄足够大能理解这一点，对他们来说也是如此。但无论何时确诊，研究和治疗的进步不仅大大提高了生存率，还显著改善了先天性心脏病患者的生活质量。患有先天性心脏病的儿童充满希望，我们期望他们都能拥有快乐的童年，继而拥有长久、充实、富有成效的人生。如果您想了解更多关于儿童先天性心脏病的知识，请观看我们的其他相关视频或访问mayoclinic.org。祝您一切顺利。
类型
- 房间隔缺损（ASD）
- 房室管缺损
- 二叶式主动脉瓣
- 主动脉缩窄
- 先天性二尖瓣异常
- 右心室双出口
- 埃布斯坦畸形
- 艾森曼格综合征
- 左心发育不全综合征
- 川崎病
- 长QT综合征
- 部分性肺静脉异位引流
- 动脉导管未闭（PDA）
- 卵圆孔未闭
- 肺动脉闭锁
- 完整室间隔的肺动脉闭锁
- 室间隔缺损伴肺动脉闭锁
- 肺动脉瓣狭窄
- 法洛四联症
- 完全性肺静脉异位引流（TAPVR）
- 大动脉转位
- 三尖瓣闭锁
- 主动脉和肺动脉干
- 血管环
- 室间隔缺损（VSD）
- 沃尔夫-帕金森-怀特（WPW）综合征
症状
严重的先天性心脏病通常在出生后不久或出生后头几个月内被发现。症状可能包括：
- 嘴唇、舌头或指甲发灰或发蓝。根据肤色不同，这些变化可能较难或较易观察到。
- 呼吸急促。
- 腿部、腹部或眼睛周围肿胀。
- 喂养时呼吸短促，导致体重增长不良。
较不严重的先天性心脏病可能要到儿童后期才能发现。较大儿童的先天性心脏病症状可能包括：
- 在运动或活动时容易气短。
- 在运动或活动时非常容易疲劳。
- 在运动或活动时昏厥。
- 手部、脚踝或足部肿胀。
何时就医
严重的先天性心脏病通常在儿童出生前或出生后不久就被诊断出来。如果您认为您的宝宝有心脏疾病的症状，请联系您孩子的医疗保健专业人员。
病因
心脏的心腔和瓣膜
典型心脏有两个上腔和两个下腔。上腔，即右心房和左心房，接收流入的血液。下腔，即肌肉更发达的右心室和左心室，将血液泵出心脏。心脏瓣膜有助于保持血液朝正确方向流动。
要了解先天性心脏病的病因，了解心脏通常如何工作可能会有所帮助。
典型心脏有四个心腔。右侧和左侧各有两个。
- 两个上腔称为心房。
- 两个下腔称为心室。
为将血液泵送至全身，心脏使用其左侧和右侧执行不同任务。
- 心脏右侧通过称为肺动脉的肺动脉将血液移至肺部。
- 在肺部，血液获取氧气。然后血液通过肺静脉流回心脏左侧。
- 心脏左侧通过称为主动脉的身体主要动脉将血液泵送至全身。然后血液流向身体其他部位。
先天性心脏病如何发展
在怀孕的前六周，婴儿的心脏开始形成并开始跳动。流向和来自心脏的主要血管也在此关键时期开始形成。
正是在婴儿发育的这个阶段，先天性心脏病可能开始发展。研究人员不确定大多数类型先天性心脏病的原因。他们认为基因变化、某些药物或健康状况以及环境或生活方式因素（如吸烟）可能起到一定作用。
先天性心脏病有许多类型。它们属于以下描述的一般类别。
心脏或血管中连接的变化
连接变化，也称为异常连接，使血液流向通常不会流向的地方。
异常连接可导致缺氧血与富氧血混合。这降低了通过身体输送的氧气量。血流变化迫使心脏和肺部更加努力地工作。
心脏或血管中异常连接的类型包括：
- 房间隔缺损 是上心脏腔室（称为心房）之间的孔洞。
- 室间隔缺损 是右心室和左心室（称为心室）之间壁上的孔洞。
- 动脉导管未闭（PAY-tunt DUK-tus ahr-teer-e-O-sus）是肺动脉和身体主要动脉（称为主动脉）之间的连接。婴儿在子宫内发育时它是开放的，通常在出生后几小时内关闭。但在某些婴儿中，它保持开放，导致两条动脉之间的血流不正确。
- 完全性或部分性肺静脉异位连接 发生在来自肺部的所有或部分血管（称为肺静脉）连接到心脏错误区域时。
先天性心脏瓣膜问题
心脏瓣膜就像心脏腔室和血管之间的门户。心脏瓣膜打开和关闭以保持血液朝正确方向流动。如果心脏瓣膜不能正确打开和关闭，血液就无法顺畅流动。
心脏瓣膜问题包括瓣膜狭窄无法完全打开或瓣膜无法完全关闭。
先天性心脏瓣膜问题的例子包括：
- 主动脉瓣狭窄（stuh-NO-sis）。婴儿可能出生时主动脉瓣只有一个或两个瓣叶（称为小叶），而不是三个。这为血液通过创造了小而狭窄的开口。心脏必须更加努力地将血液泵过瓣膜。最终，心脏会变大，心肌会变厚。
- 肺动脉瓣狭窄。肺动脉瓣开口变窄。这减缓了血流。
- 埃布斯坦畸形。三尖瓣——位于右上心脏腔室和右下腔室之间——形状不正常。它通常会漏血。
先天性心脏病的组合
一些婴儿出生时有多种先天性心脏病。非常复杂的情况可能导致血流发生重大变化或心腔发育不全。
例子包括：
- 法洛四联症（teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW）。心脏的形状和结构有四处变化。心室下腔之间的壁上有孔洞，右下腔室肌肉增厚。心室下腔和肺动脉之间的路径变窄。主动脉与心脏的连接也发生偏移。
- 肺动脉闭锁。让血液流出心脏前往肺部的瓣膜（称为肺动脉瓣）形成不正确。血液无法通过通常路径从肺部获取氧气。
- 三尖瓣闭锁。三尖瓣未形成。相反，在右上心脏腔室和右下腔室之间有实心组织。这种情况限制了血流。导致右下腔室发育不全。
- 大动脉转位。在这种严重、罕见的先天性心脏病中，离开心脏的两条主要动脉位置互换，也称为转位。有两种类型。大动脉完全转位通常在怀孕期间或出生后不久被发现。它也被称为右旋大动脉转位（D-TGA）。左旋大动脉转位（L-TGA）较为少见。症状可能不会立即显现。
- 左心发育不全综合征。心脏的主要部分发育不全。心脏左侧未能充分发育，无法成功向身体泵送足够血液。
风险因素
大多数先天性心脏病是由于婴儿心脏在出生前发育早期发生的变化所致。大多数先天性心脏病的确切原因尚不清楚。但已确定了一些风险因素。
先天性心脏病的风险因素包括：
- 风疹，也称为德国麻疹。怀孕期间患风疹可能导致婴儿心脏发育变化。怀孕前进行的血液检查可以确定您是否对风疹具有免疫力。对于没有免疫力的人，有疫苗可用。
- 糖尿病。怀孕前和怀孕期间仔细控制血糖可以降低婴儿先天性心脏病的风险。怀孕期间发生的糖尿病称为妊娠糖尿病。它通常不会增加婴儿心脏缺陷的风险。
- 某些药物。怀孕期间服用某些药物可能导致先天性心脏病和出生时存在的其他健康问题。与先天性心脏病相关的药物包括用于双相情感障碍的锂（Lithobid）和用于治疗痤疮的异维A酸（Claravis、Myorisan等）。请务必告知您的医疗保健团队您服用的所有药物。
- 怀孕期间饮酒。怀孕期间饮酒会增加婴儿先天性心脏病的风险。
- 吸烟。如果您吸烟，请戒烟。怀孕期间吸烟会增加婴儿先天性心脏病的风险。
- 遗传因素。先天性心脏病似乎有家族遗传倾向，这意味着它们是遗传的。基因变化与出生时存在的心脏问题有关。例如，唐氏综合征患者通常出生时就伴有心脏疾病。
并发症
先天性心脏病可能的并发症包括：
- 充血性心力衰竭。这种严重并发症可能在患有严重先天性心脏病的婴儿中发展。充血性心力衰竭的症状包括呼吸急促，通常伴有喘息呼吸，以及体重增长不良。
- 心脏内膜和心脏瓣膜感染，称为心内膜炎。未经治疗，这种感染可能损伤或破坏心脏瓣膜或导致中风。牙科护理前可能建议使用抗生素预防这种感染。定期牙科检查很重要。健康的牙龈和牙齿可降低心内膜炎风险。
- 心律不齐，称为心律失常。为修复先天性心脏状况而进行的手术留下的心脏瘢痕组织可能导致心脏信号变化。这些变化可能导致心脏跳动过快、过慢或不规则。某些心律不齐如果不治疗，可能导致中风或猝死。
- 生长和发育迟缓（发育迟缓）。患有较严重先天性心脏病的儿童通常比没有心脏缺陷的儿童发育和成长更慢。他们可能比同龄儿童身材更小。如果神经系统受到影响，儿童可能比其他儿童更晚学会走路和说话。
- 中风。尽管不常见，先天性心脏病可能让血栓通过心脏并流向大脑，导致中风。
- 心理健康障碍。一些患有先天性心脏病的儿童可能因发育迟缓、活动限制或学习困难而产生焦虑或压力。如果您担心孩子的心理健康，请与您孩子的医疗保健专业人员交谈。
先天性心脏病的并发症可能在心脏状况治疗多年后发生。
预防
由于大多数先天性心脏病的确切原因尚不清楚，可能无法预防这些状况。如果您有高风险生下患有先天性心脏病的儿童，怀孕期间可以进行基因检测和筛查。
您可以采取一些措施，帮助降低孩子出生时存在心脏问题的总体风险，例如：
- 获得适当的产前护理。怀孕期间定期与医疗保健专业人员进行检查有助于保持母亲和婴儿的健康。
- 服用含叶酸的多种维生素。每天摄入400微克叶酸已被证明可以预防婴儿大脑和脊髓的有害变化。它还可能有助于降低先天性心脏病的风险。
- 不要饮酒或吸烟。这些生活习惯可能损害婴儿的健康。同时避免二手烟。
- 接种风疹疫苗。怀孕期间患风疹（也称为德国麻疹）可能影响婴儿的心脏发育。在尝试怀孕前接种疫苗。
- 控制血糖。如果您患有糖尿病，良好的血糖控制可以降低先天性心脏病的风险。
- 管理慢性健康状况。如果您有其他健康状况，请与您的医疗保健专业人员讨论治疗和管理的最佳方法。
- 避免有害物质。怀孕期间，让其他人进行任何涉及强烈气味产品的油漆和清洁工作。
- 告知您的护理团队您服用的药物。某些药物可能导致先天性心脏病和出生时存在的其他健康状况。告知您的护理团队您服用的所有药物，包括无需处方即可购买的药物。
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