一种口腔拭子测试可帮助医生精准选择药物,避免持续多年的严重副作用。
目前有数百种经FDA批准的精神类药物,虽然其安全性和有效性已获认证,但因个体差异导致疗效迥异,患者需经历缓慢且令人沮丧的试错过程。
约半数抑郁症患者对首种抗抑郁药无反应,恶心、抑郁加重甚至自杀倾向等副作用每年导致数万急诊病例。个体基因微小差异会从根本上改变身体代谢药物的方式,解释了为何某些药物对部分人有效却对他人无效。
为避免不良反应,医生可进行药物基因组测试(PGx测试):用棉签采集患者口腔细胞送检实验室,技术人员分析关键基因变异以预判药物效果。哈佛医学院精神病学副教授Ashwini Nadkarni博士表示:"这使治疗者能调整剂量或选择特定药物,2-4周内即可获知结果。"
然而此类检测普及率不足10%,仅在抗抑郁药、抗精神病药、某些心脏药及HIV药物等存在基因相互作用风险的场景中较常见。测试费用因保险而异,部分患者需自费最高330美元。
PGx测试揭示患者代谢速度差异:快速代谢可能导致药物失效,缓慢代谢则可能引发危险累积。例如,血清素综合征表现为意识混乱、心率加快、瞳孔放大及肌肉强直等风险。
测试报告将药物分为三类:无基因影响的可按指示使用;中度相互作用的需调整剂量或加强监测;重度相互作用的则提示无效或高风险。人体基因决定肝脏酶的构建,这些酶负责分解药物,例如CYP2C19基因控制舍曲林代谢,CYP2D6基因则影响氟西汀代谢。
2021年对200万病历的分析显示,63%成人和1/3儿童使用的布洛芬等常见药物疗效直接受基因影响。澳大利亚男孩Harrison Sellick因基因易感性服用哮喘药Singulair后出现自杀倾向,日本研究发现该药与情绪障碍基因网络存在交互作用。巴西女子Jacqueline Gmack因基因变异对布洛芬产生史蒂文斯-约翰逊综合征,导致皮肤溃烂及永久视力损伤。
印第安纳大学Peter Schwartz博士团队调查显示,仅4/31受试者能正确定义"药物基因组学",即使知情后也仅10/31人确认曾接受该测试。专家指出最大障碍是医患认知鸿沟,80-90%医疗人员承认其价值,但仅10-20%具备应用信心,需系统性教育提升专业能力。
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