脑功能障碍的定义
脑功能障碍指任何可检测到的脑组织损伤、功能障碍或退化，导致可测量的认知、心理、行为或身体缺陷。这一状况涵盖从急性突发性损伤到慢性进行性神经退行性疾病的广泛神经学和精神疾病谱系。从根本上讲，功能障碍表示大脑结构或功能偏离正常，通常影响个体执行复杂任务、调节情绪或维持内稳态的能力。理解脑功能障碍需要多学科视角，结合神经学、神经心理学、精神病学和康复科学，因为此类损伤的后果具有普遍性和高度个体化特点，取决于受影响神经网络的位置和范围。
脑功能障碍的概念与暂时性心理困扰不同；它意味着中枢神经系统内可验证的物理或生理改变。这些改变可影响灰质、白质或支撑所有心理功能的复杂化学信号过程（神经传递）。当关键脑区（如负责执行功能的前额叶皮层或对记忆形成至关重要的海马体）受损时，由此产生的缺陷会严重影响生活质量和独立功能。因此，早期识别和精确定位功能障碍对于制定旨在最大化神经可塑性和功能恢复的有效干预策略至关重要。
区分原发性脑功能障碍（直接由结构损伤引起，如中风、创伤）和继发性缺陷（可能作为系统性疾病或精神障碍的并发症出现）非常重要，尽管在临床实践中这些区分常常模糊。脑功能障碍的严重程度通常基于功能结果分级，从轻度认知功能障碍（如注意力或处理速度方面的细微困难）到需要全面护理的严重植物状态。长期预后受多种因素影响，包括患者年龄、发病前健康状况、损伤的具体病因以及及时应用旨在减轻初始损伤影响并促进代偿性神经重组的康复治疗。
病因因素与成因
脑功能障碍的病因极为多样，涵盖广泛的病理过程，大致可分为创伤性、血管性、感染性、毒性、自身免疫性、肿瘤性和退行性起源。创伤性脑损伤(TBI)，由跌倒、袭击或机动车事故等外力引起，仍是主要原因之一，导致立即的原发损伤和随后的继发性损伤过程，如脑水肿和兴奋性毒性。TBI的严重程度通常使用格拉斯哥昏迷量表(GCS)进行分类，指导即时医疗管理和预测长期功能恢复，后者通常涉及持续的认知和情绪后遗症。
血管事件，主要是中风（脑血管意外），构成另一主要病因类别。缺血性中风由阻塞导致脑组织缺氧和营养，出血性中风由破裂血管导致颅内出血，迅速引起与受影响动脉区域相对应的局灶性神经功能缺陷。与高血压和糖尿病相关的慢性小血管疾病也可能导致弥漫性白质改变，造成进行性皮层下功能障碍和血管性痴呆。这些情况强调了脑功能对强健和不间断脑血流的关键依赖，突出了通过心血管风险因素管理进行预防的重要性。
此外，脑功能障碍可能源于称为神经退行性疾病的慢性进行性障碍，包括阿尔茨海默病、帕金森病和多发性硬化症。这些疾病的特点是特定神经元群的逐渐丧失或脱髓鞘，导致隐匿性发作和稳定的功能衰退。例如，阿尔茨海默病涉及淀粉样斑块和神经原纤维缠结的积累，从根本上破坏突触通讯，导致严重的记忆丧失和执行功能障碍。相比之下，病毒性脑炎或细菌性脑膜炎等感染性疾病如果不及时治疗，可导致急性、广泛的脑组织炎症和破坏，使幸存者经常留下需要专门支持性护理的永久性认知和神经功能缺陷。
脑功能障碍的分类
脑功能障碍通常根据该状况是后天获得还是出生时存在进行分类，从而产生获得性脑损伤(ABI) 和先天性脑功能障碍的主要区别。ABI指出生后发生的任何脑损伤，是成人康复环境中最常处理的形式。ABI的原因包括TBI、中风、缺氧（缺氧）、感染、肿瘤和接触神经毒素。ABI的影响通常突然而剧烈，需要强化的医疗稳定化，随后是长期的康复，重点是恢复失去的能力并为残留缺陷开发补偿策略。
相反，先天性脑功能障碍起源于妊娠期、出生时或之后不久，通常导致发育障碍。例子包括继发于遗传综合征（如唐氏综合征）的智力障碍、由围产期缺氧或出血引起的脑瘫，以及脑的结构畸形（如伴有脑积水的脊柱裂）。虽然先天性病例中的损伤可能不会进展，但由此产生的功能限制显著影响个体的发育轨迹，需要根据其特定神经发育概况和适应需求量身定制的终身教育、治疗和支持服务。
另一个关键分类涉及区分局灶性功能障碍和弥漫性功能障碍。局灶性功能障碍局限于脑的特定区域，通常导致与该区域功能高度对应的特定缺陷，如布罗卡区或韦尼克区损伤后的失语症。弥漫性功能障碍，常见于严重缺氧损伤、晚期神经退行性变或中毒性脑病等情况下，影响脑的广泛区域，导致注意力、处理速度、记忆和整体认知效率的普遍缺陷。这种区分对于指导诊断成像和预测功能恢复模式至关重要，因为局灶性病变通常比弥漫性损伤具有更清晰的功能相关性。
临床表现：认知与行为缺陷
脑功能障碍的临床表现变化很大，但通常涉及三大领域：认知功能、情绪调节和行为控制方面的缺陷。认知缺陷可能是最常报告的后遗症，包括记忆障碍（遗忘症）、注意力（难以维持专注或转换任务）、执行功能（计划、决策和问题解决受损）和语言（失语症或构音障碍）方面的障碍。这些认知障碍直接影响日常活动、教育成就和职业表现，通常需要重大调整和专门的认知康复策略来提高功能能力。
情绪障碍也很普遍，特别是前额叶、边缘系统或相关调节回路受损后。患者可能经历高度情绪不稳定，表现为快速而不成比例的情绪波动，或表现出深刻的冷漠和缺乏动力（意志缺乏症）。抑郁症、焦虑症和创伤后应激障碍(PTSD)是常见的共病情况，需要综合的心理和药物治疗。识别和适当回应他人情绪的能力（社会认知）通常受损，导致人际关系和社会融合困难，进一步复杂化康复过程。
行为变化可能是脑功能障碍对护理人员和临床医生最具挑战性的后果。这些可能包括抑制解除，即个体在不考虑后果的情况下冲动行事、攻击性、易怒或社会上不适当的行为。特别是前额叶损伤，通常导致判断力受损和缺乏自我监控的综合征，需要结构化环境和行为管理技术。解决这些行为缺陷通常是成功认知和身体康复的先决条件，强调了神经结构、情绪和行为之间的相互关联。
诊断方法与神经心理学评估
脑功能障碍的诊断依赖于临床病史、体格和神经系统检查、神经影像学和标准化神经心理学评估的系统整合。神经影像技术，如磁共振成像(MRI)和计算机断层扫描(CT)扫描，对于识别潜在的结构病理至关重要，包括肿瘤、出血、梗塞以及萎缩或脱髓鞘的迹象。扩散张量成像(DTI)等先进技术可以提供白质完整性和连接性的见解，对标准结构扫描中可能不明显的弥漫性损伤提供更细致的理解。
神经心理学评估是功能诊断的基石，提供了个人认知优势和弱点的详细概况。这种综合评估涉及在智力、注意力、处理速度、记忆（语言和视觉）、语言、执行功能和视空间能力等领域实施标准化测试。结果与根据年龄、教育和文化背景调整的规范数据进行比较，使临床医生能够量化缺陷的程度，定位可能的功能障碍区域，并建立一个基线，未来恢复或衰退可据此进行测量。
除了影像学和认知测试外，**脑电图(EEG)**等电生理研究可用于评估大脑中的电活动，特别是在涉及癫痫或意识状态改变的情况下。实验室测试，包括血液检查和腰椎穿刺（脊椎穿刺），对于排除感染、代谢或自身免疫病因至关重要。诊断过程是迭代的，需要仔细将客观发现与患者报告的症状和观察到的功能限制相关联，以得出准确的诊断，指导制定精确和个性化的治疗计划。
创伤性脑损伤(TBI)作为主要类别
创伤性脑损伤(TBI)由于其高发性和复杂的病理生理学，值得特别关注。TBI由影响头部的突然机械力引起，导致即时损伤（原发损伤）和延迟的生物级联（继发损伤）。原发损伤包括撕裂伤、挫伤和弥漫性轴索损伤(DAI)，后者特别致残，由剪切力引起，破坏整个大脑的白质束。DAI通常与持续性植物状态或严重的长期认知缺陷相关，即使初始结构成像看起来相对良性。
继发损伤级联在初始创伤后的数小时至数天内展开，包括脑水肿（肿胀）、颅内出血、兴奋性毒性（神经递质过度释放导致神经元死亡）和缺血（血流减少）等过程。管理这些继发损伤是急性神经重症监护的主要目标，包括控制颅内压(ICP)和维持足够的脑灌注压(CPP)的干预措施。通过GCS评分评估的初始损伤严重程度是结果的有力预测因素，尽管正在进行的研究不断寻求更好的生物和影像标记来完善预后判断。
TBI的长期后果，在较轻的情况下通常称为脑震荡后综合征(PCS)，通常包括慢性头痛、头晕、睡眠障碍和持续的认知模糊。更严重的损伤通常导致永久性运动缺陷（如偏瘫）、严重的认知障碍和严重的情绪失调。重复的轻度TBI，特别是在运动员中，已与慢性创伤性脑病(CTE)相关联，这是一种以tau蛋白积聚为特征的进行性神经退行性疾病，导致晚发性记忆丧失、行为变化和痴呆，强调了严格的脑震荡协议和损伤预防的必要性。
治疗干预与康复
脑功能障碍的管理高度个体化，通常涉及专注于稳定化、功能恢复和长期适应的综合多学科方法。在ABI后的急性期，医疗干预优先考虑稳定生理功能、控制继发损伤（如管理水肿或癫痫）以及解决主要原因（如手术切除肿瘤或凝块）。一旦医学上稳定，患者就进入康复阶段，这对于通过有针对性的治疗最大化恢复潜力至关重要。
康复治疗是恢复过程的核心，通常包括物理治疗(PT)以恢复活动能力和力量，职业治疗(OT)以改善日常生活活动(ADLs)的表现，以及言语语言病理学(SLP)以解决沟通、吞咽和认知语言缺陷。神经心理学康复特别专注于重新训练注意力、记忆等认知技能，通常利用外部辅助工具和环境改造来弥补残留缺陷。这些治疗的强度和持续时间由功能障碍的严重程度和患者的个人恢复率决定。
此外，药物干预起支持作用，解决痉挛、疼痛、抑郁、焦虑或注意力缺陷等特定症状。药物可用于管理潜在疾病（如用于创伤后癫痫的抗癫痫药）或调节神经递质系统以增强觉醒或认知功能。长期护理通常包括对患者及其家庭的心理咨询，以应对功能障碍的情感和社会后果，确保足够的心理社会支持并促进成功重返社区。所有干预的目标不是简单的治愈（这通常是不可能的），而是最大限度地提高功能独立性，并在永久性神经变化的情况下实现尽可能高的生活质量。
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