自身免疫性疾病在确诊前通常存在临床前期，此时患者可能呈现轻微症状或血液中出现特定抗体，但部分人症状会自行消退。宾夕法尼亚州立大学医学院团队开发的新方法，通过人工智能分析电子健康记录和基因研究数据，创建出风险预测评分系统。相较于现有模型，新方法在判断症状是否会发展为晚期疾病的准确率提升了25%-1000%，该成果已发表于《自然通讯》。
"通过聚焦家族病史者和早期症状群体，我们运用机器学习识别最高风险患者，并找到可能减缓疾病进展的治疗方案。这种信息更具指导意义。"研究共同作者刘大江教授指出。美国国立卫生研究院数据显示8%美国人受自身免疫疾病困扰，且以女性为主。早期发现和干预至关重要，因为一旦疾病进展可能造成不可逆损伤。例如类风湿性关节炎患者血液中可在症状出现前5年检测到抗体。
研究团队开发的"基因进展评分"(GPS)系统采用迁移学习技术——通过预训练模型迁移至关联任务。这种机器学习方法先用大规模案例对照基因组研究(GWAS)训练，再结合电子健康记录生物样本库数据，整合了基因变异、实验室检测和临床诊断信息。刘教授解释："这种整合借力大规模病例对照研究的优势，显著提升了预测准确性。"
该模型使用范德堡大学生物样本库的真实数据预测类风湿性关节炎和狼疮进展，并通过NIH的"全美队列"生物样本库验证。GPS在预测准确性上优于20种仅依赖生物样本库或病例对照样本的模型。研究团队已组成跨学科工作小组，包括生物化学教授Laura Carrel、皮肤病学副教授Galen Foulke等，在自身免疫疾病临床试验、生物学机制和AI方法开发方面持续合作近十年。
刘大江教授强调，该技术不仅适用于自身免疫疾病，其研究框架可推广至其他疾病领域。通过AI和迁移学习技术，还能帮助研究医学文献中记载不足的小众患者群体，有助于减少医疗健康差异。本研究获得美国国立卫生研究院等机构资助，团队成员包括宾夕法尼亚州立大学、范德堡大学和德州西南医学中心的研究人员。
【全文结束】
