结直肠癌是全球癌症死亡的第二大原因。若能早期发现，该病可有效治疗。然而，结肠镜检查——作为标准诊断方法——的成本和不适感常导致诊断延误。
日内瓦大学（UNIGE）研究团队首次运用机器学习算法，以精细到能理解不同微生物亚群生理重要性的水平，完整识别出人类肠道中所有细菌。这份详尽清单使科学家能够仅通过分析简单粪便样本中的细菌亚种组合来检测结直肠癌，这是一种无创且低成本的方法。潜在应用范围广泛，从诊断其他癌症到深入理解肠道微生物群与健康的关系。相关成果已发表于《细胞·宿主与微生物》期刊。
结直肠癌常在晚期才被确诊，此时治疗选择极为有限。这凸显了开发更简便、创伤更小诊断工具的重要性，尤其面对年轻人群中不明原因的病例激增现象。尽管肠道微生物群在结直肠癌发展中的作用已广为人知，但将基础研究转化为医疗实践仍充满挑战。实际上，同一细菌物种的不同菌株可能产生相反效果，部分促进疾病而其他则无影响。
"我们没有依赖对微生物群组成物种的分析——这种方法不够细致无法捕捉所有差异，也没有采用对细菌菌株的分析——因其在个体间差异过大，而是聚焦于微生物群的中间层级：亚种。"领导此项研究的日内瓦大学医学院细胞生理与代谢系及糖尿病中心教授米尔科·特拉伊科夫斯基解释道，"亚种层级既足够具体，能揭示细菌的功能差异及其对癌症等疾病的贡献，又保持足够的普适性，可在不同人群、地区或国家中检测这些变化。"
借助机器学习
第一步需分析海量数据。"作为生物信息学家，挑战在于为大规模数据分析提出创新方法，"该研究第一作者、米尔科·特拉伊科夫斯基实验室博士生马蒂亚·特里科维奇回顾道，"我们成功开发出首个人类肠道微生物群亚种完整目录，以及一套精准高效的方法，可利用这些信息服务于研究和临床。"
科学家将该目录与现有临床数据结合，构建出仅凭粪便样本中的细菌即可预测结直肠癌存在的模型。"尽管我们对策略抱有信心，结果仍令人惊讶，"马蒂亚·特里科维奇兴奋表示，"我们的方法检测出90%的癌症病例，结果接近结肠镜94%的检出率，且优于当前所有非侵入式检测手段。"
通过整合更多临床数据，该模型精度可进一步提升并匹配结肠镜水平。未来或将成为常规筛查工具，促进结直肠癌的早期发现，后续仅需对少量患者进行结肠镜确认。
多种潜在应用
日内瓦大学医院（HUG）将合作启动首项临床试验，更精准确定该技术可检测的癌症分期及病变类型。
然而，潜在应用远超结直肠癌范畴。通过研究同一细菌物种不同亚种间的差异，科学家现已能识别肠道微生物群影响人类健康的机制。"同样的方法确实能通过单次微生物群分析，为众多疾病开发无创诊断工具，"米尔科·特拉伊科夫斯基总结道。
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