坎贝尔·勒赫伦医学博士、皇家内科医师学会院士、哲学博士是Te Whatu Ora Waitaha坎特伯雷的神经科顾问医生，同时担任奥塔哥大学（基督城）和新西兰脑研究所的高级讲师和神经科学家。他经营一家早发性痴呆症诊所，是新西兰显性遗传阿尔茨海默病网络站点的主要研究者，并领导研究神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）行为障碍的原因以及诊断神经退行性疾病的相关广泛问题。
"痴呆"一词常常被当作诊断使用。事实上，痴呆描述的是一种情况：思维、记忆、语言或行为的变化影响了日常生活和独立性。因此，它描述的是影响大脑功能的疾病的后果，而非疾病本身。
阿尔茨海默病是可能导致痴呆的多种疾病之一。
这种区别很重要，因为了解症状的成因不仅在医学上，而且在情感上对个人及其家人产生真正的影响。在临床中，这种区别经常出现。人们常常被告知患有"痴呆症"，但没有得到关于病因或对未来影响的明确解释。
痴呆症和阿尔茨海默病不是一回事
痴呆症本身不是一种疾病。它是认知变化开始干扰日常生活的描述。
阿尔茨海默病是痴呆症最常见的病因，无论是老年人还是较年轻被诊断的人群。它与大脑中的特定变化相关，包括称为淀粉样蛋白和tau蛋白的异常蛋白质积聚，这些蛋白质随时间推移干扰大脑功能。
阿尔茨海默病的一个挑战是它在每个人身上表现并不总是相同。虽然许多人首先想到的是记忆丧失，但阿尔茨海默病最初也可能影响语言、视觉处理或解决问题的能力，并可能导致行为的细微变化，如动力丧失。这种变异性可能使诊断更加困难，有时比人们希望的更慢。
为什么早期准确诊断很重要
人们出于不同原因前来评估。有些人注意到记忆或注意力问题，并想知道是否可能是压力、焦虑或抑郁所致。其他人则经历着在数月或数年内逐渐恶化的改变，但原因尚不明确。较少见的情况下，人们会表现出不熟悉的、令人困惑的症状。
在所有这些情况下，不确定性可能令人非常不安。许多人描述了一段自我怀疑和焦虑的时期，特别是当困难开始影响工作或关系时。这反过来可能进一步影响他们的功能，形成负面循环，无论最终原因是什么。对许多人来说，明确的诊断可以减轻沉重的自责和担忧负担，即使消息本身很困难。
了解情况有助于人们停止自我质疑，提前规划，并获得适当的支持。它还可以减少重复测试和检查的需要，这些检查本身可能令人疲惫和痛苦。每个人都会不时经历思维上的小失误——比如忘记一个词或某人的名字。如果出现更持续的症状并干扰日常功能，我们建议寻求医疗评估，通常从与全科医生预约开始。
评估涉及的内容
认知变化的评估不是基于单一测试或扫描。它涉及倾听、观察和随时间收集信息。评估的核心仍然是临床病史——一个人注意到哪些变化，它们如何随时间进展，以及他们的日常生活如何。了解可能影响思维的其他因素（如情绪或睡眠变化）也很重要。
来自家人、朋友或了解该人的其他人的输入也至关重要，因为变化对经历者来说并不总是明显。这通常伴随着身体检查，以寻找可能影响神经系统的证据（这在阿尔茨海默病患者中通常相当正常，但在路易体痴呆或额颞叶痴呆等情况下可提供重要线索）。
我们在临床环境中使用的认知测试提供不同思维领域的筛查评估，如记忆、语言和注意力。但一个人处理任务的方式往往与分数本身同样重要。
临床医生旨在确定症状是否与情绪、压力、神经系统疾病或多种因素的组合有关。花时间与一个人相处，倾听他们的故事，了解他们的日常生活，是解释任何后续可能需要的测试的关键起点。
阿尔茨海默病在症状出现前很久就开始了
近几十年来，研究改变了我们对阿尔茨海默病的理解。我们现在知道，与阿尔茨海默病相关的生物变化在明显症状出现前就开始了，通常在多年前甚至几十年前。
研究表明，大脑中的淀粉样蛋白变化可能在检测到记忆或思维问题前15至20年就开始。tau蛋白的变化随后出现，伴随着许多其他变化，认知变化则更晚出现。重要的是，这并不意味着每个有阿尔茨海默病理的人都会发展成痴呆症。许多因素影响症状是否以及如何出现，理解和预测这一过程是新西兰和世界各地研究人员的重要任务。
重要的是，这意味着一个人可能在大脑中有阿尔茨海默病病理，但尚未出现痴呆症——甚至没有任何明显问题。虽然我们尚未达到这一阶段，但未来阿尔茨海默病治疗的目标——至少对某些人来说——可能是完全防止痴呆症的发展。
新诊断工具——它们能告诉我们什么和不能告诉我们什么
对于已经出现思维问题的人，新工具现在使临床医生能够更有信心地诊断阿尔茨海默病，尽管必须结合症状和患者病史来解释。
到目前为止，这些测试包括脑脊液测试（需要腰椎穿刺）和淀粉样蛋白PET扫描。这些测试旨在回答一个特定问题：阿尔茨海默病病理是否存在？然而，不幸的是，获取途径有限且不直接。在新西兰，有些测试没有公共资金支持，而且需要专家知识才能良好使用。重要的是，可以回答同样问题的血液测试——阿尔茨海默病病理是否存在？——正在出现，并有望在不久的将来在新西兰可用。
重要的是要强调，这些测试不能替代临床评估。它们也无法告诉我们个体症状将如何快速进展或他们的未来会是什么样子。结果仍需结合个人的症状、病史和整体健康状况来解释。当用于支持仔细诊断时，它们效果最佳，而不是作为独立答案。
新兴治疗方法——进步与局限
最近，两种不同药物（Lecanemab和Donanemab）已在许多国家获批用于早期阿尔茨海默病。这是基于高质量的临床试验数据，显示这些药物通过身体免疫系统清除大脑中的淀粉样蛋白斑块，可以适度减缓认知能力下降的速度。这些药物目前在新西兰不可用。
重要的是要清楚这些治疗方法能做什么和不能做什么。它们不能恢复失去的记忆或思维能力，也不是治愈方法。它们确实旨在改变阿尔茨海默病的病程，当在重大脑损伤发生前早期使用时，可能效果最大，尽管我们仍需要了解很多。
这些疗法也带有风险，包括脑部炎症。它们也很昂贵，全球大多数政府（包括澳大利亚和英国）目前都不支付这些费用。研究继续探索是否在症状出现前更早治疗可能产生更大的长期效果。总的来说，这些新疗法的出现进一步强调了改善所有认知症状和阿尔茨海默病患者诊断和护理途径的重要性。
这对人们和家人现在意味着什么
这一不断发展的研究格局不应分散早期清晰度的重要性。
明确的诊断可以帮助人们就工作、驾驶、财务和生活安排做出明智的决定。它可以开放获取支持服务的渠道，并为计划和对话留出时间，随着选择范围缩小，这些对话可能变得更加困难。
但诊断也只是一个人旅程中的一个点。随之而来的——实际支持、良好信息和持续联系——至关重要，依赖于临床医生、痴呆症服务、初级保健和当地支持之间的合作。诊断应该打开支持的大门，而不是关闭它们。
展望未来
对阿尔茨海默病的理解正在迅速发展。新工具正在提高诊断准确性，曾经看似遥不可及的治疗方法现在正在临床环境中进行测试和实施。
没有单一服务能够单独完成这项工作。良好的护理取决于专科服务、初级保健和社区组织之间的协调。专科护理的获取并不处处相同，缩小这些差距仍然很重要。随着阿尔茨海默病的整体管理在未来几年发生范式转变，各群体之间的合作将至关重要。
目前，关键信息很简单：清晰度有帮助。被倾听很重要。规划、支持和同情心与任何测试或治疗同样重要。
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