科学家已确定一个单一基因，该基因导致一种仅见于新生儿的罕见糖尿病形式。该基因的突变会破坏并最终杀死胰岛素分泌细胞。
这一新发现表明，胰腺的β细胞——产生我们身体管理血糖所需的胰岛素激素——完全依赖于TMEM167A基因。该基因还影响神经元功能。
比利时布鲁塞尔自由大学的糖尿病专家米里亚姆·克诺普表示："利用干细胞生成胰岛素分泌细胞的能力使我们能够研究罕见形式及其他类型糖尿病患者β细胞的功能障碍。这是研究疾病机制和测试治疗方法的非凡模型。"
相关：一种明确的新型糖尿病已获官方认可
国际研究团队对六名在6个月大之前被诊断为新生儿糖尿病和小头畸形的婴儿进行了基因测序。其中五名婴儿还患有癫痫。
婴儿中这种诊断组合被称为MEDS（小头畸形、癫痫和糖尿病综合征），极为罕见，迄今为止仅有11例记录。
在此研究之前，已有两个基因与该综合征相关联：IER3IP1和YIPF5。婴儿要患上MEDS，必须从父母双方各继承一个突变的基因副本。
基因测序显示，具有TMEM167A基因胰岛素阻断变体的MEDS婴儿也遵循相同的遗传模式，这使其成为MEDS的第三种遗传原因。
TMEM167A在成人和婴儿、人类和小鼠的胰腺和大脑中均有活性，这可能解释了为什么这些婴儿会出现这两个器官功能问题。
为更好地理解TMEM167A基因变体如何导致糖尿病，研究人员从人类多能干细胞中移除了该基因，替换为从一名MEDS患者DNA中提取的变体。然后，这些干细胞被诱导发育成β细胞。
类似β细胞功能障碍也出现在2型糖尿病中，如图所示。（Swisa等人，《遗传学前沿》，2017年）
该基因变体并未干扰这一发育过程，但产生的β细胞功能远不完善。当暴露于葡萄糖时，它们无法释放应有的胰岛素。
这些细胞也无法很好地应对内质网（细胞内类似迷宫的结构，负责运输物质）受到的干扰：这往往会导致β细胞死亡。
埃克塞特大学分子遗传学家埃莉萨·德弗兰科表示："发现导致婴儿糖尿病的DNA变化，为我们提供了一种独特方法来找到在制造和分泌胰岛素中起关键作用的基因。"
"在六名儿童中发现导致这种罕见类型糖尿病的特定DNA变化，引导我们阐明了一个鲜为人知的基因TMEM167A的功能，展示了它在胰岛素分泌中扮演的关键角色。"
这项研究已发表在*《临床研究杂志》*上。
【全文结束】
