当33岁的萨拉·伊丽莎白·奥兰多(Sarah Elizabeth Orlando)准备组建家庭时，她知道自己会采取不同的方式。在她出生前，产前羊膜穿刺术已确认她携带脆性X综合征(FXS)基因，这是遗传性智力障碍最常见的原因之一。这一认知——加上家族中有特殊需求成员的历史——使她在准备怀孕时明确了路径：体外受精(IVF)结合胚胎植入前遗传学检测(PGT)，该技术可对胚胎进行遗传疾病检测。"我知道自己不希望我和我的孩子面临这种情况，"奥兰多说，她了解照顾特殊需求人士需要什么。
经过一轮IVF，她最终获得了10个胚胎，其中3个不携带基因突变。有3个胚胎足够健康可以使用，其中一个——最终成为她的儿子——被判定为"染色体数目正常"(euploid)。
尽管她知道选择不含FXS突变的胚胎并不能确保孩子完全没有健康问题，但奥兰多感到安心，因为她知道孩子不会患上这种特定遗传疾病。"希望后代也不会受到影响，因为我们做出了这个决定，"她说。"所以这是个压力很大的情况，但从长远来看，对我们的家族谱系来说是最好的选择。"
基因检测或筛查——可在怀孕前或怀孕期间进行，使用血液、唾液或皮肤细胞样本来确定你是否可能携带孩子会遗传的各种基因异常和突变——并非新事物。但纽约生殖医学协会(RMA of New York)的妇产科医生、生殖内分泌学家和不孕症专家塔拉内·纳泽姆医生(Dr. Taraneh Nazem)表示，在过去十年中，寻求这种检测的人数大幅增加。
这种检测已成为人们成为父母之旅上的标准检查点。准父母们前往实验室提供样本，选择想要的检测项目，然后两到三周后收到结果。关于确切有多少人进行检测的数据很难获得，但Grand View Research的分析显示，2022年全球携带者筛查测试市场价值近12亿美元，预计2023年至2030年将增长12.4%。
提供携带者筛查的公司证实过去几年有稳步上升：Labcorp告诉《女性健康》杂志，2020年至2024年，携带者检测量每年增长超过10%。其约55%的携带者筛查测试针对最常见的一种至三种遗传疾病——脆性X综合征、脊髓性肌萎缩症和囊性纤维化，而约45%由医生订购，用于检测14个或更多基因。另一家《WH》采访的大型检测公司表示，其数据显示目前在美国约40%的出生中会在怀孕期间进行携带者筛查。
为何会出现这种激增？部分原因是新技术和更实惠、更易获得的检测选项。过去，携带者检测相当复杂且昂贵，因此主要保留给基于家族史或种族背景有高风险传递遗传疾病的人群。但基因测序技术的进步和生物技术领域的更大投资使Labcorp、纳特拉(Natera)、基因组学(Myriad Genetics)和Quest等实验室能够将这些检测普及到大众。检测也变得更加高效。过去一次只能检测一个基因，现在可以通过一次抽血或颊拭子检查数百种基因突变。一些实验室声称其最全面的检测面板可以进行500多项基因筛查。随着这些公司更广泛地营销其检测，像奥兰多这样的女性现在可以选择深入研究自己的DNA，了解它如何影响未来的或当前的怀孕。
当然有其积极面：更多信息意味着在家庭规划过程中拥有更多知识和力量。像奥兰多那样在怀孕前进行检测，可能会引导你选择IVF和PGT。有些人可能选择捐卵或捐精、收养，或者干脆保持无子女状态。虽然怀孕后进行检测提供的选择较少，但它仍能让你提前为孩子的潜在疾病治疗做准备，或者对某些人来说，讨论是否继续怀孕。
值得庆幸的是，对罕见遗传疾病的认识和治疗选择也增加了。过去，知道自己是携带者可能只会引起焦虑。现在你通常可以采取行动，决定是否以及何时为患病儿童开始医疗治疗。以脊髓性肌萎缩症为例，虽然无法治愈，但现在有几种治疗方法可以显著提高患者生活质量——越早开始治疗，越能显著减缓疾病进展。
测试的演变历程
20世纪70年代，首个基因携带者筛查计划之一在阿什肯纳兹犹太人社区启动，以确定未婚夫妇是否是泰-萨克斯病(Tay-Sachs)的携带者，这是一种致命的神经系统疾病，会破坏大脑和脊髓中的细胞。据估计，美国约1/29的犹太人是携带者，而普通人群中约为1/250。在订婚前，夫妇会进行血液检测以确定是否是携带者，"根据结果，拉比会告诉你是否匹配，"杜克医疗(Duke Health)的认证遗传咨询师克里斯汀·波利森·努涅斯(Kristin Paulyson Nuñez)说。（该疾病是常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都需要是携带者，孩子才会遗传该疾病；如果一方是携带者，可能会使孩子成为携带者。）时至今日，许多犹太夫妇在结婚前仍会进行基因携带者检测，以确保双方都不是携带者。
除了阿什肯纳兹犹太人（他们对高歇病和卡纳万病的风险也较高）外，其他已知某些遗传疾病风险较高的种族——如在地中海人群中特别常见的导致贫血的血液疾病β地中海贫血——是早期携带者检测的主要关注对象。当时的检测列表很短，因为专家对哪些基因突变导致哪些疾病了解不多，也没有像今天这样的针对特定突变的检测。
但多年来，更多疾病的检测变得可用。1989年，研究人员确定了与囊性纤维化相关的基因，这是美国最常见的缩短寿命的遗传疾病之一，很快该检测成为准父母广泛可用的首个单一疾病携带者筛查。到20世纪90年代末，专家开始建议医生向任何希望怀孕的人提供该检测。根据美国妇产科医师学会(American College of Obstetricians and Gynecologists)的建议，2001年它成为产科护理的常规部分。
1990年启动、2003年完成的人类基因组计划也推动了这一领域的发展。科学家已成功测序整个人类基因组，使扩展携带者筛查（同时检测多种疾病的能力）成为可能——并且使检测过程更加高效。
此外，随着我们的世界变得更加全球化，我们的基因库也是如此。"有更多人与不同种族背景和宗教信仰的人结婚，因此仅向特定人群提供携带者检测并对该人群仅检测某些疾病已不再合适，因为我们都是不同事物的混合体，"波利森·努涅斯说。
一个完美的例子：根据发表在《临床医学杂志》上的研究，如今出生的大多数患有泰-萨克斯病的婴儿并非犹太血统——这既证明了筛查计划的有效性，也证明了人们现在的遗传多样性和混合性。
医学倡导也推动了这一实践：致力于提高对特定疾病认识的组织已将携带者筛查宣传为尽早发现这些问题的重要方式。美国妇产科医师学会和美国医学遗传学与基因组学学会等组织建议，对某些遗传疾病的高风险人群进行检测。波利森·努涅斯说，所有这些因素都促成了携带者筛查的普及。
2025年，如果你走进妇产科医生办公室进行产前检查，你的医生可能会准备好一份关于基因检测的小册子，并坚决建议患者在怀孕前利用这些信息。
西北医学区域医疗集团(Northwestern Medicine Regional Medical Group)的妇产科医生希瑟·比尔(Heather Beall)博士称自己是"大力推广筛查者"，并强烈鼓励患者在怀孕前进行携带者筛查。她说，这可以帮助你全面了解可能遗传给孩子的疾病。
不过，这种主动检测目前还不是常态。比尔博士估计，只有约10%的患者在怀孕前进行检测。如果夫妇已经知道家族中有某种疾病，他们更可能这样做。现实是，直到收到阳性妊娠检测结果，了解自己的携带者状态有时才感觉紧迫。但专家强调，一般来说，如果你在怀孕前检测，尤其是在当前的生殖环境中，你通常有更多选择。（如果你怀有基因异常且无法存活的胎儿，并且你居住在有严格堕胎法律的州，你的选择将受限。）
并非完美的科学
尽管自早期以来携带者检测的创新激增，但波利森·努涅斯表示，这并不意味着检测越多越好。当你选择最大的携带者检测面板时，几乎可以肯定它会显示某种突变。为什么？因为人类细胞会随着时间不断变化，既有随机变化，也有环境因素导致的变化。事实上，波利森·努涅斯表示，可以合理假设你是6至12种遗传疾病的携带者。是的，有些如果遗传给孩子可能会导致罕见且严重的疾病，但其他可能没什么大不了。另一方面，"当携带者结果为阴性时，这意味着成为携带者的风险降低，"波利森·努涅斯解释道；这并不一定意味着零风险。
此外，我们讨论的结果并非非黑即白。成为携带者并不意味着你的未来孩子一定会遗传某种遗传疾病或障碍。不同疾病有不同的遗传模式。有些，如囊性纤维化和泰-萨克斯病，需要父母双方都是携带者才会传递——但即便如此，孩子遗传它的概率可能不是100%甚至50%。其他，如血友病和脆性X综合征，则更多取决于母亲的遗传（它们被称为X连锁显性或X连锁隐性条件，但在脆性X的情况下，它可能在谱系上表现）。"了解这些风险至关重要，尤其是如果你要对家庭规划做出重大决定，"波利森·努涅斯说。
虽然携带者筛查可能相当全面，但事实是它们不会检测每一种遗传疾病。35岁的科特尼·德尔·博乔(Courtney Del Boccio)以艰难的方式认识到了这一点。
在成功生下女儿后，德尔·博乔难以再次怀孕。因此，为了寻找答案，她进行了广泛的检测，包括携带者筛查面板，以查看是否存在潜在的健康问题。面板检测呈阳性——她是某种疾病的携带者。但在她的丈夫接受检测后，她的医生确信这不是问题。
当他们的儿子出生时，德尔·博乔夫妇立即注意到他白色的头发，这与他姐姐深棕色的头发形成鲜明对比。"我只见过这么几次，"德尔·博乔回忆护士告诉她的话。"这让我印象深刻。"德尔·博乔小时候有明亮的金发，所以她最初打消了担忧。但当她的儿子大约3周大时，她注意到他出现了不规则的眼球运动。
作为一名职业治疗师，她听说过这种情况：眼球震颤(nystagmus)。"我真的试图将其归因于他只是让自己入睡，但我知道内心有什么不对劲，"她说。她开始怀疑基因检测中是否有什么遗漏。
当她开始搜索时，她发现这些眼球运动与白化病(albinism)有很强的联系——这也解释了他白色的头发和非常浅的皮肤颜色。但白化病不在她的考虑范围内；她的基因检测没有筛查这种疾病。
艰难的决定
一旦检测结果出来，你的家庭建设之旅可能才刚刚开始。（《WH》采访的所有专家都强调与遗传咨询师会面讨论结果并从那里计算风险的重要性。）
研究表明，约60%进行携带者筛查的人根据结果采取了某种行动。《医学遗传学》杂志上的一项研究发现，59%的人选择进行IVF与PGT，20%选择继续并在怀孕期间进行额外的诊断测试，7.7%选择使用捐卵，5.1%考虑收养。不过，研究人员指出，该研究规模较小且民族多样性不足。
因孕产过程中已有如此多需要考虑和担心的因素，能够就未来孩子的健康做出知情决定有助于减轻焦虑，创始生育中心(Inception Fertility)的首席同情官艾丽斯·多马(Alice Domar)博士说。"这是一种礼物，"她补充道。"我们如今能做的事情令人难以置信。"
即使了解自己的携带者状态，奥兰多也明白她可以尝试不干预地怀孕，在怀孕期间进行羊膜穿刺术以了解胎儿是否患有FXS，然后决定是否继续怀孕。但这个选择对她来说压力太大。"我认为如果胎儿受到影响，我们会选择终止妊娠，我只是不想让自己经历那个决定，"她说。
奥兰多感激IVF对她来说是一个选择，可以缓解她的焦虑并避免困难情况。"我们很幸运有足够的经济能力做IVF，尽管它非常昂贵。如果我们想再做一次，我不知道我们如何负担得起，"她说。
还有许多人如果存在将疾病传给孩子的风险，要么不能要么不愿要孩子。快速搜索谷歌会发现无数讨论放弃孩子的互联网论坛——那些知道有问题基因在家族中流传的人，或者有亲属患有他们不想传递的健康状况的人，或者想知道是否应该生第二个孩子的人。高昂的IVF费用和广泛的检测可能会令人望而生畏。
一位Reddit用户表示，她决定进行检测既是为了确保不会将疾病传给未来的孩子，也是为了帮助她和伴侣确定是否要孩子。她被检测出患有导致肾衰竭的X连锁疾病。但结果显示她不仅仅是携带者——她实际上患有这种疾病。"我无法停止哭泣，"她写道。"50%的几率对我们来说太高了。我觉得自己在哀悼生育能力的丧失，我觉得自己是个残缺的女人。这不是我期待的基因检测结果。"
另一位用户分享说，在得知自己患有增加结直肠癌风险的遗传疾病后，她决定不冒险将基因传给下一代。"我要确保这随我而止，"她写道，并指出如果她确实想要亲生孩子，她需要做IVF和PGT，而且她"非常非常不可能"改变她选择的道路。"我很高兴我没有改变主意在年轻时生孩子，"她说，"因为如果我生了孩子，然后发现这一点，并且我已经传给了他们，我会感觉很糟糕。"
哪种检测最好？
如果你对选项感到不知所措，你可以选择仅筛查两种主要遗传疾病——脊髓性肌萎缩症和囊性纤维化，美国妇产科医师学会建议任何考虑怀孕或已经怀孕的人进行筛查。（筛查血红蛋白病——影响身体产生血红蛋白的疾病，血红蛋白是血液中的关键蛋白质——也是其建议的一部分，但这是通过怀孕期间称为全血细胞计数的常规测试完成的。）
虽然该组织支持对特定种族背景或有特定家族史的人进行额外测试，但它不建议仅仅因为可用就选择最大的检测面板。目标是能够识别更常见疾病的携带者，同时尽量减少不必要的额外测试以及罕见疾病阳性结果可能带来的焦虑。
平衡心理负担
确实：你检测得越多，发现得越多……担心的事情也就越多。如果奥兰多或德尔·博乔在不同时代组建家庭，许多与检测相关的担忧将不存在（或至少不同）。但担忧和压力将以其他形式出现。
尽管如此，携带者检测现在经常引发的心理活动为有志成为父母的人提出了一个全新的考虑因素。一个没有指南的因素。例如，许多人追求携带者筛查作为一种确保孩子健康完美的保证，但这并不现实。"退一步，不要考虑实际进行携带者筛查的决定，而是问问自己，'我为什么要这样做？我希望从中得到什么？我将如何处理这些信息？'"波利森·努涅斯说。（这将帮助你决定要获取的面板大小，并更容易管理你的期望。）
一方面，令人失望的结果可能会让你陷入焦虑的漩涡。"如果你认为自己很健康，去进行基因检测或检测胚胎，然后发现家族中不知道的某些情况，可能会非常令人不安，"多马说。但现实是，至少有一件事出现是正常和预期的。"被检测出携带非常罕见疾病的人，即使他们健康且不影响他们的健康，也会完全沉迷于此事。"另一方面，一切正常的结果可能会给你一种错误的安全感（就像德尔·博乔那样）。
这就是遗传咨询师的作用所在：他们可以帮助将结果置于现实生活背景中。在你仍在决定筛查是否适合你时，要求转介给遗传咨询师也无妨。提供检测的许多公司也提供遗传咨询服务，可能能够详细解释携带者筛查以及如何做出决定。（国家遗传咨询师学会(National Society of Genetic Counselors)可以帮助你找到附近的专家。）此外，你可以向你的妇产科医生咨询：比尔博士强调在考虑尝试怀孕时预约的重要性。医生可以回答问题并帮助确保你正在做你能做的事情来支持健康的怀孕，比如服用叶酸。这也是询问携带者筛查的理想时机。
费用是多少？ 携带者筛查测试的价格可能因检测公司、你的健康保险和你选择的测试或面板而有很大差异，但通常会花费几百美元。
尽管检测已变得更加实惠，但纳泽姆博士表示，除非有已知的家族史或真正的医疗需求，许多保险公司仍然不承保它们。不过，如果保险公司拒绝承保，公司可能会提供自费选项。
信任过程
在德尔·博乔的儿子被正式诊断为白化病后，她和丈夫重新检测了该基因，他们了解到任何未来的孩子有25%的几率遗传相同状况。"我需要处理一下，"她说。
尽管她原本想要三四个孩子，但她想，我想我们不会再有了。一方面，她在尝试通过六次宫腔内人工授精怀孕生儿子后，对再次进入生育诊所感到焦虑。另一方面，她也不确定白化病对他意味着什么生活。"我不知道他的生活会是什么样子，而且我还有一个3岁半的孩子要考虑。所以我们决定不再生孩子。"
但在德尔·博乔的儿子满1岁后，这种看法发生了变化。"我意识到他完全没问题，并结识了整个美好的社区，"她说。这对夫妇决定冒险尝试另一个——不进行干预。
"我们本可以进行一些检测或做IVF以确保第三个宝宝不会遗传白化病，但我知道这不是什么可怕的事情，"德尔·博乔说。相反，在她怀孕后，他们决定等到出生时再了解婴儿的性别和是否患有白化病。
德尔·博乔的女儿于2024年10月出生，和她的大哥哥一样，她也患有白化病。"当她出生时有着白发，我哭得泪流满面，"德尔·博乔说。"我有这种疯狂的感觉，她只是知道我们需要什么。我的大女儿一直想要一个妹妹，我的儿子现在也不会感到孤单。"
展望未来，德尔·博乔表示白化病不会影响他们的家庭规划决策。"我现在的位置与儿子出生时大不相同，"她说。"他可以做任何正常2岁男孩能做的事情。现在我内心平静多了。我不再害怕了。"
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