奥利弗·楚（Oliver Chu）家族提供：历史上首位成功接受新型基因治疗的儿童，该治疗针对一种名为亨特综合征（Hunter syndrome）的超罕见发育缺陷。
经过多年研发，来自加利福尼亚州的奥利弗·楚（Oliver Chu）于今年二月成为全球首位接受基于干细胞治疗的患者，三个月后，他似乎再次成为正常儿童，达到重要发育里程碑，并能在无监督下玩耍。
负责奥利弗及另外四名患者试验的曼彻斯特皇家儿童医院（Royal Manchester Children’s Hospital）表示，患有重度亨特综合征的儿童无法正确分解复杂糖分子，并出现广泛症状，包括快速进展的学习和记忆问题、心肺功能障碍、多动和行为问题、骨关节畸形以及听力损伤。他们无法分解这些糖类是因为其遗传密码存在缺陷：编码一种名为艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase, IDS）的酶的基因无法正常工作。
曼彻斯特大学（University of Manchester）细胞与基因治疗学教授布赖恩·皮格（Brian Pigger）开发了一种方法，用功能正常的基因副本替换缺陷基因，称为自体造血干细胞（autologous hematopoietic stem cell, HSC）基因治疗。去年十二月，三岁的奥利弗·楚（Oliver Chu）抵达曼彻斯特皇家医院进行治疗的第一阶段。他的血液通过机器循环以提取其自然产生的造血干细胞。这些干细胞随后被送往伦敦大奥蒙德街医院（Great Ormond Street Hospital）的实验室，将功能正常的缺陷基因副本插入病毒并置于干细胞内。
今年二月，母亲景如（Jingru）在医院病床上抱着奥利弗，他接受了两次注射，每次间隔两小时内注入1.25亿个修饰细胞。这对年幼的男孩来说是完全不知情的重大日子。
几天后，奥利弗飞回加利福尼亚州与同样患病的哥哥斯凯勒（Skyler）和父亲里基（Ricky）团聚。
亨特综合征几乎仅影响男孩，且每10万活产婴儿中仅有一例。该疾病的一个主要挑战是治疗方法无法穿越血脑屏障，因为无法分解糖类的主要表现发生在大脑中，这往往导致致命后果。一种名为依拉普酶（Elaprase）的商用药物可以减缓症状，但无法穿越血脑屏障，且一年处方费用高达一栋房屋的价格。另一种治疗方法是定期输注缺失的酶，类似于糖尿病患者注射胰岛素。
今年五月，英国广播公司（BBC）报道称，奥利弗的发育已变得显著正常。他持续说话，已能停止酶输注治疗。他像其他三岁儿童一样奔跑，运用新爆发的词汇量，并表现出真正的求知欲。
“每次谈论这件事我都想哭，因为它太神奇了，”他的母亲景如（Jingru）告诉BBC。
“我们看到他在进步，他在学习，他获得了新词汇和新技能，而且行动更加自如，”负责奥利弗和其他四名男孩接受基因治疗试验的西蒙·琼斯教授（Professor Simon Jones）说。“我们需要谨慎，不要过于兴奋，但目前一切进展顺利。”
不幸的是，同样患有亨特综合征的斯凯勒（Skyler）年龄太大，无法接受弟弟的治疗。这位五岁男孩接受像奥利弗以前那样的输注治疗，这使他恢复了一些身体发育的正常性，但输注无法穿越血脑屏障。
试验中的治疗窗口期为3个月至1岁。最初认为奥利弗年龄太大，但一系列测试得出结论，仍存在一个窗口期，该疗法可能逆转大脑和身体的基因缺陷。父亲里基（Ricky）希望治疗能证明成功，从而推动创新，帮助治疗像斯凯勒这样的大龄儿童。
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