单肢肌萎缩症（MMA）是一种罕见疾病，其特征是运动神经元的进行性丧失和退化。我们的肌肉之所以能够收缩和放松，是因为大脑和脊髓中的运动神经元持续发出信号。运动神经元控制着肌肉的自主运动。该病也被称为平山病和青少年非进行性肌萎缩症。
15至25岁的男性更容易患上单肢肌萎缩症。该病进展缓慢，发病隐匿。在日本和印度最为常见。尽管这是一种下运动神经元疾病，但肌肉震颤却很少见。
类型
目前尚未确定主要类型，但有些病例表现出与单肢肌萎缩症相似的症状，但不完全符合其典型表现。因此，有明确证据表明，手部和手腕小肌肉受累且进展缓慢的类型是MMA的一种变体，被称为奥沙利文-麦克劳德综合征（O'Sullivan McLeod Syndrome）。单肢肌萎缩症的类型仍需进一步研究。
病因
确切病因尚未确定。然而，多项研究发现其发生与辐射或创伤性损伤有关。
症状
从单个肢体开始的肌肉无力是重要的临床体征之一。由于平山病不伴有疼痛，专家发现患者可能出现感觉丧失。如果不及时治疗，可能会导致残疾。其他症状包括：
- 抓握困难
- 手部震颤
- 手部和前臂肌肉无力和萎缩
- 单个肢体无力
- 精细运动控制障碍
诊断
单肢肌萎缩症的诊断标准并不复杂。通过体格检查和病史，医生将识别问题并安排其他检查措施。肌电图将显示神经去神经化或受影响神经的情况。MRI或CT扫描将显示目标肌肉。肌电图不仅会指示去神经化，还会显示神经再支配情况。一些平山病患者还报告有发冷、发绀或出汗等症状。进一步检查发现，他们的周围神经系统也受到了影响。
治疗
由于平山病不伴有疼痛，止痛药并无用处。然而，物理治疗和职业治疗在增强肌肉力量和改善精细运动技能方面发挥着重要作用。在严重病例中，骨科干预也可能有所帮助。
干细胞可以增殖并复制其他细胞。由于干细胞具有极高的多功能性，单肢肌萎缩症治疗的最新进展表明，干细胞疗法能促进体内的修复和再生机制。主要对平山病患者施用间充质干细胞（mesenchymal stem cells），以阻止或至少减缓肌肉无力和萎缩的恶化。它们为这一难治性疾病提供了可能的治愈方法，因为它们能促进愈合过程并替代受损或畸形的细胞。
预后
尽管该病进展缓慢且可能随时间恶化，但如果早期开始干细胞移植或康复训练，可以最大限度地降低致残风险。
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