美国食品药品监督管理局（FDA）周一宣布了一项新政策的详细内容，该政策旨在让患有极罕见疾病的患者更容易、更快地获得尖端治疗。
这项新指南将使该机构能够基于"合理机制"证据批准罕见病新治疗。该政策旨在加速使用基因编辑等尖端技术，为患有极罕见疾病的患者创建定制治疗。这些疾病罕见到几乎不可能首先进行传统临床研究。
"数十年来，家庭听到的都是同样的话：患者数量不够。批准将耗时太长。你只能等待科学赶上你的孩子，"美国卫生与公众服务部部长小罗伯特·F·肯尼迪在宣布拟议新政策的简报会上表示。"今天结束了。个体化医学不再只是理论。"
"历史上，在FDA，罕见病一直被视为次要事项，"FDA专员马蒂·马卡里在简报会上补充道。"我们已经取得了长足进步。"
该新方法于去年11月初步概述，适用于存在治疗有效合理预期的疾病，例如理解导致疾病的遗传缺陷及治疗如何解决该缺陷。FDA药品评价与研究中心主任特蕾西·贝丝·霍格博士在简报会上表示："今天对患有极罕见疾病的患者来说是非常激动人心的一天。"
科学家已开始开发CRISPR等基因编辑治疗，以帮助镰状细胞病等遗传性血液疾病患者，并正在研究针对癌症、遗传性高胆固醇和某些遗传性失明的实验性基因编辑疗法。
但许多医生、患者及其家属感到沮丧，因为制药公司对开发针对极罕见疾病的基因编辑治疗缺乏强劲经济动力。总计有数千种疾病可能通过基因编辑治愈。FDA估计，约3000万美国人患有罕见病。
为此，科学家正尝试通过为相似罕见疾病创建模板来解决该问题，使一种疾病的基因编辑治疗可轻松适配其他疾病。这样每个案例无需经历漫长监管审批流程，从而降低费用并提升可行性。
该FDA新政策部分源于费城儿童医院治疗的一名宾夕法尼亚州婴儿案例。医生为该婴儿（出生时患有极罕见但破坏性的遗传性肝病）生产了靶向其特定遗传缺陷的基因编辑治疗。相同方法可适配其他类似疾病。
宾夕法尼亚大学转化研究教授基兰·穆苏努鲁在简报会上表示："我们意识到可以反复这样做，为众多患者定制治疗。""这将使医生能够治疗大量患者。"穆苏努鲁协助开发了该婴儿的治疗方案。
费城儿童医院治疗该婴儿的医生之一丽贝卡·阿伦斯-尼克拉斯博士在简报会上同意道："我们需要这些创新监管框架，以高效评估这些治疗是否安全有效。"
该FDA新政策（也可应用于反义寡核苷酸等其他技术）获得众多外部专家赞誉。
加州大学伯克利分校的费奥多尔·乌尔诺夫在致NPR的电子邮件中写道："今日指南是个性化基因编辑治疗领域最佳的'预备，开始！'信号。听到卫生与公众服务部领导层表示'一种有100种致病突变的疾病将不再需要100次临床试验'，这听起来犹如'欢乐颂'，意味着我们将能更快、更经济地治疗儿童。"
其他人表示赞同，但也对政策应用广度表达了担忧。
圣路易斯华盛顿大学法学教授瑞秋·萨克斯表示："合理机制政策似乎在解决真实问题，但担忧在于该路径可能扩展至存在常见疾病且传统试验可行的疾病领域，此时无需通过此路径。"
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