颅面遗传学与遗传流行病学是人类形态学、复杂性状遗传学与多学科分析策略交叉的快速演进领域。近期研究揭示了支撑颅面形态的复杂多基因基础，以及口面部裂（OFC）这一全球最普遍先天畸形的多因素病因机制。传统局限于候选基因关联或单一位点分析的研究，已被整合全基因组关联研究（GWAS）、稀有变异分析、高维表型刻画及新型统计框架的综合性多维方法所取代。尽管已取得显著进展——例如在口面部裂中鉴定出1q32.2、8q24和17p13.1等主要基因座，并在面部形态中应用深度表型分析——但关于遗传因素的完整架构与互作机制、涉及的功能通路（如谷胱甘肽合成、药物解毒）以及复杂性状与孟德尔遗传病之间的关系等关键问题仍待解决。当前领域存在三大缺口：稀有变异效应的检测挑战、基因-基因与基因-环境互作的理解不足，以及多维表型数据未能充分发挥潜力。
本研究专题旨在整合尖端统计遗传学、多维表型刻画及历史方法论洞见，以深化对颅面变异和口面部裂遗传基础的理解。核心目标包括：阐明颅面发育的多基因与多因素基础；厘清正常形态变异与颅面畸形之间的共享与特异性遗传通路；推动创新性数据分析方法的发展。具体研究问题涵盖：常见变异与稀有变异如何互作塑造颅面结构；哪些生物通路介导这些效应；遗传流行病学进展如何指导预测、预防及个性化健康干预。本专题涵盖通过整合多方法途径深化颅面性状遗传学和口面部裂病因学认知的研究与综述，鼓励采用大规模基因组数据、先进表型模态（包括三维面部成像）及复杂统计或计算技术的投稿，但排除仅限单基因或单维度模型的研究。
为深入探究这些关联领域，我们欢迎但不限于以下主题的投稿：
- 颅面性状的多基因风险评分及新型遗传位点发现
- 颅面发育与口面部裂的全基因组及稀有变异关联研究
- 包括三维面部形态的高维多变量表型刻画
- 颅面及口面部裂研究中的统计遗传学方法（如线性混合模型、TWAS、条件FDR）
- 谷胱甘肽合成与药物解毒等生物通路的机制性洞见
- 本领域遗传学研究演变的历史与方法学综述
- 复杂性状遗传学与孟德尔颅面畸形的交叉点
- 面向人类健康与疾病预防的预测建模及转化基因组学
关键词：颅面遗传学、口面部裂、遗传流行病学、全基因组关联研究、高维表型刻画
重要说明：稿件提交截止日期为2027年3月31日，本研究专题当前接受投稿。所有投稿必须符合目标期刊及栏目的范围定义，Frontiers保留在同行评审任何阶段将超出范围的稿件引导至更合适栏目的权利。
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