美国联邦卫生官员周一提出了一项提议，旨在促进为难以治疗的疾病患者开发定制化治疗方法，包括制药行业长期以来认为无利可图的罕见遗传疾病。
如果实施，美国食品药品监督管理局(FDA)的初步指南将为仅在少数患者中进行过测试的定制疗法创建新的审批途径，这是由于开展更大规模研究的挑战所致。FDA的公告特别提到了基因编辑，尽管该机构官员表示，这一新方法也可用于其他药物和疗法。
这一转变是罕见病患者、倡导者和研究人员长期以来所寻求的，因为罕见病通常不符合制药行业的商业模式或FDA传统的药物审批系统。
FDA局长马蒂·马卡里(Marty Makary)在一份声明中表示："我们的首要任务是消除障碍，行使监管灵活性，以鼓励科学进步，为患有罕见疾病的患者提供更多的治愈方法和有意义的治疗。"
这一公告是在马卡里表示FDA将放弃其几十年来要求标准药物审查需进行两项临床试验的标准后一周发布的。这是FDA规范和标准系列变革中的最新一项，其中许多变革并未通过传统上用于更新机构规则的联邦程序。
FDA高级官员表示，包括周一提出的这一途径在内的近期变革，并不构成新的FDA标准。FDA将对草案指南征求60天的意见，然后开始最终确定。
近年来，学术研究人员已经证明，他们可以利用新兴技术纠正患者基因编码中的个别缺陷。去年，费城儿童医院(Children's Hospital of Philadelphia)和宾夕法尼亚大学(University of Pennsylvania)的一个团队使用CRISPR（诺贝尔奖获奖基因编辑工具）设计了一种疗法，用于治疗一名出生时患有罕见疾病的婴儿，该疾病会导致血液中氨的积累。
传统上，FDA要求制药商在临床研究中证明其实验性治疗的安全性和有效性，这些研究将接受治疗的一组患者与接受安慰剂治疗或其他替代干预措施的患者进行比较。参与的患者越多，证据就越有力。
但对于可能影响全球极少数人的疾病，制药公司通常没有动力投入数百万美元完成研究并通过FDA审批流程，这可能需要十年或更长时间。
周一宣布的这一途径将为授权实验性治疗创建标准化流程，并且重要的是，为公司提供将其商业化的可能性。
【全文结束】
