骨髓异常增生综合征（MDS）是一类血液系统疾病，主要是造血干细胞发生基因突变，导致造血功能出现异常。60岁以上人群更容易得这个病，和骨髓环境老化、DNA修复能力下降有直接关系。
从表现来看，MDS患者常出现“三系减少”的问题：红细胞少了会面色苍白、没力气；白细胞少了容易反复感染、感冒；血小板少了会皮肤有瘀斑、出血不容易止住。根据2022年《血液学进展》的研究，约30%的患者可能进展为急性髓系白血病。疾病进展速度因人而异，国际上用IPSS评分把患者分成低危、中危、高危三类，低危患者5年生存率能到50%，但高危患者还不到10%。
目前MDS的治疗主要分三类：去甲基化药物通过调整基因表达改善造血功能，2023年临床试验显示这类药能让40%的患者摆脱输血依赖；免疫调节剂对有5q染色体缺失的患者效果比较好；异基因造血干细胞移植是目前唯一可能治愈的方法，但受限于供体匹配和患者年龄，实际应用率不足15%。近年来，针对IDH2、FLT3等基因突变的靶向药物研发有进展，为部分患者带来新希望。
对于多数无法接受移植的患者，要建立科学管理体系：定期查血常规和骨髓象，建议每3个月做一次流式细胞术检测微小残留病变；输血要严格按指征来，血红蛋白低于80g/L时再考虑输注，同时监测血清铁蛋白预防铁过载；营养上补充叶酸、维生素B12能辅助红细胞生成。最新研究证实，适度运动能改善骨髓微循环，建议选太极、八段锦等温和运动。
2024年国际血液病学会议披露，基因编辑技术在MDS治疗中取得突破——科研人员用CRISPR技术修正患者造血干细胞的SF3B1突变，成功恢复了体外造血功能。虽然仍处于临床前试验阶段，但为未来治疗提供了全新方向。此外，肠道菌群移植、肿瘤疫苗等创新疗法正在开展Ⅰ期临床试验。
MDS是慢性进展性疾病，患者常经历“否认-焦虑-接受”的心理历程。可以试试“三步调节法”：加入病友互助组织获取正向经验；培养正念冥想习惯，每天15分钟呼吸训练能降低皮质醇水平；与专业心理咨询师建立定期沟通机制。研究显示，保持积极心态可使治疗依从性提升27%。
照护者需掌握“三早预警”：早期识别感染征兆（如体温超过37.5℃）、早期发现出血倾向（如牙龈渗血持续超过10分钟）、早期判断贫血加重（如活动后心悸明显加剧）。家庭环境要尽量洁净，建议使用医用级空气过滤系统。饮食遵循“三高一低”原则：多吃高蛋白、高铁、高维生素食物，每天钠摄入量控制在5g以下。
总的来说，MDS是一类与造血干细胞基因突变相关的血液疾病，虽然治疗有挑战，但随着医学发展，现在有了更多治疗选择和管理方法。患者和家属只要做好定期监测、科学护理，保持积极心态，就能更好地应对疾病，提高生活质量。
