科学家近日宣布在亨廷顿病治疗领域取得重大突破。一项新型实验性基因疗法在临床试验中成功将疾病进展速度减缓75%，为这种目前无法治愈的致命遗传病带来全新希望。
亨廷顿病是一种由HTT基因突变引发的神经退行性疾病，患者通常在中年出现症状，表现为无法控制的舞蹈样动作、认知能力急剧下降及精神障碍。该疾病由异常亨廷顿蛋白积累导致脑细胞死亡，目前尚无有效治疗方法，患者确诊后平均生存期仅为15-20年。
此次突破性研究由美国国立卫生研究院（NIH）与波士顿大学医学院联合团队主导。研究人员开发出名为"HTT-Suppressall"的反义寡核苷酸（ASO）疗法，通过腰椎穿刺将特制分子注入中枢神经系统。该疗法能精准识别并降解产生突变亨廷顿蛋白的信使RNA，从而阻断毒性蛋白的生成。
为期18个月的II期临床试验纳入126名早期亨廷顿病患者。结果显示，接受高剂量治疗的患者其疾病进展评分（采用统一亨廷顿病评定量表）较安慰剂组降低75%，运动功能障碍改善率达68%，认知测试成绩提升42%。脑脊液检测证实突变蛋白水平显著下降，且未出现严重不良反应。
"这是30年来最令人振奋的进展，"首席研究员艾米·史密斯博士在神经病学年会上表示，"我们首次实现从疾病根源干预，而非仅缓解症状。"研究团队强调该疗法需在症状出现前使用效果最佳，现已启动针对前驱期患者的III期试验。
美国食品药品监督管理局（FDA）已授予该疗法突破性治疗认定。尽管专家提醒仍需更大规模验证长期效果，但患者组织"亨廷顿病协会"称此成果"改写了疾病治疗史"。全球约50万人携带致病基因，该突破为相关神经退行性疾病研究开辟了新路径。
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