费城——这位看似健康的女性首次分娩后突发心力衰竭，经康复后几年内又顺利诞下第二胎。医生准许她带着新生儿出院，但数月内这位二十多岁的女性就被紧急送回医院，再次陷入心力衰竭，最终在宾夕法尼亚大学医疗系统的重症监护室离世。多年后，新研究解开了她病情恶化的谜团：一种未诊断的遗传疾病。
该女性只是众多可能通过DNA检测改变命运的成年患者之一。发表在《美国人类遗传学杂志》的研究显示，在宾夕法尼亚医疗系统重症监护室收治的成年患者中，四分之一存在与其入院病症相关的遗传疾病，其中半数在入院时未被发现。"我预想数据会令人担忧，但实际比例远超预期，"宾夕法尼亚大学医院医学遗传学家、该研究资深作者西奥多·德里瓦斯表示。
研究还发现遗传疾病诊断率存在显著种族差异：63%的白人患者已知患病，而黑人患者仅22.7%。这项基于365名18至40岁宾大重症监护室患者的分析，对象均为已加入宾夕法尼亚医学生物样本库的研究参与者。研究人员得以对其基因组进行回溯性测序，筛查致病突变。
当测序该女性基因组时，发现其携带肌联蛋白（Titin）基因突变——该突变已知会大幅增加孕产期女性心力衰竭风险。"若提前知晓，治疗方案将完全不同，"德里瓦斯指出。医生本可在第二次分娩后定期监测其心功能，而非任其出院，直到数月后心衰恶化才返院。类似地，另一位患者术后出现多发性动脉瘤，若提前筛查遗传疾病本可预防。
尽管该研究中绝大多数患者度过了重症监护期，但若及早发现病症，四分之三患者可获得更有针对性的治疗，因相关疾病均有标准诊疗方案。目前尚不确定早期诊断能否改善患者结局，该研究未披露具体患者身份（包括产后死亡案例）。
德里瓦斯指出，问题在于即使危重成人也极少接受基因检测。他呼吁重症监护医生为所有成年患者实施普遍基因检测——当前检测广泛可及且费用常低至数百美元——避免漏诊。"我们需要转变为默认进行基因检测的模式，而非例外处理，"他强调。
成人同样需要检测
德里瓦斯解释，数十年来医学界存在误区：年龄越大，越不可能患遗传病。原因在于多数遗传病早年显现，医生更关注"儿童期发作"疾病，而非成年后发病的病症。"我们惯性认为，20岁以上者绝不可能患遗传病，"他坦言。
此外，检测门槛过高。导致智力障碍或多系统受损的病症更易触发遗传病筛查，而德里瓦斯研究中发现的多数疾病仅在成年期显现症状，且常累及单一器官。这种偏见也反映在医疗 workforce中，多数医学遗传学家专攻儿童而非成人诊疗。
本研究最常见已确诊遗传病为囊性纤维化和马凡综合征；而最常漏诊的包括心肌病（损害心肌并增加心衰风险）以及增加动脉瘤风险的疾病——动脉壁薄弱导致的血管异常膨出。
一位三十多岁女性因脑部多发性动脉瘤入院，接受标准手术治疗后，手术操作部位又新发动脉瘤。这符合血管型埃勒斯-当洛斯综合征特征（由COL3A1基因突变引发），但该女性从未接受基因检测。德里瓦斯测序确认其携带突变，若提前知晓，医生本可避免实施该手术。"我们会警告：'别触碰她的血管，它们极其脆弱'，"他说明。
本研究中多数患者近十年内首次入住重症监护室。研究人员希望最终将检测结果反馈给参与者，以改善后续诊疗。
普遍检测的必要性
德里瓦斯尚不确定种族诊断差异如此之高的原因，可能与隐匿性病症或无症状疾病有关。解决方案在于重症监护室推行普遍检测。华盛顿大学研究显示，黑人新生儿遗传病诊断率远低于白人，但若将基因检测设为新生儿重症监护室默认流程，"差异完全消失，所有人获得优质诊疗"。
如今基因检测可行性大幅提升：成本降低且流程加速。德里瓦斯举例称，心力衰竭患者可进行靶向基因检测，费用通常不超250美元且多被保险覆盖。"价格下降、检测可靠性大幅提高，依我看这已是毋庸置疑的必要措施，"他总结。
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