一位三孩母亲发现她刚出生的儿子在仅仅4个月大时停止生长，感到非常担忧。随后，一个改变一切的诊断结果来了。
Jessica Clifton-Enge表示，在经历了与两个女儿的两次艰难怀孕后，她与儿子James的孕期"非常顺利"。然而，当James在2025年12月出生时，几乎立即就遇到了挑战。
"出生后不久，James就被紧急送往新生儿重症监护室(NICU)，因为他的血糖严重偏低，在那里住了23天，"Clifton-Enge告诉《新闻周刊》。
他们花了23天才得以将James接回家，这让他的兄弟姐妹们感到惊讶，因为在此之前，他们还不知道即将迎来的是弟弟还是妹妹。
James被诊断出患有一种罕见的低血糖症，称为高胰岛素血症。他的胰腺释放过多胰岛素，导致血糖危险性降低。
"我们必须监测他的血糖并给他服用特殊药物，希望他有一天能摆脱这种状况，"Clifton-Enge说。
然而，到了4月，医生注意到James的生长速度没有达到同龄婴儿的预期水平。当月晚些时候，James被送往辛辛那提儿童医院，医生们进行了进一步测试以确定根本原因。
"那时我们发现他的肾脏不能正常工作，"Clifton-Enge说。
随后，James接受了基因检测。Clifton-Enge表示，当时她对结果并不是特别担忧。
"我和我丈夫在要孩子前做过基因检测，所以我们以为我们知道我们有什么、没有什么，"她说。"结果是毁灭性的。"
James被诊断患有胱氨酸病，这是一种罕见的遗传性疾病，大约每20万名儿童中有一例。它导致氨基酸胱氨酸在人体细胞中积聚，形成结晶并损害器官，特别是肾脏和眼睛。
症状通常在婴儿期开始出现，可能包括过度口渴和排尿、生长不良、呕吐和对光线敏感。未经治疗的病例可能会发展为肾衰竭和其他严重并发症。
"胱氨酸病非常罕见，甚至不包括在基本基因检测中，这就是为什么我和我丈夫都不知道我们都是携带者，"Clifton-Enge说。
谈到面对与胱氨酸病相关的挑战，她说："每个人的情况都不同，每一天的情况也都不同。"
根据James的肾功能测试结果，医生能够监测他流失的营养物质，并根据他的需求提供补充剂。
"目前，他流失磷和钾，所以他服用补充剂来帮助补充这两种元素，"Clifton-Enge说。"他还服用维生素D补充剂来帮助骨骼，因为这种疾病会使骨骼和肌肉变得非常脆弱。"
James还必须定期服用一种名为Cystagon的药物，这种药物有助于溶解在他体内积聚的胱氨酸结晶。Clifton-Enge表示，这种药物对身体造成重大负担，是"不是治愈方法，而是延长生命的手段"。
"在FDA批准这种药物之前，患者的预期寿命约为9至11年，"她说。"有了Cystagon，医生们能够延缓器官衰竭，帮助人们活到成年期。"
Clifton-Enge表示，儿子的诊断对家庭来说是毁灭性的，给他们的财务和情感健康带来了压力，同时也迫使他们的两个女儿——其中一个是崭露头角的专业舞者——不得不退居其次，优先满足弟弟的需求。
她说，在James被诊断后，家庭"目前正处于悲伤阶段"。
"我们曾想象有一个能延续家族姓氏的儿子，期待着一起进行体育活动和钓鱼，"Clifton-Enge说。"现在则是医院、各种预约、多种药物和血液检查。"
尽管如此，她仍决心向前看并保持积极态度。
"他们说他可能仍然能够做他想做的每件事。只是他必须做出很多调整，因为这种疾病对身体非常严苛，"Clifton-Enge说。
"有一种潜在的治疗方法涉及干细胞基因疗法和移植，但它仍处于试验阶段，可能需要数年时间才能进入研究和FDA批准阶段。我一直在尝试让James列入可能的试验患者名单，因为他的器官目前没有受到严重损害，我希望在他最终需要服用10到30种药物并需要肾移植之前做些什么。"
在此之前，Clifton-Enge决心提高人们对胱氨酸病的认识。尽管这是一段令人心碎的旅程，她还想向安德森三健集团健康儿科诊所的儿科医生Dawn Manfroy博士致敬。
"是这位医生不断推动医院收治James并查明他的诊断，"Clifton-Enge说。"没有她，James可能至今仍未被诊断。"
Clifton-Enge不知道她的家庭未来会怎样，但无论接下来发生什么，他们都将共同面对。
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