一项西班牙研究表明，携带与严重心律失常和猝死相关基因突变的扩张型心肌病患者，发展为严重心力衰竭、需要心脏移植或死亡的风险显著增加。该研究发表于《欧洲心脏杂志》，由19家西班牙医院合作完成，分析了超过1,200名患者数据。研究由西班牙国家心血管研究中心(CNIC)的Pablo García-Pavía博士和Fernando Domínguez博士领导。
扩张型心肌病是年轻人心力衰竭的主要原因之一，也是全球心脏移植的主要病因。该病特征为心脏扩大和泵血能力减弱，可能引发心律失常甚至猝死。虽然病因多样，但许多病例由基因突变引起，其中某些基因突变会导致更严重和快速的疾病进展。
新研究证实，携带LMNA、FLNC、PLN、TMEM43、RBM20及桥粒基因突变的患者，更易出现严重心力衰竭并发症。这些患者需要心脏移植、心室辅助装置或因疾病进展死亡的风险更高。
个体化随访的重要性
"了解不同基因亚型的特异性是实现个体化治疗的第一步"，主要作者Nerea Mora Ayestarán医生指出。研究显示，早期识别高风险患者并及时转诊至心衰专科具有重要临床意义。研究强调即使心功能尚属轻度异常，也应尽早启动延缓疾病进展的治疗。
作者特别指出，许多患者在诊断时仍年轻且无症状，突显早期检测和个体化监测的必要性。该成果推动精准医学发展，呼吁开发更靶向的治疗方案。
研究得益于西班牙19家遗传性心脏病诊疗中心的协作。Domínguez博士表示："西班牙在该领域拥有全球最多的专业单元，中心间的长期合作成就了国际认可。"西班牙研究团队已引领心血管精准医学多项重大突破，包括开发针对致病机制的新疗法。
García-Pavía博士展望道："我们正在研发基因疗法和基因编辑药物，未来可通过纠正DNA突变或替换缺陷基因治疗该病。"
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