研究人员首次发现与金毛寻回犬肥厚型心肌病（HCM）及猝死相关的遗传突变。这项突破可能提升该犬种的早期检测和疾病预防水平，同时深化人类对HCM的认知。研究成果发表在《循环：基因组与精准医学》期刊。
HCM是一种影响心室肌肉的疾病，最常见于人类和猫科动物，在犬类中此前被认为罕见。该病导致左心室肌肉增厚，影响血液供氧能力，可能引发血栓、心律失常和心力衰竭，约50%患者无明显症状。在人类中每500人有1例，在猫中每7只就有1例，是两个群体突发死亡的主要原因之一。
研究团队分析了三只2岁以下因心脏骤停死亡的金毛幼犬全基因组序列，并与家系犬只、2500多只其他犬种以及狼和郊狼的基因序列进行比对。通过生物信息学分析，最终锁定位于心肌肌钙蛋白I（TNNI3）基因上的单一遗传变异。
"在人类中，TNNI3基因突变会导致青少年HCM和猝死，"北卡罗来纳州立大学兽医学博士生维克多·里瓦斯指出，"这是首次在人类和猫以外的动物中发现解释HCM的遗传变异。虽然该突变局限于金毛犬，但这是首次在任何犬种中描述这种基因变异。"作为论文第一作者，他强调该突变属于常染色体隐性遗传，需父母各携带一个突变副本才会致病。研究显示患病幼犬父母虽然心血管正常，但均为突变携带者。
研究团队建议通过基因检测防控该突变在犬群中的扩散。繁殖者可对种犬进行基因型检测，筛查突变携带情况。里瓦斯表示："通过与金毛犬繁育社群合作，我们有望保持该病在犬类中的罕见性。更值得注意的是，人类和金毛犬在TNNI3变异上的病例相似性，可能推动转化医学研究，加深对疾病机制的理解，最终惠及携带同类突变的人类患者。"
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