蒙特菲奥雷研究发现多米尼加裔人群中导致心力衰竭的基因突变普遍存在Montefiore study finds genetic mutation causing heart failure common among Dominicans – Bronx Times

环球医讯 / 心脑血管来源:www.bxtimes.com美国 - 英语2025-08-28 05:39:20 - 阅读时长2分钟 - 808字
蒙特菲奥雷医学中心研究发现多米尼加裔群体中心脏淀粉样变性基因突变携带率高达2.6%,该突变源自非洲血统且临床易被忽视。研究强调基因筛查需结合血统背景,并揭示表型与基因祖先差异导致的医疗盲区。
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蒙特菲奥雷研究发现多米尼加裔人群中导致心力衰竭的基因突变普遍存在

蒙特菲奥雷医学中心阿尔伯特·爱因斯坦医学院的研究人员发现,一种可引发严重心脏问题的罕见基因突变在多米尼加后裔群体中的普遍性远超预期。

对全美逾12,000名拉美裔成人的研究显示,多米尼加血统者携带导致心脏淀粉样变性基因突变的概率是其他拉美裔群体的10倍。主导该研究的心血管流行病学博士后研究员普里西拉·杜兰-卢西亚诺博士向《布朗克斯时报》透露,参与研究的多米尼加后裔中90%以上居住在布朗克斯区。

由于布朗克斯和上曼哈顿集中了全美最多的多米尼加移民,这项发现对当地居民具有重大医学意义。"这项研究不仅确认了该基因突变的存在,更重要的是将其与DNA直接关联,"杜兰-卢西亚诺强调,"这种血统来源的基因特征在临床层面常被忽视,因为医生不会对所有人进行DNA分析。"

心脏淀粉样变性会导致蛋白质在心脏异常堆积,造成心肌僵硬和泵血功能衰退。随着时间推移,这种堆积会削弱心脏功能并引发心力衰竭。该基因突变此前主要在非裔美国人群体中研究,每100人中有3人携带。但新研究发现多米尼加群体的携带率同样高达2.6%。

研究指出这与非洲血统密切相关,因多米尼加文化中包含显著的非洲遗传特征。虽然在医学研究中拉美裔常被归为同一群体,但基因背景和健康风险存在显著差异。杜兰-卢西亚诺指出:"肤色浅并不意味着缺乏非洲血统,但当前医疗记录只记录种族,不记录基因祖先。"

这种表型与基因祖先的差异导致多米尼加群体长期被忽视。由于病症表现类似常见心脏病,且基因突变无法通过生活方式改变治疗,早期筛查尤为关键。研究人员强调需建立结合血统背景的筛查指南,并指出基因研究中人群多样性不足可能造成诊疗盲区。

随着精准医疗发展,杜兰-卢西亚诺警告基因研究若排除多样性人群,将导致危险的诊疗盲区。该研究凸显了多米尼加群体的心脏病风险,同时为改善基因筛查和推进个性化治疗提供了重要依据。

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