“我梦想女儿和其他人能获得所需的医疗护理。”
尽管被诊断出肌张力障碍，卡米·斯托克代尔表示，罕见病并不定义她的个性或能力。
“让你的灵魂如你的微笑般闪耀。”
这是威特菲尔德的卡米·斯托克代尔面对肌张力障碍生活挑战时，每日保持专注的箴言。
肌张力障碍是一种神经系统运动障碍，其特征是不自主、持续或重复的肌肉收缩，导致扭曲和异常姿势。它由大脑基底神经节的功能障碍引起，这些神经节调节运动，常引发疼痛性痉挛、震颤，以及在某些情况下导致功能障碍。自卡米的右脚踝轻微受伤彻底改变她的生活以来，已过去十年。
最终的诊断给了她勇气去接受这种罕见病，并探索将“正常生活”重新带入她生活的方法。为庆祝2月28日的罕见病日，卡米与贝诺尼城市时报坦诚分享了她的心路历程：从一个热爱冒险的21岁年轻人，到接受自己活泼的精神被困在满是疼痛身体中的现实。
“2016年，我乘坐摩托车时是乘客。我习惯于骑行，经常独自骑行，”她说，特别注意发音。
“我记得看到一辆车向我们方向急转，我惊慌失措。我跳下车，在路缘上扭伤了脚踝。”
随后是数月的剧痛，但她的不适没有任何医学证据。
到2017年，行走已变得笨拙，而无法咀嚼、言语障碍和痉挛发出了严重警报。
“她做了无数检查，看了众多医生，却没有任何答案，”卡米的妈妈查梅因说。
“由于舌头持续肿胀，建议切除部分以帮助她的言语和进食、咀嚼及吞咽能力，言语治疗也被推荐。”
经过全面评估，卡米被转诊至约翰内斯堡夏洛特·马克斯克学术医院。2023年3月，她终于在这里被确诊，并制定了以药物和肉毒杆菌注射为形式的治疗计划。
“终于知道发生了什么是一种解脱。这向我证明这不是我的心理问题，”卡米说。
“药物改善了痉挛，每三个月一次的眼部、颈部和口腔内的肉毒杆菌注射足够麻痹肌肉，从而显著提升我的沟通能力。”
查梅因进一步解释，尽管疾病发作原因尚未确定，但希望包括核磁共振在内的进一步检查能提供线索。尽管存在身体困难，卡米仍过着充实生活，甚至经营微型企业，作为自由职业者专长于数据录入、摄影、平面设计、社交媒体营销和办公室管理。
“我的大脑没有问题；是我的身体受到了影响，”她啜饮着草莓奶昔说道，称这能缓解肉毒杆菌注射的副作用。
“我被培养得坚强和坚定。我太固执了，不会被消极情绪吞噬。
我会生气吗？当然！但随后我照镜子看看是否能改变什么。
显然，我不能，所以我甩甩头发，告诉自己我在尽力。”
卡米表示，患有罕见病时，人们往往难以理解他人说话时的口齿不清或身体不自主移动。
“有些人会盯着看，而其他人会假装你不存在。至少当人们盯着看时，我知道他们承认我的存在。
我是一个完全有能力的人类。如果你有问题，就问。我的疾病并不定义我——我的灵魂定义我。”
卡米将注意力转向可能患有罕见病的年幼儿童，敦促他们勇敢站立，不因症状而丧失力量。
“我们都是独特的星星，做你自己，让你的光芒闪耀。”
南非罕见病协会呼吁医疗部门深入挖掘
据估计，南非有360万至420万人患有罕见病，相当于每15人中就有1人，其中大多数是儿童。南非罕见病协会（RDSA）呼吁所有南非人和医疗部门将这一天用于超越象征性的支持行动。
“对于患有罕见病的人来说，这一天不仅仅是提高认识，”RDSA创始人兼CEO凯莉·杜普莱西斯表示。
“它关乎咨询室中发生的事情、转诊路径或资金决策。
在罕见病的世界里，医疗专业人员多问一个问题、多一次转诊或多一刻的认可，就能改变一个家庭的整个历程。”
全国范围内有数千种罕见病影响着个人，症状严重、进行性且限制生命。
“对许多家庭来说，现实是漫长的诊断之旅，可能涉及多年的不确定性、误诊和专科医生延误，”杜普莱西斯说。
“在本地，这些挑战常因获得专科护理的限制、诊断可用性的不均衡和复杂的资金环境而加剧。
当患者最终获得诊断时，它应是更清晰道路的开始，但对许多人而言，这反而是新障碍的起点——例如在医疗计划规则、预先授权、福利限制、旅行后勤中周旋，并试图在一个并非为不常见疾病设计的系统中协调护理。”
对于罕见病，早期识别可减少不必要的医疗程序、预防并发症并提升生活质量。它还能通过避免多年的“诊断漫游”和未针对根本病情的重复干预，降低医疗系统的后续成本。
“如果提高认识能促使一名临床医生更快地将线索连接起来，那就是真正的影响力，”她强调。
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