神经发育障碍是一组与神经系统（包括大脑和脊髓）发育异常有因果关系的精神障碍。根据美国精神病学会2013年出版的《精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5），这些病症通常在儿童早期（通常在上学前）出现，并可能持续到成年。所有这些障碍的关键特征是它们会负面影响个人在生活的一个或多个领域（个人、社交、学业、职业）的功能，具体取决于障碍类型及其造成的缺陷。所有这些障碍及其损害程度都存在于一个谱系上，即使具有相同诊断的个体也可能经历不同程度的症状和缺陷。
这些障碍的成因多样，包括遗传因素（遗传学、家族病史）、环境因素（过度压力、神经毒素暴露、污染、病毒感染、细菌感染）、身体因素（创伤性脑损伤、疾病）以及产前因素（出生缺陷、孕期药物暴露、低出生体重）。神经发育障碍可通过行为疗法、应用行为分析（ABA）、教育干预、特定药物及其他此类治疗方法进行管理。
DSM-5将神经发育障碍分为六大类：智力障碍、沟通障碍、自闭症、注意缺陷多动障碍、运动障碍和特定学习障碍。这些障碍常常共存。
分类
智力障碍
智力障碍（ID），在英国也被称为一般学习障碍，在美国曾被称为精神发育迟滞，是一种以智力和适应功能显著受损为特征的广泛性神经发育障碍，这些损伤在儿童期首次显现。智力障碍儿童通常智商（IQ）低于70，并在至少两个影响日常生活的适应行为方面存在缺陷。根据DSM-5，智力功能包括推理、问题解决、规划、抽象思维、判断、学业学习以及从经验中学习。这些功能的缺陷必须通过临床评估和个体化标准IQ测试确认。适应行为包括人们学习执行日常任务所需的社会、发育和实践技能。适应功能缺陷常常损害个体的独立性和履行社会责任的能力。
沟通障碍
沟通障碍是指影响个体理解、检测或应用语言和言语与他人有效对话的任何障碍。这也包括言语和非言语沟通风格的缺陷。这些延迟和障碍可以从简单的音素替代到无法理解或使用母语不等。
自闭症谱系障碍
自闭症，也称为自闭症谱系障碍（ASD），其特征是社交沟通和互动受损，以及对可预测性和常规的需要或强烈偏好、感官处理差异、专注兴趣或重复行为。自闭症的特征从儿童早期就存在，该状况通常持续一生。自闭症被归类为神经发育障碍，诊断需要专业评估确认这些特征在超出个体年龄和社会环境预期的情况下，给日常生活带来显著挑战。由于自闭症是一种谱系障碍，表现形式各异，支持需求范围从最少协助到全天候24小时护理不等。
注意缺陷多动障碍
注意缺陷多动障碍（ADHD）是一种神经发育障碍，其特征是执行功能障碍，导致注意力不集中、多动、冲动和情绪失调症状，这些症状过度且普遍，多情境下造成损害，并且与发展阶段不相称。
ADHD症状源于执行功能障碍，情绪失调常被视为核心症状。自我调节方面的困难，如时间管理、抑制和持续注意力，可能导致职业表现不佳、人际关系困难和多种健康风险，共同导致生活质量下降，并使平均预期寿命直接减少13年。ADHD与其他神经发育障碍和精神障碍以及非精神疾病相关，可能造成额外损害。
运动障碍
运动障碍是神经系统导致的异常和不自主运动的障碍。它们可能由运动系统损伤引起。
根据2013年出版的《精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5）——取代第四版修订版（DSM-IV-TR）——运动障碍被定义为神经发育障碍的新子类别。DSM-5中的运动障碍包括发育协调障碍（dyspraxia）、刻板运动障碍和抽动障碍，包括妥瑞氏症。
特定学习障碍
信息处理任何领域的缺陷都可能表现为多种特定学习障碍（SLD）。一个人可能同时存在多种此类困难，这被称为共病或学习障碍共存。
正在研究中
有神经发育研究项目正在研究包括以下在内的新障碍分类：
- 非言语学习障碍（NLD或NVLD），一种被认为与大脑右半球白质相关的神经发育障碍，通常被认为包括：(a) 低视觉空间智力；(b) 言语和视觉空间智力之间的差异；(c) 视觉构造和精细运动协调技能；(d) 视觉空间记忆任务；(e) 阅读能力优于数学成就；以及(f) 社会情感能力。虽然非言语学习障碍在ICD或DSM中未被归类为独立分类，"大多数研究人员和临床医生同意NLD特征确实存在（但参见Spreen, 2011的例外），但他们对是否需要特定临床类别及其识别标准存在分歧。"
表现
后果
多种神经发育障碍涵盖了相关症状和严重程度的广泛范围，导致对个人以及家庭、社会群体和社会产生不同程度的心理、情感、身体和经济后果。
病因
神经系统的发展受到严格调控和时间安排，它受遗传程序和产前环境的影响。生命早期任何显著偏离正常发育轨迹的情况都可能导致缺失或异常的神经元结构或连接。由于发育轨迹的时间和空间复杂性，神经发育障碍有许多潜在原因，可能在不同时间和年龄影响神经系统的不同区域。这些原因包括社会剥夺、遗传和代谢疾病、免疫障碍、感染性疾病、营养因素、身体创伤以及有毒和产前环境因素。一些神经发育障碍，如自闭症和其他广泛性发育障碍，被认为是多因素综合征，具有多种原因，最终导致更特定的神经发育表现。一些缺陷可能从婴儿肠道微生物群发育模式的观察偏差中预测。
社会剥夺
社会和情感关怀的剥夺会导致大脑和认知发展的严重延迟。在尼古拉·齐奥塞斯库政权时期在罗马尼亚孤儿院成长的儿童研究表明社会剥夺和语言剥夺对发育中大脑的深远影响。这些影响是时间依赖性的。儿童在忽视性机构护理中停留的时间越长，后果就越严重。相比之下，早期收养减轻了早期机构化的一些影响。
遗传障碍
一个著名的遗传性神经发育障碍例子是21三体，也称为唐氏综合征。这种疾病通常由额外的21号染色体引起，尽管在不常见的情况下，它与染色体异常有关，如遗传物质的易位。其特征包括身材矮小、内眦褶（眼睑）皱褶、异常指纹和掌纹、先天性心脏病、肌肉张力差（神经发育延迟）以及智力障碍（智力发育延迟）。
较少人知的遗传性神经发育障碍包括脆性X综合征。脆性X综合征于1943年由Martin和Bell首次描述，他们研究了有家族史的"智力缺陷"。Rett综合征是另一种X连锁障碍，产生严重的功能限制。威廉姆斯综合征是由7号染色体上小片段遗传物质缺失引起的。最常见的复发性拷贝数变异障碍是DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征），其次是Prader-Willi综合征和Angelman综合征。
免疫功能障碍
妊娠期间的免疫反应，包括母亲和发育中儿童的免疫反应，可能导致神经发育障碍。婴儿和儿童中一种典型的免疫反应是PANDAS（与链球菌感染相关的儿科自身免疫神经精神障碍）。另一种障碍是Sydenham's chorea（西登哈姆舞蹈病），它导致身体异常运动更多，而心理后遗症较少。这两种都是针对脑组织的免疫反应，由链球菌细菌感染引起。对这些免疫疾病的易感性可能是遗传决定的，因此有时几个家庭成员可能在链球菌感染流行后出现一种或两种疾病。
感染疾病
全身感染如果发生在人类婴儿期和儿童期，可能导致神经发育后果，但不会被称为原发性神经发育障碍。例如HIV感染。头部和大脑的感染，如脑脓肿、脑膜炎或脑炎，有高风险导致神经发育问题并最终形成障碍。例如，麻疹可发展为亚急性硬化性全脑炎。
一些传染性疾病可通过先天传播（出生前或出生时），并引起严重的神经发育问题，例如疱疹病毒、巨细胞病毒、风疹（先天性风疹综合征）、寨卡病毒，或细菌如苍白密螺旋体在先天性梅毒中，如果不治疗可能进展为神经梅毒。寄生虫如疟原虫或弓形虫可导致先天性弓形虫病，脑和其他器官中有多个囊肿，导致各种神经缺陷。
一些精神分裂症病例可能与先天性感染有关，尽管大多数病因未知。
代谢障碍
母亲或儿童的代谢障碍可导致神经发育障碍。两个例子是糖尿病（多因素障碍）和苯丙酮尿症（先天性代谢错误）。许多此类遗传疾病可直接影响儿童的代谢和神经发育，但较少见的是它们可能在妊娠期间间接影响儿童。（另见致畸学）。
在儿童中，1型糖尿病可通过血糖过高或过低对神经发育造成损害。如果糖尿病控制不佳，这些问题可能会在儿童期持续并恶化。2型糖尿病可能在发病前就出现认知功能受损。
非糖尿病胎儿也可能受到母亲未确诊妊娠糖尿病的影响。母亲糖尿病导致婴儿出生尺寸过大，使其更难通过产道而不受伤或可直接导致早期神经发育缺陷。通常，神经发育症状会在儿童后期减少。
苯丙酮尿症（PKU）可诱导神经发育问题，PKU儿童需要严格饮食以防止智力障碍和其他障碍。在母体PKU形式中，即使胎儿未遗传该疾病，过量的母体苯丙氨酸也可能被胎儿吸收。这可能导致智力障碍和其他障碍。
营养
营养障碍和营养不足可导致神经发育障碍，如脊柱裂和罕见的无脑畸形，两者都是神经管缺陷，表现为神经系统及其支撑结构的畸形和功能障碍，导致严重的身体残疾和情感后遗症。神经管缺陷最常见的营养原因是母亲叶酸缺乏，叶酸是一种通常存在于水果、蔬菜、全谷物和乳制品中的B族维生素。神经管缺陷也由药物和其他环境原因引起，其中许多干扰叶酸代谢，因此被认为是多因素原因。
另一种缺乏症，碘缺乏，导致从轻微情绪障碍到严重智力障碍的神经发育障碍谱系。（另见先天性碘缺乏综合征）。
母亲和婴儿饮食中的过量也可能导致障碍，食物或食品补充剂在大量时可能有毒。例如，1973年，华盛顿大学医学院的K.L. Jones和D.W. Smith在西雅图发现了一种"与产前生长发育迟缓和发育迟缓相关的颅面、肢体和心血管缺陷模式"，这是在酗酒母亲的儿童中发现的，现在称为胎儿酒精综合征。它与几种完全无关的神经发育障碍有显著症状重叠。
物理创伤
发育中人类的大脑创伤是神经发育综合征的常见原因（在美国每年超过40万次伤害，没有明确信息表明有多少会产生发育后遗症），可分为两大类：先天性损伤（包括由未复杂早产导致的损伤）和婴儿或儿童期发生的损伤。先天性损伤的常见原因包括窒息（气管阻塞）、缺氧（大脑缺氧）以及分娩过程本身的物理创伤。
胎盘
虽然胎盘与大脑之间的相关性尚不明确，但越来越多的研究正在将胎盘与胎儿大脑发育联系起来。
诊断
神经发育障碍是通过评估儿童是否存在特征性症状或行为来诊断的，通常是父母、监护人、教师或其他负责任的成年人向医生提出担忧后进行的。
神经发育障碍也可通过基因检测确认。传统上，疾病相关的遗传和基因组因素通过核型分析检测，可在5%的确诊障碍儿童中检测到临床显著的遗传异常。截至2017年，染色体微阵列分析（CMA）被提议取代核型分析，因为它能检测更小的染色体异常和拷贝数变异，使约20%病例的诊断率提高。美国医学遗传学与基因组学学院和美国儿科学会推荐CMA作为美国的标准护理。
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