未被充分研究人群中的阿尔茨海默病遗传学Genetics of Alzheimer's disease in understudied populations - Precision Medicine in Neurodegeneration: Nilufer Ertekin-Taner - Genetics of Alzheimer's Disease and Endophenotypes Laboratory

环球医讯 / 认知障碍来源:www.mayo.edu美国 - 英语2026-09-16 09:44:16 - 阅读时长3分钟 - 1117字
阿尔茨海默病在非白种人中更为常见,非裔美国人的患病率约为白种人的两倍,西班牙裔美国人为1.5倍,然而这些人群在阿尔茨海默病研究中普遍未被充分研究。神经退行性疾病精准医学实验室主导或参与了针对非裔美国人的遗传学研究,发现该人群的遗传风险变异可能与白种人不同。埃尔泰金-塔纳博士领导了佛罗里达非裔美国人阿尔茨海默病研究联盟,对非裔美国患者和对照组进行全外显子组测序,识别出可能增加该人群患病风险的遗传变异。实验室正扩展研究至更多参与者,并进行基因表达和血浆生物标志物分析,以寻找潜在治疗靶点或生物标志物,并计划将工作延伸至其他未被充分研究的人群,包括西班牙裔美国人。
阿尔茨海默病非裔美国人遗传学风险变异生物标志物全外显子组测序基因表达
未被充分研究人群中的阿尔茨海默病遗传学

阿尔茨海默病在非白种人中更为常见,非裔美国人的患病率约为白种人的两倍,西班牙裔美国人为1.5倍。尽管如此,非白种人在阿尔茨海默病研究中总体上未被充分研究。神经退行性疾病精准医学实验室主导或参与了针对非裔美国人的遗传学研究,表明该人群的遗传风险变异可能与白种人不同。

埃尔泰金-塔纳博士领导了佛罗里达非裔美国人阿尔茨海默病研究联盟,该联盟由佛罗里达州卫生部的埃德和埃塞尔·摩尔阿尔茨海默病研究项目资助,对患有阿尔茨海默病的非裔美国参与者及对照参与者进行全外显子组测序。这些研究识别出可能在该人群中导致阿尔茨海默病风险的遗传变异。

埃尔泰金-塔纳博士的实验室正在将这些全外显子组测序研究扩展至更多参与者,并在该非裔美国人队列中进行基因表达和血浆生物标志物研究。这些研究预计将提供关于遗传因素以及转录本和蛋白质变化的信息,这些变化可能作为非裔美国人潜在的治疗靶点或生物标志物。该团队计划将这项工作延伸至其他未被充分研究的人群,包括西班牙裔美国人。

相关出版物

N'Songo A, Carrasquillo MM, Wang X, Burgess JD, Nguyen T, Asmann YW, Serie DJ, Younkin SG, Allen M, Pedraza O, Duara R, Custo MT, Graff-Radford NR, Ertekin-Taner N. 非裔美国人外显子组测序识别出阿尔茨海默病基因座的潜在风险变异。神经病学遗传学。2017年。

N'Songo A, Carrasquillo MM, Wang X, Nguyen T, Asmann Y, Younkin SG, Allen M, Duara R, Custo MT, Graff-Radford NR, Ertekin-Taner N. 对非裔美国人中早发性阿尔茨海默病基因疾病风险变异的全面筛查识别出新的PSEN变异。阿尔茨海默病杂志。2017年。

Jin SC, Carrasquillo MM, Benitez BA, Skorupa T, Carrell D, Patel D, Lincoln S, Krishnan S, Kachadoorian M, Reitz C, Mayeux R, Wingo TS, Lah JJ, Levey AI, Murrell J, Hendrie H, Foroud T, Graff-Radford NR, Goate AM, Cruchaga C, Ertekin-Taner N. TREM2与非裔美国人阿尔茨海默病风险增加相关。分子神经退行性疾病。2015年。

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