帕金森病是增长最快的神经系统疾病，全球病例超过1000万。目前澳大利亚有高达15万人患有该病，每天新增50例确诊。尽管该病对患者及其亲人造成巨大影响，且每年给经济带来至少100亿澳元的惊人成本，但我们对这种疾病的表现和进展仍知之甚少。
近期一项针对近1.1万名澳大利亚帕金森病患者的大规模研究发表于《柳叶刀区域健康-西太平洋》，为症状、风险因素及其对男性和女性的不同影响提供了关键见解。下面我们来看一下。
首先，什么是帕金森病？
帕金森病是一种进行性疾病，大脑中称为“黑质”的区域中负责产生化学信使多巴胺的细胞开始死亡，并伴随多种其他脑部变化。它通常被视为一种运动障碍，常见运动症状包括静止性震颤、运动迟缓、肌肉僵硬和平衡问题。但帕金森病还涉及多种较少为人知的非运动症状，可能包括情绪变化、记忆和认知困难（如思维变慢、计划或多任务处理障碍、注意力难以集中）、睡眠障碍、自主神经功能障碍（如便秘、低血压和泌尿问题）。尽管这些有时被称为帕金森病的“隐形”症状，但它们对生活质量的负面影响往往大于运动症状。
那么，这项新研究告诉了我们什么？
该研究使用了澳大利亚帕金森病遗传学研究所收集的数据，该研究由QIMR Berghofer医学研究所领导，在2020年试点后于2022年启动为一项持续的全国性研究项目。共有10929名澳大利亚帕金森病患者接受了调查并提供唾液样本用于遗传分析。这是澳大利亚研究过的最大的帕金森病队列，也是全球最大的活跃队列。研究有几个关键初步发现。
1. 非运动症状很常见
该研究强调了非运动症状的普遍性，常见报告包括嗅觉丧失（52%）、记忆力变化（65%）、疼痛（66%）和头晕（66%）。值得注意的是，96%的参与者经历过睡眠障碍，如失眠和白天嗜睡。
2. 对风险因素有更清晰的认识
该研究还提供了关于哪些因素会影响帕金森病风险的见解。这一点很重要，因为我们尚未完全了解黑质中产生多巴胺的细胞最初死亡的原因。年龄是帕金森病的主要风险因素。这项新研究发现症状发作的平均年龄为64岁，诊断平均年龄为68岁。
3. 基因和环境都起作用
在近期研究中，四分之一的人（25%）有帕金森病家族史。但只有10%–15%的帕金森病病例是由特定基因突变引起或强烈相关的。重要的是要记住，家族不仅共享基因，还常常共享环境。多种环境因素，如农药暴露和创伤性脑损伤，也会增加帕金森病风险。绝大多数（85%–90%）帕金森病病例可能是由遗传和环境风险因素与年龄增长之间的复杂相互作用导致的。研究显示，与帕金森病风险相关的环境暴露很常见：36%的人报告曾接触农药，16%有创伤性脑损伤史，33%曾在高风险职业（如农业、石化或金属加工）工作。这些暴露在男性中显著高于女性。
4. 性别差异
男性患该病的概率是女性的1.5倍。在这项新研究中，63%的受访者为男性。帕金森病在男性和女性中的表现和进展也不同。研究发现，女性在症状发作年龄（63.7岁对64.4岁）和诊断年龄（67.6岁对68.1岁）上都晚于男性？实际上原文是“women were younger than men at time of symptom onset”，即女性更年轻，所以女性症状发作更早。需要注意翻译准确性。女性比男性更可能出现疼痛（70%对63%）和跌倒（45%对41%）。男性比女性有更多的记忆力变化（67%对61%）和冲动行为，尤其是性行为（56%对19%）——尽管大多数参与者表现出无或仅有轻度冲动。
我们仍然不知道什么
这项大规模研究及其全面调查为了解澳大利亚帕金森病患者提供了宝贵信息。但这仍然只是人口中的一小部分。超过18.6万名帕金森病患者受邀参与，只有不到1.1万人参加——回复率不到6%。这些参与者中，93%具有欧洲血统，因此该样本可能不能完全代表帕金森病。我们获得的症状信息也依赖于参与者的自我报告，这具有主观性，可能比客观功能测量有偏差或可靠性较低。为解决这一问题，研究人员正计划使用智能手机和可穿戴设备收集更全面的数据。最后，虽然这提供了当前队列的快照，但不清楚参与者与同龄非帕金森病患者相比如何，也不清楚他们的症状如何随时间变化。这些都是这项持续研究的未来重要方向。
这一切意味着什么
像这样的研究为我们提供了对帕金森病风险因素的关键见解，也帮助我们更好地了解人们经历的症状。这一点很重要，因为帕金森病的表现因人而异，并非每个人都会以相同程度经历相同症状。同样，疾病随时间进展的方式也因人而异。更好地理解影响这些因素，可以更早识别高风险人群，并制定更个性化的疾病管理方式。
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