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加州大学洛杉矶分校研究人员开发了一种人工智能工具，该工具可利用电子健康记录识别未被诊断的阿尔茨海默病患者，解决了阿尔茨海默病护理中的关键缺口：显著的漏诊问题，尤其是在代表性不足的社区中。该研究发表在《npj数字医学》期刊上。
诊断差异与新AI方法
阿尔茨海默病和痴呆症在某些人群中的诊断差异一直是一个长期问题。非裔美国人患这种神经退行性疾病的概率几乎是非西班牙裔白人的两倍，但获得诊断的概率仅为1.34倍。同样，西班牙裔和拉丁裔人群患病概率高出1.5倍，但被诊断的概率仅高出1.18倍。
“阿尔茨海默病是美国第六大死因，影响约九分之一的65岁及以上美国人，”加州大学洛杉矶分校健康神经病学系研究通讯作者张博士表示。
“实际患病与获得诊断之间的差距很大，而在代表性不足的社区中这一差距更为显著。”
先前研究利用机器学习模型尝试通过电子健康记录预测阿尔茨海默病，但这些模型采用传统框架设计，可能未充分考虑某些诊断偏差。
加州大学洛杉矶分校研究团队开发的新模型采用半监督正例未标记学习方法，专门设计用于在保持高准确率的同时促进公平性。
模型工作原理与验证
研究团队使用了加州大学洛杉矶分校健康系统中超过97,000名患者的电子健康记录，包括确诊阿尔茨海默病的患者和未确诊病例。
该模型在非西班牙裔白人、非西班牙裔非裔美国人、西班牙裔/拉丁裔和东亚人群中的敏感度达到77%至81%，而传统监督模型的敏感度仅为39%至53%。
加州大学洛杉矶分校研究人员在先前AI模型基础上进行改进，这些模型曾用于预测包括阿尔茨海默病在内的多种疾病，但在减少偏差和差异方面存在不足。
该工具分析了健康记录中的模式，如诊断、年龄和其他临床因素。同时识别出阿尔茨海默病的关键预测特征，包括记忆丧失等神经学指标以及可能暗示未诊断病例的意外模式，如褥疮和心悸。
与传统方法要求所有训练数据均有确诊诊断不同，该模型从确诊病例和阿尔茨海默病状态未知的患者中学习。研究人员在整个开发过程中纳入公平性措施，使用特定人群标准来减少诊断差异。
该工具通过多种方法验证，包括遗传数据。预测为未诊断阿尔茨海默病的患者显示出显著更高的多基因风险评分和疾病遗传标志物（即APOE ε4等位基因计数），与预测为未患病的患者相比。
潜在影响与下一步
张博士表示，该工具可帮助临床医生识别可能受益于进一步评估或筛查的高风险患者。随着新型阿尔茨海默病治疗方法的出现，早期识别至关重要，因为生活方式干预能延缓疾病进展。
研究团队计划在合作医疗系统中前瞻性验证该模型，以评估其普适性和临床效用，再考虑在常规护理中实施。
“通过确保跨人群的公平预测，我们的模型可帮助弥补代表性不足人群中显著的漏诊问题，”张博士说，“它有潜力解决阿尔茨海默病诊断中的差异。”
更多信息Thai Tran等人，《在多样化的电子健康记录中预测未诊断阿尔茨海默病的公平正例未标记学习》，《npj数字医学》(2025)。DOI: 10.1038/s41746-025-02111-1
期刊信息： npj Digital Medicine
关键医学概念阿尔茨海默病 电子健康记录
由加州大学洛杉矶分校提供
引用： 人工智能工具可检测漏诊的阿尔茨海默病病例并减少诊疗差异（2025年12月11日）
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