一项来自西北大学医学院的新研究在预测心律问题方面取得了令人振奋的进展，甚至能在问题发生前就进行预测。
这些被称为心律失常的问题，发生在心跳过快、过慢或不规则时。某些类型，如心房颤动（AFib），会增加中风风险，而其他类型可能导致猝死。
现在，研究人员开发了一种新的遗传风险评分，使医生更容易识别高风险人群。该研究发表在《Cell Reports Medicine》期刊上，涉及1100多人。研究团队希望了解结合不同类型的基因数据是否能为医生提供更准确的风险评估。
传统上，基因检测通过三种独立方式进行。一种寻找单个基因中的罕见变化（如同单词中的错别字）；另一种分析不同基因中的许多微小变化（如同分析整章的语调）；第三种方法读取个人的全部基因密码（如同阅读整本书）。
但在这项研究中，研究人员结合了所有三种方法，以创建更完整的图景。他们使用这种综合遗传评分来研究心律失常患者，并与健康人进行比较。
结果是更深入地理解了谁面临最高风险以及原因。他们认为这种方法可以帮助医生在症状出现前很久就识别出处于危险中的患者。
该研究由西北大学的基因检测专家伊丽莎白·麦克纳利博士领导。她解释说，这种方法不仅对心脏问题有帮助，还可能用于癌症、帕金森病和自闭症等其他疾病。
通过构建“基因路线图”，研究人员希望为许多不同疾病的未来治疗和检测提供指导。
研究包括523名心律失常患者，其中许多人还患有心力衰竭。研究人员详细回顾了每位患者的病史，包括心脏监测设备的数据。
然后，他们对患者的基因组进行了测序，并利用罕见和常见的基因变化来计算风险评分。这些评分与生物样本库中596名无已知心脏病的健康人进行了比较。
结果令人印象深刻。综合风险评分较高的人更有可能出现危险的心律失常。这表明基因方法可以帮助医生及早发现问题，可能挽救生命。麦克纳利表示，在她的实践中，她使用基因测试来决定哪些患者可能需要额外护理，如植入式除颤器。
但问题仍然存在：接受基因检测的人太少。尽管益处明显，但实际接受检测的应检人群仅占1-5%。即使在癌症治疗中（基因作用众所周知），符合条件的患者中也只有10-20%接受了检测。
麦克纳利表示，主要原因是许多医生未接受过如何使用基因结果的培训。她希望随着多基因风险评分等测试变得更为普遍，更多患者将受益。
总体而言，这项研究表明，全面审视个人基因图谱的力量有多大。通过结合不同类型的基因数据，研究人员现在能更好地预测谁可能发展出危险的心律失常。
这不是治愈方法，但它是迈向个性化医疗的一大步——治疗基于个人独特的基因构成。这可能导致更早的预警、更好的治疗计划，并更好地保护人们免受危及生命的心脏问题。
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