我的女儿佩妮（Penny）出生于2017年7月14日早上7点。她晚产十天，我和丈夫起初有些担忧，但令我们欣慰的是她的体重正常且生命体征强健。佩妮是个聪明的宝宝，轻松达到了认知发育里程碑。然而在她约六个月大时，我们注意到她难以撑起身体。她无法爬行，尝试站立时总会摔倒并撞到头部，因为她无法自我保护。她经常因频繁跌倒而在头部和膝盖留下淤青。我们开始感到一种蔓延的不安。我们带她看了多位医生——物理治疗师、神经科医生和遗传咨询师。每次血液检测和核磁共振结果都正常，因此医生们 dismiss 了我们的担忧，称有些婴儿天生就比较"松软"。但当佩妮终于学会走路时，她的颈部无法支撑头部，头歪向一边如同新生儿。她在学校频繁摔倒，有一次甚至磕掉了门牙，还难以爬楼梯。这些症状证实了我们的恐惧：一定出了问题。我们持续寻求诊断，但随后新冠疫情爆发。有段时间我们无法带佩妮去医院，医生也难以通过Zoom诊断她的状况。2022年底，我们终于在病童医院（SickKids）预约到就诊。他们进行了基因检测，但结果再次全部正常，于是关闭了她的病历档案。这令人极度沮丧，我感到无比无助。尽管明知我们没错，我和丈夫仍觉得自己是失职的父母。佩妮快六岁时，一位注意到她肌肉异常虚弱的儿科医生将我们转诊至荷兰布鲁尔维尤医院（Holland Bloorview）。一位发育儿科医生观察她横跨房间行走、爬楼梯和起身的过程，发现她走路时背部严重弯曲，并使用"高尔征"（Gower's manoeuvre）——即用手"爬"上腿部以支撑身体站起。医生建议我们进行全基因组测序，并抽取一管血液送检。
此时我们已不抱太大希望，接受了可能永远无法确诊的现实。但2023年4月——几乎一年后——医生来电安排会议讨论检测结果。我焦虑地要求提前会期，若有所发现，我希望尽快知晓。在Zoom会议上，医生们展示完整的幻灯片，告知我们佩妮患有超罕见的先天性肌营养不良症，即SEPN1相关肌病（SEPN1-related myopathy）。好消息是它不像某些类型进展迅猛，这令人宽慰。但它仍会随时间影响肌肉功能，尤其是呼吸相关肌肉。医生们也知之甚少，因为该疾病极为罕见。此后数周，我和丈夫倍感孤独。我担任治疗师已15年，深知当坏事发生时，人们常觉得自己孤身漂浮在专属星球上。于我而言，这就是"罕见病星球"。似乎地球上其他人都拥有健康的孩子，我不断质问为何命运对我如此不公。我经历过人生诸多挑战——十年前儿子出生后，丈夫克里斯（Chris）确诊癌症。但这次感觉格外颠覆，当一切无解时，深陷无助难以避免。
佩妮确诊数月后的一个夜晚，我突然惊醒无法再眠。一时兴起，我开始搜索研究资金如何运作。我震惊地发现罕见病研究长期资金匮乏：私人企业不愿投资仅影响数百人的领域，因其无利可图。那晚，我偶然发现"力量给予"（Giving Strength）网站，这是由美国柯利家族（Curleys）创立的SEPN1相关肌病研究筹款组织，他们的儿子与佩妮患有相同疾病。在我的治疗实践中，我发现那些在困境中茁壮成长的人，常将痛苦转化为与他人更深层的联结。因此我联系了林赛·柯利（Lindsey Curley）。与经历相似旅程的父母交谈令人无比肯定。林赛告知我们研究人员正积极研究SEPN1相关肌病，这给了我久违的希望火花。不久后，一位朋友的朋友将我引荐给特里·皮罗沃拉基斯（Terry Pirovolakis），他的儿子患有SPG50型罕见神经退行性疾病。医生曾近乎建议他放弃，但他却筹得400万美元资助研究和临床试验，最终开发出减缓儿子病情的基因疗法。如今特里运营着支持罕见病研究的"埃尔皮达治疗"（Elpida Therapeutics）组织。受此激励，我决定创立"佩妮承诺"（Penny's Promise），一个为可能治愈佩妮的研究筹款并支持其他相关神经肌肉疾病治疗探索的组织。我以我们向女儿承诺"竭尽全力理解其病情并寻找答案"命名。我们渴望获得大额慈善捐赠，但优先事项是凝聚无法负担巨额捐款却仍想贡献力量的群体。"佩妮美元治愈俱乐部"（Penny's Dollar Cure Club）这一新型筹款模式邀请人们定期捐赠小额款项。我们让会员参与月度抽奖、研究更新和活动，目标是建立以希望与欢乐为基础的社区。
我们与"力量给予"首席科学官凯伦·拉弗里（Karen Lavery）合作决定资助对象。迄今已资助波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital）艾伦·贝格斯（Alan Beggs）博士实验室，该团队正对SEPN1相关肌病的遗传基础开展突破性研究——这是开发潜在疗法乃至最终治愈的关键一步。我们还与科克大学（University College Cork）、斯坦福大学及部分生物科技公司合作，后者比大学研究速度更快。自启动该计划以来，全球多国（包括德国、苏格兰和西班牙）的SEPN1相关肌病患儿家庭纷纷联系我。德国家庭已发起自己的筹款活动，筹集1万欧元。我为汇聚的 momentum 感动，它正推动亟需的研究前进。佩妮也很享受结识相似境遇的孩子。如今她弹钢琴、参加合唱团，是《KPop恶魔猎人》的忠实粉丝，对未来成长充满期待，梦想成为像我一样的治疗师。照顾她并发展"佩妮承诺"的过程，是日复一日摸索前行的学习之旅。对我而言，希望并非被动感受，而是持续行动——亲手将理想世界变为现实。
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