一位母亲的直觉最终帮助儿子确诊了一种威胁生命的疾病，而医疗专业人士此前曾告诉她“男孩天生懒惰”。41岁的乔·菲利普斯表示，当她的儿子亨利（现年九岁）未能达到应有的发育里程碑时，她感到担忧，例如翻身或爬行。
但当她在儿子九个月大时向健康专业人士提出这些担忧时，她说自己被忽视了，对方告诉她“男孩就是懒惰”以及她“没有尽足够的努力去鼓励他的发育”。乔选择相信自己的直觉并开始自行研究，她注意到亨利出生时和三个月大时的肝酶水平偏高。
随后，这家人被分配到另一支医疗团队，乔的担忧终于被重视。基因检测确认亨利在14个月大时患上了杜氏肌营养不良症（DMD）。
这种罕见的肌肉退化疾病会导致进行性肌肉无力，目前尚无治愈方法。亨利去年失去了行走能力，现在需要依赖轮椅。
来自剑桥郡亨廷登的布拉姆普顿（Brampton）的乔是一位全职护理者，她说：“一位健康访客告诉我‘男孩就是懒惰’。另一位则说我鼓励他发育的努力还不够。”
“他们并非故意刻薄，只是想安慰我。但我知道事情不对劲，我必须继续坚持。”
“被忽视的感觉让我觉得自己完全没人倾听。就好像我的担忧无关紧要，我只是被当作一个过于焦虑的母亲。我感到被评判和无助。”
乔还注意到，亨利在九个月大时并没有用胳膊支撑身体，而且体重明显下降。当她被告知无需担心时，乔开始自行研究。
她说：“我就是有种直觉。我无法停止研究，我被发现的结果吓坏了。我想，我内心深处已经知道真相了。”
她仔细查阅了亨利的医疗记录，发现他在出生时和三个月大时的酶水平都很高。
乔说：“没有人跟进这些结果。这让我质疑，为什么这些迹象没有被那些本应监测他健康的专业人士调查。”
2016年，乔的丈夫罗布（Rob），45岁，被派往科尔切斯特（Colchester）的一个新陆军部队，全家被分配到另一支医疗团队。这一次，乔的担忧终于得到了认真对待。
她说：“这位全科医生非常棒。她听我说话，而不是把我当作‘那个母亲’。她立刻安排了血液检查。”
血液检测显示亨利的肌酸激酶（CK）水平显著升高，基因检测确认他患有杜氏肌营养不良症（DMD）。他于2017年4月正式确诊，当时年仅14个月。
进一步的基因分析显示，亨利的肌营养不良基因中存在第3至44外显子的框内缺失。他在24个月大时还被诊断出患有严重自闭症，并在九岁时仍然无法说话。
乔说：“我们被告知没有治疗方法，也没有治愈方法。只有物理治疗和职业治疗来管理病情。我抱着他哭了。那是一种毁灭性的感觉。”
尽管如此，亨利仍然充满活力。乔形容他为一个“调皮、随和”的男孩，最喜欢户外活动，特别是他在森林学校的时候。
她说：“他在那里如鱼得水。他想捡起树枝，探索森林，把东西扔进湖里。他从未停止想要做那些小男孩应该做的事情。”
亨利在三岁时收到了他的第一把轮椅。他的行动能力逐渐下降，就在去年圣诞节前，他彻底失去了行走能力。
乔说：“发生得很突然。有一天他还能从客厅走到车里，走短距离，然后就完全不行了。”
亨利现在全天候依赖手动轮椅，但户外活动时这限制了他的独立性。这个家庭目前正在筹集资金购买一辆全地形电动轮椅，以便他能够重获一些失去的自由。
乔说：“世界正在逐渐对他关闭，这令人心碎。他只是想做一个在树林里的孩子。”
乔以前是一名软组织治疗师，但由于亨利复杂的护理需求，她不得不放弃了自己的职业生涯。由于焦虑和声音敏感问题，亨利自2023年9月起就停止上学，之后一直未能重返校园。
她说：“我现在是他的妈妈、护理者、老师和朋友。因为我的职业性质，我无法在家庭教学和全天候照顾亨利的同时接待客户。”
由于罗布在军队工作的关系，这家人目前住在布拉姆普顿（Brampton）的国防部住房中。在亨利的旅程中，一个重要人物是他的姐姐乔治（Georgie Phillips），现在10岁，乔说她是“他最好的朋友”。
她说：“她用一种他能参与的方式和他玩耍，她让他笑，她从不抱怨。她在他的世界中至关重要。”
乔表示，这一诊断改变了他们生活的每一个部分，但她决心尽可能给予亨利更多的快乐。
她说：“他非常快乐。真的很开心。只要他笑了，我就知道我们做对了一些事情。”
现在，她希望提高人们对杜氏肌营养不良症的认识，并鼓励其他父母在被忽视时不要放弃。
她说：“你比任何人都更了解你的孩子。如果某些事情感觉不对，就不断回去检查。再次提问。更努力地争取。因为总会有人倾听，而这可能会带来完全不同的结果。”
你可以通过GoFundMe支持亨利的全地形轮椅筹款活动。
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