一项发表在《营养素》期刊的研究公布了MIND饮食试验中参与者的基因分型、质量控制及填补程序，为预防老年人认知衰退的精准营养策略开辟新路径。
MIND饮食是地中海饮食与DASH饮食（控制高血压饮食法）的融合改良版，强调浆果、绿叶蔬菜、豆类、坚果、海鲜、全谷物、红酒、橄榄油和禽肉的摄入。已有研究表明该饮食可延缓认知衰退并降低阿尔茨海默病风险，但为期三年的对照试验却未发现其与热量限制对照组的认知差异。这种结果促使研究者探索遗传因素在代谢差异中的作用。
研究方法
美国研究团队对602份试验样本进行基因分型处理，克服了疫情期间实验室关闭导致需改用血清提取DNA的挑战。通过单核苷酸多态性(SNP)筛选（检出率＞95%、哈迪-温伯格平衡p＞1×10^-6、次要等位基因频率MAF＞0.05）、样本亲缘关系分析及主成分分析(PCA)推断群体祖先。使用HRC和1000G参考组完成基因填补，并验证APOE基因型与测序数据的一致性（一致性达98.2%）。
关键发现
- 血清DNA浓度范围为0.12-4.14 ng/μL，全血样本为4.4-277.8 ng/μL
- 质控后保留573份基因型数据（MAF＞0.01，检出率＞95%）
- 1000G填补获取4710万变异位点，HRC填补获取3910万变异位点
- 成功复制了与脂肪素、α-亚麻酸、咖啡摄入等7种饮食生物标志物相关的GWAS位点
结论与展望
研究证实血清可作为DNA替代来源（虽逊于全血），1000G和HRC参考组在非洲裔和欧洲裔群体均表现良好。数据将通过美国国立老龄化研究所遗传数据库(NIAGADS)共享，支持整合分析揭示生物学机制。研究局限包括样本以欧洲裔为主及特定入组标准限制代表性。
这项遗传资源的建立，为开发针对特定人群的精准营养干预方案奠定基础，有助于推动认知健康领域的转化应用。
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