通过整合三种遗传测试方法，西北大学研究人员现已能以更高精度预测心律失常。这种革命性基因评分融合罕见与常见基因数据，可预测并潜在预防致命性心律问题。
- 研究人员运用全基因组测序将遗传测试三大方法——单基因分析、多基因分析和全基因组分析——有机结合，创建了预测心律风险的强力新工具。
- 专家呼吁更多医生采用遗传测试，但指出当前许多医疗人员仍缺乏在临床中有效应用的相关培训与工具。
- 该发现为高度个性化、精准化治疗开辟道路，使治疗方案能依据个体独特基因构成量身定制。
心律不齐预测的重大突破
西北医学的最新研究表明，研究人员已开发出更精准的基因风险评分系统，可评估个体罹患心律失常的可能性。心律失常会导致心跳不规则，并引发心房颤动（房颤）或心脏性猝死等严重健康问题。
该方法不仅优化了心脏病风险预测方式，还建立了遗传测试的广泛框架。研究团队指出，此框架未来或可用于评估癌症、帕金森病和自闭症等多种受基因影响的复杂疾病。
遗传测试创新的“路线图”
“这是一种极具创意的方法，我们将罕见基因变异与常见基因变异结合，并纳入非编码基因组信息。据我们所知，此前无人采用过如此全面的途径，这实为操作路线图，”西北大学芬伯格医学院遗传测试中心主任、心脏病学与生物化学及分子遗传学教授伊丽莎白·麦克纳利博士表示。作为该研究的共同通讯作者，她强调此方法整合了三大测试维度。
作者指出，研究成果为精准疗法铺平道路，使治疗方案能完全适配个体完整基因构成。该进展还使医生能在症状显现前数年识别高风险患者。
这项纳入1,119名参与者的研究所获成果，已于今日（2025年11月11日）发表在《Cell Reports Medicine》期刊。
三类遗传测试的融合应用
目前，遗传测试通常依赖以下三种独立方法之一：
- 单基因测试：检测单个基因的罕见突变，类似查找单词中的拼写错误。
- 多基因测试：分析多个常见基因变异以评估整体风险，如同解析章节的基调。
- 基因组测序：通读全部遗传密码，相当于完整阅读整本书。
打破遗传测试的信息孤岛
“遗传研究者、企业和遗传学家常处于信息孤岛状态，”麦克纳利解释道，“提供基因面板测试的公司与提供多基因风险评分的并非同一主体。”
西北大学团队在此项目中融合了三类遗传数据信息，构建出疾病风险的全景视图。这种整合方法既能侦测罕见突变，又能量化累积遗传效应，并识别全基因组的细微模式。
“进行全基因组测序时，你可同时审视心肌病基因组件、基因面板及多基因成分。数据整合后，我们能获得极高风险比来锁定最高危人群——这正是我们认为该方法能显著超越现有技术的关键所在，”麦克纳利补充说明。
医生应更广泛采用遗传测试的原因
传统上，心脏科医生通过评估症状、家族史及心电图、超声心动图和核磁共振等诊断测试来判定心脏风险。麦克纳利在临床实践中已将遗传测试纳入常规。
“它助力我更优管理患者，精准识别最高危人群。若风险极高，我们会为这类患者推荐植入除颤器，”麦克纳利强调，“知识就是力量。”
测试应用率低的现实挑战
尽管潜力巨大，麦克纳利指出遗传测试应用仍显不足，预估仅1%至5%应测人群实际接受了测试。即便在基因关联明确的癌症诊疗领域，患者检测率也仅10%至20%。
“我们必须提升检测普及率，”她坦言，“最大障碍在于医疗队伍缺乏使用遗传测试的培训。随着多基因风险评分日益普及，我们的方法价值将更加凸显。”
研究内核：方法解析
研究团队招募了523名心律失常患者（部分合并心力衰竭），并逐一复核病历确保诊断准确性，包括直接调取患者设备数据。最终，他们对患者基因组进行测序，运用单基因与多基因测试确定风险评分，并与来自NUgene生物样本库的596名对照者（40岁以上且无已知心脏病史）进行比对。
“逐一核查500多份病历以确保受试者符合研究标准，过程极为繁琐，”麦克纳利坦言。
参考文献：“综合基因组心律失常倾向评分界定累积风险”，2025年11月11日，《Cell Reports Medicine》。
西北大学其他研究作者包括坦纳·门罗、梅根·帕克尔沃茨、洛伦佐·佩斯切、阿尔弗雷德·乔治博士和格雷戈里·韦伯斯特博士。
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