在一项新的西北大学医学院研究中，科学家开发出更精确的基因风险评分系统，用于确定一个人是否可能发展为心律失常——一种可能导致心房颤动（房颤）或心源性猝死等严重状况的心律不齐。
研究人员表示，该方法不仅提高了心脏病风险预测的准确性，还提供了一个全面的基因检测框架，据科学家称，这一框架可应用于任何领域，包括癌症、帕金森病和自闭症等其他复杂的遗传影响疾病。
共同通讯作者、西北大学费恩伯格医学院心脏病学和生物化学与分子遗传学系教授兼基因检测中心主任伊丽莎白·麦卡利博士表示："这是一种非常巧妙的方法，我们将罕见基因变异与常见基因变异相结合，然后加入非编码基因组信息。据我们所知，此前无人使用过这种综合方法，因此这实际上是一个操作路线图。"
作者表示，这些发现为开发针对个人完整基因谱的靶向疗法奠定了基础。医生将能够在症状出现前就发现个人风险。这项涉及1,119名参与者的相关研究于11月11日发表在《Cell Reports Medicine》期刊上。
整合三种基因检测类型
目前，基因检测分为三种不同方法：
- 单基因检测：检测单个基因中的罕见突变，类似于发现一个单词中的拼写错误
- 多基因检测：评估多个常见基因变异以了解整体风险，如同分析书籍章节的基调
- 基因组测序：读取整个遗传密码，类似于从头到尾阅读一本书
麦卡利表示："基因研究人员、公司和遗传学家通常各自为政。提供基因面板检测的公司与提供多基因风险评分的公司并非同一批。"
在这项研究中，研究人员整合了来自所有三个基因组部分的数据，创建了疾病风险的360度视图。他们的方法识别罕见突变、评估累积遗传影响，并在完整基因组中发现隐藏模式。
麦卡利表示："当你对整个基因组进行测序时，你可以说，'让我看看这个心肌病基因成分、基因面板和多基因成分'。通过将数据结合起来，你可以获得非常高的几率比来识别高风险人群，我们认为这种方法可以真正改进目前使用的方法。"
为何更多医生应开具基因检测
传统上，心脏病专家通过评估症状、家族史以及心电图、超声心动图和磁共振成像等诊断测试来评估心脏风险。麦卡利表示，她也将基因检测纳入了自己的临床实践。
麦卡利表示："这帮助我更好地管理患者，了解谁的风险最大，如果我们认为风险确实很高，我们会为这类患者推荐除颤器。知识就是力量。"
麦卡利表示，尽管基因检测潜力巨大，但其使用仍不足，并补充说估计只有1%至5%应该接受基因检测的人实际上进行了检测。即使在遗传联系已确立的癌症护理领域，也只有10%至20%的患者接受检测。
麦卡利表示："我们需要提高采用率。最大的挑战是医疗队伍没有接受过如何使用基因检测的培训。随着多基因风险评分变得越来越普遍，我们的方法将变得更加有价值。"
研究实施方法
科学家招募了523名心律失常患者，其中一些人还患有心力衰竭。研究团队仔细检查了每个病例，审查每份记录，以确保参与者确实患有心律失常，包括直接从患者设备获取数据。
最后，他们对患者的基因组进行测序，使用单基因和多基因检测来确定风险评分，并将结果与来自NUgene生物样本库的596名对照参与者（年龄40岁以上且无已知心脏病史）的基因组进行比较。
麦卡利表示："仔细检查500多份记录并确保研究中的人确实属于研究对象是一项艰苦的工作。"
该研究题为"综合基因组心律失常倾向评分界定累积风险"。其他西北大学研究作者包括坦纳·门罗、梅根·帕克尔瓦茨、洛伦佐·佩斯、阿尔弗雷德·乔治博士和格雷戈里·韦伯斯特博士。
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