精准医疗是指利用人类基因组测序所获得的见解来治疗疾病的实践，这一术语在主流媒体中越来越流行。这一创新领域承诺提供个性化的、针对个体患者的治疗方案，从而摆脱传统的“一刀切”模式。那么，精准医疗到底是什么？它对患者有什么影响？让我们一起探索精准医疗的当前状况和未来潜力，以及在实施过程中面临的挑战，以及医生需要了解什么才能让患者充分知情。
什么是精准医疗？
精准医疗的概念源于人类基因组计划所获得的基因组见解，并已扩展到包括个人的病史、社会健康决定因素和环境数据。与基于所有患有某种疾病的患者汇总数据的传统医疗护理不同，精准医疗会根据每个患者的独特特征进行推荐。
“精准医疗”一词已经取代了早期的“个性化医疗”。虽然两者并不矛盾，但“个性化医疗”被认为是一种夸张的说法，因为它暗示治疗是为每个个体量身定制的。实际上，这些疗法是为具有特定遗传或其他生物特征的群体设计的。
精准医疗依赖于大量数据的收集和分析，这得益于电子病历和先进的基因分型技术。这些工具可以帮助识别区分先前未被认识的疾病表型的生物标志物。这种更深入的理解可以带来更准确的治疗建议，最终导致更好的患者结果。
精准肿瘤学
精准医疗应用增长最快的领域之一是肿瘤学。基因测序的进步使肿瘤学家和病理学家能够识别患者癌症中的特定基因或生物标志物，从而指导治疗决策。
对于实体瘤患者，可以在肿瘤标本上进行基因检测，或者通过液体活检——分析血液或其他体液中的癌细胞。在某些情况下，同时使用这两种测试以更准确地检测基因改变。
生物标志物检测结果可以帮助通过识别可操作的基因改变来定制治疗。这些可能表明患者很可能对靶向疗法有良好反应，靶向疗法攻击特定的癌细胞，或者对免疫疗法有良好反应，免疫疗法利用身体的免疫系统来治疗癌症。相反，基因检测还可以帮助预测哪些治疗效果较差，使临床医生避免无效的选择。
生物标志物现在在血液系统癌症和实体瘤中都很常见。除了治疗规划外，这些测试还作为高风险人群的有价值的筛查工具。例如，BRCA1和BRCA2检测可以识别出乳腺癌和卵巢癌高风险患者，指导进一步的预防性检测和早期干预。
药物学中的精准医疗
药理遗传学，也称为药物基因组学，涉及评估患者的遗传标记以预测他们对特定药物的反应可能性。这种方法已经在各种医学专业中得到应用。
- CYP2D6和阿片类药物：可待因在肝脏中由CYP2D6酶生物激活。基因变异可以使个体成为代谢不良者或超快速代谢者，导致疼痛缓解不足或毒性增加的风险，具体取决于变异情况。
- CYP2C19和氯吡格雷：前药氯吡格雷由高度多态性的CYP2C19酶激活。多达一半的人具有中等或低酶活性，这可能会降低药物的有效性。
- TPMT和硫嘌呤：用于癌症治疗的硫嘌呤由TPMT酶代谢。基因变异可能会损害TPMT活性，增加毒性风险。在这种情况下，可以根据检测结果调整剂量。
CYP2D6和CYP2C19也参与多种精神药物的代谢，包括抗抑郁药、抗精神病药和注意力缺陷多动障碍（ADHD）的治疗方法。
尽管前景广阔，但药理遗传学仍面临一些推广障碍。检测可能既昂贵又难以订购和解释。共识指南仍然有限，医生和患者通常缺乏对其应用的足够了解。此外，还需要进一步研究以确定药理遗传学检测的成本效益和总体临床价值。
精准医疗在罕见疾病中的应用
虽然每种罕见疾病单独来看并不常见，但它们共同影响着美国约2500万至3000万人，使其总体患病率非常高。基因组测序在揭示这些常常被误解和治疗不足的疾病的潜在原因方面发挥着关键作用，为潜在的治疗方法铺平了道路。
除了识别致病基因外，测序还支持家庭成员的筛查、知情的家庭规划，并有助于预测疾病症状的进展。一旦找到致病基因，就有可能开发出针对性的疗法——这是一个非常需要的领域，因为目前只有大约500种治疗方法适用于7000多种已知的罕见疾病。
值得注意的是，据信只有约75%的罕见疾病具有遗传基础。因此，精准医疗技术不能普遍应用于所有罕见疾病。这就是为什么诊断过程往往漫长且充满误诊，突显了临床医生对罕见疾病的认识以及精准医疗在诊断和治疗中的潜力的重要性。
人工智能的作用
正如许多医学领域一样，人工智能在推进精准医疗方面发挥着重要作用。人工智能的优势在于其存储和快速分析大量数据的能力，使其成为识别构成精准医疗基础的模式和表型的关键工具。这些工具可以从复杂的数据中发现有意义的见解，并通过这些模式指导临床决策。
人工智能还在加速临床试验，通过分析庞大的分子结构数据库来识别有前途的候选药物。这种方法有可能填补治疗空白，并显著缩短新疗法上市的时间，与传统的研发方法相比。
精准医疗的挑战
虽然精准医疗正在改变医疗保健，但其实现面临着几个挑战，特别是与健康公平相关的挑战。一个主要问题是支撑精准医疗的遗传研究缺乏多样性。历史上，这些研究主要招募白人参与者，尽管有色人种现在占美国人口的40%左右。因此，可用的遗传数据未能反映更广泛的人口。
老年人，尤其是那些更可能需要癌症治疗的人，在遗传研究中也代表性不足。此外，用于治疗规划的基因检测——特别是在肿瘤学中——可能非常昂贵。尽管保险可能覆盖部分或全部费用，但高昂的价格仍可能对弱势患者，包括无保险患者，构成障碍。
将人工智能整合到精准医疗中带来了进一步的挑战。人工智能系统必须确保所分析的大数据集的隐私和安全。这些算法还必须仔细评估偏见，因为有偏见的输入数据可能导致偏差或不准确的结果。此外，开发和维护人工智能工具所需的大量资源可能限制其在低收入社区的可用性，引发关于先进医疗技术公平访问的更多问题。
精准医疗的未来
随着用于精准医疗的人工智能和其他技术的不断进步，该领域有望在未来大幅扩展其范围和影响。在药物开发中，加速发现新疗法的人工智能驱动工具可能对面临目前无法治愈的疾病的患者来说是救命稻草。
专家们预计未来会出现几个关键发展，包括对所有个体进行常规基因组和微生物组检测，将基因组数据整合到电子健康记录中以指导药物选择，考虑环境暴露在临床决策中的作用，以及可穿戴传感器在实时捕获患者特定健康数据方面的更大作用。
简而言之，精准医疗的未来可能涉及对多样化个人数据的综合分析，以改善疾病筛查、诊断和治疗规划。随着相关检测成本的逐渐下降，精准医疗有望变得更加普及，惠及所有社会经济群体。
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