一个多学科团队在精准医学领域迈出了重要一步，他们发表的一项研究表明，通过整合多层次的生物信息——包括基因组、代谢组和脂蛋白组——可以识别出那些表面上健康但存在潜在分子风险的个体。
这项研究由CIC bioGUNE研究中心（BRTA成员）和CIBERehd网络的研究人员共同完成，并于近日发表在《npj Genomic Medicine》上。该研究基于对巴斯克地区162名居民的队列分析，标志着基于新数据范式设计早期医疗预防策略的一个里程碑。
研究的目的是通过整合多组学数据来识别健康人群中的生物亚群，从而实现未来的人群分层和更精确的预防干预个性化。
研究发现了四个不同的生物分子特征，其中一个被称为C4簇特别值得注意。这个簇显示出较高的甘油三酯水平和较低的HDL胆固醇水平，这些因素可能表明有发生血脂异常和心血管疾病的倾向。
这种特征在两年内保持分子稳定性且无任何临床表现，表明存在一种“沉默”的风险，可以通过新兴的生物信息学技术检测到。
这一开创性的方法展示了基于多组学数据的研究不仅能够解释病理过程，还在全面理解前疾病状态中发挥关键作用，为以预防为中心的公共卫生策略打开了大门。研究还对部分参与者进行了为期两年的纵向随访，确认了分子特征的时间稳定性——这是临床应用的关键因素。
“这项研究表明，即使在任何疾病症状出现之前，也可以稳定地检测到分子风险信号。特别有趣的是，这些特征的相关方面也反映在常规临床检查参数中，这表明其在未来预防医学中的潜力。”CIC bioGUNE综合基因组学小组的主要研究员兼Ikerbasque研究员Urko M. Marigorta博士解释道。
除了科学价值外，这项研究还具有强烈的地域和社会成分，因为它使用了一个本地队列进行研究。它有助于巴斯克人口的生物医学知识，并加强了Euskadi作为生物科学研究基准的地位。这种方法强调了未来的医学将依赖于复杂的数据、集成计算分析和个体的纵向跟踪，以预测疾病，而不仅仅是对其做出反应。
“用本地人群进行这类研究是至关重要的，因为精准医学算法必须在每个国家的具体背景下进行验证。此外，在Euskadi，我们有责任在这个领域发展自己的专业知识，以便有效地在我们的社会中实施这些新方法。”CIC bioGUNE综合基因组学小组的博士后研究员Dimitrios Kioroglou补充道。
这项研究加强了CIC bioGUNE致力于旨在社会福祉的研究，并开发创新解决方案以应对当前和未来的医疗保健挑战——在这一范式中，预防和个性化医疗是科学行动的核心。
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