研究人员在一项新的BARCODE1研究中发现，与PSA或MRI筛查相比，多基因风险评分能识别出更高比例的临床显著前列腺癌，而PSA或MRI筛查会漏诊71.8%的病例。此外，过度诊断率与之前基于PSA的研究相当。该研究由Jana K. 及其他研究人员发表在《新英格兰医学杂志》上。这种方法可能为检测需要进行更全面诊断评估的高风险个体提供更准确、更有针对性的途径。
这项英国试验旨在研究种系遗传信息是否能通过针对遗传风险最高的人群进行筛查，从而更早地提高前列腺癌的检测率。研究人员利用全基因组关联数据，根据130个已确定的变异确定了多基因风险评分，进而锁定了遗传风险排名前10%的人群，并邀请他们接受多参数MRI和经会阴活检筛查，而不考虑其PSA水平。
研究从英国的初级保健中心招募了年龄在55至69岁之间的男性。采集唾液样本以获取种系DNA，然后根据130个已知的前列腺癌相关基因变异为每位参与者计算多基因风险评分。在受邀参与的40292名男性中，8953人（22.2%）表示感兴趣，6393人接受了多基因风险评分检测。其中，745名评分达到或高于第90百分位（11.7%）的男性接受了强化筛查。这包括多参数MRI检查，随后进行经会阴活检，无论参与者的PSA水平如何。
主要发现
- 在40292名受邀男性中，6393人进行了多基因风险评分检测。
- 745名男性（11.7%）被归类为遗传风险排名前10%。
- 这些男性中有468人（62.8%）接受了MRI和活检。
- 187人（40.0%）被发现患有前列腺癌。
- 103人（55.1%）患有需要治疗的中度或更高风险的癌症。
- 其中74人（71.8%）的高风险病例无法通过现有的基于PSA的方法检测出来。
- 40名男性（21.4%）患有高风险或极高风险的前列腺癌。
这项英国研究提供了有力证据，表明使用多基因风险评分进行前列腺癌筛查比传统的基于PSA的方法能发现更多临床相关的癌症。这种方法有可能成为迈向更个性化、更高效癌症筛查的革命性一步。利用遗传信息筛选最有可能从更复杂诊断设备中受益的男性，有助于减轻未被发现的高风险前列腺癌给人群带来的负担。
参考文献：McHugh, J. K., Bancroft, E. K., Saunders, E., Brook, M. N., McGrowder, E., Wakerell, S., James, D., Rageevakumar, R., Benton, B., Taylor, N., Myhill, K., Hogben, M., Kinsella, N., Sohaib, A. A., Cahill, D., Hazell, S., Withey, S. J., Mcaddy, N., Page, E. C., … Eeles, R. A. (2025). Assessment of a polygenic risk score in screening for prostate cancer. The New England Journal of Medicine, 392(14), 1406–1417.
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