年龄是阿尔茨海默病的主要风险因素，但衰老并不必然导致发病。约52%的70至85岁人群存在认知障碍，而该年龄段仅有2-8%的人确诊阿尔茨海默病。
病因
阿尔茨海默病存在早发型病例，影响50至60岁的年轻群体。在法国，目前约有3.3万名60岁以下患者。年轻患者常表现出与老年患者不同的临床特征：多领域认知功能快速且严重衰退，主要涉及记忆，但也包括注意力、语言、视空间和执行功能障碍。部分年轻患者就诊时可能无明显记忆问题，例如出现找词困难或视觉障碍，这类病例被称为局灶型，即语言变异型或视空间变异型阿尔茨海默病。
疾病存在家族遗传形式，由极为罕见的基因突变引发，占病例总数不足1%。这些"常染色体显性遗传"突变具有足够致病性，通常在较早年龄触发所有携带者的发病。绝大多数阿尔茨海默病病例属于散发型。目前已识别某些环境因素，但因果关系尚未明确建立。可能存在遗传易感性，即多种基因变体的组合增大患病风险。这种易感性本身不足以致病，但为疾病发展提供了有利条件。
巴黎脑研究所研究进展
青少年阿尔茨海默病
理查德·勒维（Richard Lévy）团队中拉腊·米利亚乔（Lara MIGLIACCO）的研究组特别关注年轻患者的阿尔茨海默病，即局灶型或语言变异型/视空间变异型疾病。
遗传标志物预测患病风险
尽管阿尔茨海默病通常不具遗传性（仅1%例外），研究证实存在遗传易感因素。先前研究表明，携带APOE基因特定等位基因（APOEε4）的人群患病风险比非携带者高3至15倍，但部分患者并不携带该等位基因。基于此，巴黎脑研究所（Inserm/CNRS/索邦大学）的CNRS研究员玛丽-克洛德·波捷（Marie-Claude POTIER）共同领导的"阿尔茨海默病与朊病毒疾病"团队提出假设：多基因评分可能与未来脑内淀粉样斑块的出现相关，从而实现对高风险人群的早期识别。研究证实，在70岁以上无认知衰退的受试者中，脑内淀粉样斑块的存在与17种基因变体的组合显著相关。在检测脑内或血浆淀粉样斑块前评估这些变体的遗传负荷，可提前识别高风险患者，通过强化监测预防疾病发生。
识别新风险因素或早期征兆
阿尔茨海默病临床症状出现前15年存在哪些风险因素？这对神经退行性疾病专家至关重要——该病通常需10余年才显现临床症状。巴黎脑研究所（Inserm/CNRS/索邦大学）、Inserm/波尔多大学和Cegedim Health Data的多学科团队分析了近8万名患者的匿名健康记录。历史医疗记录的统计探索揭示：未来15年内确诊阿尔茨海默病的患者最常遭遇的10种病理依次为抑郁（居首）、焦虑、重度应激暴露、听力损失、便秘、颈椎关节病、记忆丧失、疲劳（及不适）、跌倒和突发性体重下降。目前尚需确定这些健康问题究竟是风险因素、症状还是疾病的预警信号。
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