现年4岁的凯德·乔布斯(Cade Jobsis)一直在接受维持身体强健的治疗，但随着资金中断，他的父母无法确定他还能继续获得多久的治疗。
当年幼的儿子被诊断出一种罕见的神经退行性疾病时，艾玛和迪伦·乔布斯夫妇经历了难以想象的痛苦，如今他们不得不再次为儿子的生存而战。
这对来自阿拉斯加的夫妇之子凯德，年仅2岁半时便首次确诊痉挛性截瘫50型(SP50)。据罕见疾病国家组织描述，该疾病通常表现为全面发育迟缓、中至重度智力障碍、癫痫发作及进行性运动功能症状等。
艾玛向《PEOPLE》杂志透露："我们从四到五个月大时就开始察觉异常，凯德未能达到发育里程碑，直觉告诉我们一定有问题，但起初医生并未重视。"
"到9个月大时，他已开始接受物理治疗。即便如此，直到2岁半通过全基因组测序，我们才得到答案，确认了这种罕见遗传病。"她解释道。
当家人终于明确凯德的诊断结果后，艾玛了解到SP50是一种极为罕见的疾病。
"全球仅约100名儿童被确诊，凯德就是其中之一，"她说，"它会导致运动和认知功能进行性丧失。随着时间推移，孩子们会逐渐失去他们辛苦习得的技能——行走、说话甚至基本自理能力。"
自确诊以来，现年4岁的凯德一直在接受物理、职业及语言治疗，这些疗法对维持他的身体机能至关重要；然而，艾玛和迪伦深知，现有治疗无法阻止疾病本身的发展。幸运的是，一种新疗法 recently 被发现。
"唯一的真正希望是一种专为SP50开发的基因疗法，"艾玛表示。
然而，负责组织临床试验的项目未能筹足基因疗法所需全部资金。因此，艾玛和迪伦决定自行筹集款项。
"我们曾以为有一笔拨款能推动项目进展，但它被拒绝了，"艾玛说，"现实是，超罕见疾病因影响患者极少，获得治疗资金支持的兴趣微乎其微。"
"现有体系根本不是为凯德这样的儿童设计的药物研发而构建。正因如此，家庭才不得不筹集数百万美元走到今天。我们希望，通过倡导与提高公众认知，这种情况能开始改变，"她补充道。
过去一年，患者家庭已筹得制造疗法所需的300万美元。目前他们正全力筹集115万美元的医院与监管费用，以治疗包括凯德在内的下一批患儿。若无这笔资金，项目将无法推进。
艾玛表示，凯德目前"充满活力"，并以"独特方式"进行交流。
"他使用助行器活动，在治疗中刻苦努力，热爱学校和与朋友相处，"艾玛说，"他虽不能说话，但能以独特方式沟通，笑容总能点亮整个房间。"
"他的典型日常包括治疗课程、游戏时间和学校生活——但每件事都需要更多努力。目前他仍能在辅助下行走，我们珍惜他的每一步。"
但若凯德无法获得所需治疗，他将开始丧失这些辛苦习得的技能。
"若无治疗，SP50将持续恶化。凯德将失去现有能力，并随年龄增长面临更严重的身体与认知挑战，"艾玛说，"症状因人而异，但多数情况下，我们观察到功能丧失从手脚开始，并随年龄增长向躯干蔓延。"
"部分患者甚至丧失如厕或吞咽食物的能力。预期寿命缩短和生活质量黯淡也是必然结果，"她解释道，"正因如此，此刻的紧迫性极高。通过治疗，我们拥有切实希望——希望他能保留辛苦习得的能力，过上更长久、更充实的生活。"
对艾玛而言，见证社区团结是这段旅程中最鼓舞人心的部分。
"这段旅程的非凡之处在于，它很大程度上由家庭和社区力量推动，"她说，"邻居、小企业和甚至陌生人纷纷联合起来，为凯德和其他儿童筹款。"
"这令人谦卑，也赋予我们力量。通过分享凯德的故事，我们不仅希望筹集他所需的资金，更希望照亮罕见疾病及其患儿应得的未来机会。"
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