一项遗传数据分析新研究表明，具有注意力缺陷多动障碍（ADHD）或自闭症谱系障碍遗传倾向的个体，可能面临特定心脏疾病的更高风险。该研究整合了14项不同研究结果，根据发表在《Cells》期刊的论文，指出这些神经发育障碍与心血管健康之间存在潜在的因果联系。
ADHD和自闭症谱系障碍均属神经发育障碍，通常在个体发育早期显现，与大脑生长及功能相关。ADHD常表现为注意力不集中、多动和冲动行为模式；自闭症谱系障碍则以社交沟通差异、互动障碍以及受限或重复的行为与兴趣为特征。多年来，医生和研究人员观察到这些障碍患者心血管疾病发病率较高，但关联原因尚不明确。
此前揭示此关联的研究多为观察性研究。例如，它们能识别出ADHD成人患者心血管疾病患病率达20%的相关性，却无法证明因果关系。这种关联可能受生活方式、压力水平或药物副作用等混杂因素影响，难以分离神经发育障碍本身的直接影响。
为探究因果关系，波兰比亚韦斯托克医科大学的皮奥特·里斯兹基维奇（Piotr Ryszkiewicz）领导的研究团队采用新型分析方法，旨在验证增加神经发育障碍风险的遗传因素是否直接推高心脏病风险。研究者对使用孟德尔随机化方法的研究进行系统综述和荟萃分析。该技术利用遗传信息探究风险因素与健康结局间的因果关系，其原理在于基因变异像临床试验分组一样随机遗传给后代。
通过分析已知与ADHD等特定疾病相关的基因变异，科学家可观察这些变异是否同时与心力衰竭等结局相关。若发现关联，则为因果关系提供更强证据，因为人的基因构成不受生活方式等环境因素影响。
里斯兹基维奇团队在三大科学数据库中检索所有探索ADHD、自闭症谱系障碍与心血管疾病关联的孟德尔随机化研究，筛选出14项符合标准的研究。研究团队提取数据并评估方法学质量后，从两个方向分析：首先考察神经发育障碍的遗传易感性是否影响心脏病风险，其次检验心脏病的遗传易感性是否影响神经发育障碍风险。
综合分析揭示多项显著遗传关联。ADHD的遗传倾向与冠状动脉疾病、心力衰竭及多种中风风险升高相关。具体而言，ADHD遗传标记携带者发生任何类型中风、缺血性中风和大动脉粥样硬化性中风的可能性更高，表明ADHD相关生物通路可能直接导致这些严重心血管问题。
自闭症谱系障碍的发现呈现不同但同样令人担忧的模式：其遗传倾向与心房颤动（一种心律不齐）及心力衰竭风险升高相关。分析未发现自闭症谱系障碍与中风或冠状动脉疾病的遗传关联。
研究者反向考察时发现一个显著关联：心房颤动的遗传易感性与ADHD发病风险升高相关。但高血压与ADHD或自闭症谱系障碍均无遗传关联。
论文作者指出研究存在局限性：部分特定比较可用的研究数量较少，某些结论需谨慎解读；多数遗传数据源于欧洲裔人群研究，结论能否推广至其他族裔尚不确定；许多分析研究未进行功效计算，难以确定样本量是否足以检测真实效应。
未来研究应致力于解析这些神经发育障碍基因与心血管健康的特定生物机制。理解这些通路可推动更优预防和治疗策略的发展。当前发现提示临床医生应将心血管风险评估纳入ADHD和自闭症谱系障碍患者的常规诊疗。针对饮食、运动等生活方式因素的早期监测和干预，对管理这些患者的长期健康至关重要。研究同时强调需进一步探索双向关系，尤其是特定心血管疾病如何影响神经发育障碍风险。
该研究《评估ADHD和自闭症对心血管疾病的因果效应及反之：孟德尔随机化研究的系统综述与荟萃分析》由皮奥特·里斯兹基维奇、芭芭拉·马利诺夫斯卡和玛格达莱娜·亚辛斯卡-斯特罗什琴（Magdalena Jasińska-Stroschein）共同完成。
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