在一项小型初步研究中，科学家报告称一种实验性基因编辑疗法仅通过单次输注即可显著且可能永久性降低胆固醇水平。
若在更大规模研究中得到证实，研究人员希望这一发现能为大量人群提供"一次治愈式"心脏病预防方案。目前大多数基因疗法针对罕见疾病，而心血管疾病每年导致近80万美国人死亡。
"我们一直在争论是否应更早开始治疗，"未参与该研究的杜克大学心脏病专家约翰·H·P·亚历山大博士（Dr. John H. P. Alexander）表示，"治愈性疗法将彻底改变游戏规则。"
发表在《新英格兰医学杂志》的这项研究，是对一项最终将纳入85名受试者的临床试验中35名患者的中期分析。所有受试者均携带导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL，"坏"胆固醇）水平遗传性升高或已患心脏病的基因。
在35名患者中，单次输注最高剂量疗法使LDL胆固醇水平最高降低62%。对18个月前接受治疗的亚组患者的追踪显示，这种改变效果持续稳定。
后续将开展涉及200名患者的更大规模研究。
《新英格兰医学杂志》主编埃里克·鲁宾博士（Dr. Eric Rubin）表示，该期刊通常不会发表如此初步的研究结果，但"看起来效果相当显著"。他补充指出，这项试验是将尖端基因疗法应用于美国头号死因的雄心勃勃的尝试。
"但我们仍需更多安全性数据，"未参与新研究的波士顿退伍军人医疗系统预防心脏病学主任J·迈克尔·加齐亚诺博士（Dr. J. Michael Gaziano）强调。美国食品药品监督管理局要求所有基因疗法研究参与者接受长达15年的追踪监测。
试验患者接受的输注包含一种基因编辑"机器"——包裹在脂肪外衣中的微型分子工厂。这些脂肪包被的颗粒通过血液直接抵达肝脏，被肝细胞吸收后脱去脂肪外衣。
编辑机器随后沿肝细胞DNA爬行，锁定目标基因PCSK9，精准擦除其中的一个DNA字母并替换为另一个。
这一简单改变使PCSK9基因失效，阻止细胞生成PCSK9蛋白。缺失该蛋白后，肝脏从血液中清除更多LDL胆固醇，从而维持较低水平。
该研究由Verve治疗公司（现为礼来公司子公司）首席执行官塞卡尔·卡迪雷桑博士（Dr. Sekar Kathiresan）领导。这位心脏病专家表示，其家族病史是研究动力：祖母、父亲、叔叔和兄弟均曾心脏病发作，兄弟更是在42岁晨跑归来后猝死。
针对罕见疾病的基因疗法通常标价数百万美元，但礼来公司首席科学家丹尼尔·斯科夫罗纳斯基博士（Dr. Daniel Skovronsky）表示，若该疗法最终获批，价格将完全不同。"我们目标是开发一种未来可纳入初级医疗体系的药物，"他说。
高LDL水平可通过多种药物治疗，包括每日服用的传统他汀类药物。近年进展包括阻断PCSK9基因蛋白的注射药物，效果与基因编辑相同。
但太多人无法或不愿坚持用药。即使心脏病患者，也有三分之一至半数在开始服药一年内停药。
45岁的康涅狄格州吉尔福德居民克里斯蒂·福克纳（Kristy Faulkner）就是需要治疗却抗拒强效药物的典型。家族遗传心脏病史，她42岁时曾心脏病发作。"内心总有些否认，仿佛我不能终身每日服药，"她说，"我明白重要性，但感到羞愧。"
耶鲁大学心脏病专家埃丽卡·斯帕茨博士（Dr. Erica Spatz）正争取保险公司为其支付每六个月注射一次的PCSK9抑制剂。"她的病史意味着不容有失，"斯帕茨表示。但若存在只需单次输注的基因编辑疗法？"这种治疗突破对像她这样的患者将是游戏规则改变者，"斯帕茨说。
北卡罗来纳州列克星敦64岁的爱丽丝·托马斯（Alice Thomas）想服药却无能为力。她唯一收入来源是社会保障金，他汀类药物虽便宜却无法耐受。保险公司未批准可能有效的注射药物。她曾两次中风，数月前LDL胆固醇水平危险飙升至190。
"我别无选择，"托马斯说，"后来得知这项研究。"她在3月30日接受了卡迪雷桑试验的输注。两周后，胆固醇水平降至50。
"这太棒了，"她说，"一次治愈，永绝后患。"
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