烟雾病是什么？
烟雾病是一种进行性脑血管疾病，其特征是颈内动脉终末部分狭窄或闭塞，并在脑底部形成异常的侧支血管，这些血管在血管造影中呈现为"烟雾"状。 [1]
定义与术语
烟雾病（Moyamoya）在日语中意为"烟雾"，描述了在进行性动脉狭窄反应中形成的小型扩张侧支血管网络的特征性血管造影表现。[1] 该疾病有两种形式：
- 烟雾病（MMD）：作为一种孤立性疾病发生的双侧受累，无明确的潜在病因 [1]
- 烟雾综合征（MMS）：与镰状细胞病、唐氏综合征、1型神经纤维瘤病、系统性红斑狼疮或类风湿关节炎等全身性疾病相关的单侧或双侧受累 [1]
病理生理学
该疾病涉及颈内动脉终末部分以及前、中脑动脉近端部分的进行性狭窄。[2] 随着这些主要血管的狭窄，脆弱的侧支血管从Willis环发展而来——主要源自颈内动脉颅内部分、前脉络膜动脉和后脑动脉——形成复杂的通道，穿透基底节区的丘脑穿通动脉和豆纹动脉区域。[2]
东亚人群中的RNF213基因（位于染色体17q25-ter）等遗传因素，以及自身免疫、辐射和感染等非遗传因素共同导致疾病发展。1
流行病学
烟雾病在东亚人群，特别是日本和韩国最为普遍，在西方人群中的发病率则低得多。 [3] 在美国，该病影响约每百万儿童中的1人，并占所有儿童卒中的6%。[1]
该疾病表现出以下特点：
- 双峰年龄分布：发病高峰在5岁左右和40岁左右 1
- 女性占优势：女性患者比例高于男性 [2]
- 家族聚集性：约15%的病例存在家族史 [4]
临床表现
缺血性表现
缺血型在儿童中更为常见，包括：[1]
- 短暂性脑缺血发作和卒中（通常发生在颈动脉分支和分水岭区域）
- 低灌注和血栓栓塞两种机制
- 与血流动力学需求相关的诱因：发热、脱水、体力活动、过度通气、高凝状态
出血性表现
成人患者更常表现为出血性事件：[1]
- 脑内或脑室内出血（偶见蛛网膜下腔出血）
- 由深部新生血管侧支和假性动脉瘤破裂引起
- 偶尔与动脉瘤相关
其他神经系统症状
患者还可能出现：[1]
- 头痛：偏头痛（最常见）、紧张型头痛、偏瘫型偏头痛或丛集性头痛
- 神经认知障碍：由慢性脑低灌注引起
- 继发性运动障碍
- 癫痫发作和智力下降（在儿童中更常见）[3]
诊断标准
金标准影像学
数字减影血管造影仍是诊断的金标准。 [1] 必需的发现包括：[1]
- 以颅内颈内动脉终末部分为中心的血管狭窄或闭塞
- 动脉期在闭塞或狭窄病变附近的烟雾状血管（异常血管网络）
- 单侧和双侧受累均满足诊断标准
替代影像学方法
磁共振成像和磁共振血管造影（使用≥1.5特斯拉扫描仪）在显示以下情况时可确立诊断：[1]
- 颅内颈内动脉终末部分的狭窄/闭塞
- 重T2加权MRI显示双侧颅内颈内动脉终末部分和水平段中脑动脉外径减小
- 基底节或脑室周围白质处至少2个可见的流空信号（单侧或双侧），代表异常血管网络
铃木分期系统
该疾病通过六个血管造影阶段进展，从I期（颈动脉分叉狭窄）到VI期（烟雾状血管消失，脑血流仅来自颈外动脉和椎基底系统）。1 然而，若无连续评估，此分类在个体病例中的实际应用有限。[1]
自然史和预后
未经治疗，烟雾病具有较高的复发性脑血管事件风险。 [1] 在美国采用保守管理的症状性患者中：
- 5年内缺血事件复发风险：单侧病变为65%，双侧病变为82% [1]
- 长期随访中，30-60%的日本患者发生再出血 [1]
- 约20%的症状性和无症状患者疾病从单侧进展为双侧 [1]
在无症状患者中，脑血管事件的年风险约为5%，平均6年随访期内20%出现疾病进展。[1]
后循环受累的患者临床表现更为严重，再出血率更高。 [1]
关键临床陷阱
- 烟雾病是一种排除性诊断——在确诊MMD之前，必须排除烟雾综合征的所有可能病因 [1]
- 该疾病在几乎所有个体中都是进行性的，超过三分之二的患者在5年内出现症状进展 [1]
- 烟雾病中的脑内出血比高血压性脑内出血更常伴有脑室内出血 [3]
参考文献
[1]
指南
指南指导主题概述
Dr.Oracle医学顾问委员会与编辑，2025
[2]
研究
烟雾病：概述
神经外科焦点，2009
[3]
研究
烟雾病：流行病学、临床特征和诊断
卒中杂志，2016
[4]
研究
烟雾病：当前概念与未来展望
柳叶刀神经病学，2008
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